Kromosomale abnormiteter, som kan forårsage tilstande som Downs syndrom og Turners syndrom, kan bekymre dig som kommende forælder eller ny forælder. Husk dog, at de er ret sjældne og ofte håndterbare. Det er også godt at vide, at der er flere tests, der kan udføres under graviditet og efter fødslen for at opdage kromosomale abnormiteter med en høj grad af nøjagtighed. Læs videre for at få svar på nogle af de centrale spørgsmål, du måtte have om identifikation af kromosomale abnormiteter.
Trin
Spørgsmål 1 af 8: Hvornår skal jeg foretage screeninger under graviditeten?
Trin 1. Lav fostrets ultralyd og blodprøver i første og andet trimester
I USA er testregimet typisk opdelt efter graviditetstrimester. Selvom din testplan skal individualiseres ud fra dine omstændigheder, er det sikkert at forvente noget som følgende:
- Første trimester: første ultralyd af fosteret og blodprøver af moderen.
- Anden trimester: en mere detaljeret ultralyd af fosteret, muligvis et føtal ekkokardiogram og mere detaljeret moderblodscreening for at lede efter tegn på specifikke kromosomale abnormiteter hos fosteret.
- Efter behov (anden/tredje trimester): ultralyd i høj opløsning, fostervandsprøve (test af væske, der omgiver fosteret), chorionisk villusprøveudtagning (CVS-test af et stykke moderkage).
Spørgsmål 2 af 8: Kan en føtal ultralyd detektere en abnormitet?
Trin 1. I mange tilfælde, ja, men yderligere test er altid nødvendig for at diagnosticere
Det er altid mest sandsynligt, at en ultralyd præcist ikke vil opdage tegn på kromosomale abnormiteter. Når det er sagt, kan ultralyd i første trimester gå glip af tegn på abnormiteter, der er mere tilbøjelige til at blive optaget i løbet af ultralydet i andet trimester, ideelt set udført omkring 18 uger. Hvis der findes en potentiel kromosomal anomali, er yderligere testning som fostervandsprøve og chorionisk villus -prøveudtagning (CVS) nødvendig.
Standard todimensionel (2D) ultralyd har længe været brugt til screeninger, men 3D og endda 4D muligheder er nu tilgængelige. Beviserne er imidlertid blandede om, hvorvidt disse mere avancerede ultralyd faktisk er bedre til at opdage kromosomale abnormiteter
Spørgsmål 3 af 8: Hvordan hjælper væsketest med at diagnosticere et foster?
Trin 1. Blod-, moderkage- og fostervandstest identificerer markører for abnormiteter
Mens ultralyd leder efter fysiske tegn på kromosomale abnormiteter, ser væsketest efter specifikke proteiner og andre markører, der peger på bestemte abnormiteter. Det er derfor, selvom kromosomale abnormiteter er ret sjældne, er det vigtigt at bruge både ultralyd og væsketest til at kontrollere dem.
- En mors blodscreening (første trimester) kontrollerer for 2 proteiner (hCG og PAPP-A), der kan indikere føtale kromosomale abnormiteter.
- En serum serum screening (anden trimester) kontrollerer blodet for 3 eller 4 proteiner, der kan indikere specifikke abnormiteter som Downs syndrom.
- Under chorionic villus sampling (CVS) samler lægen et lille stykke af moderkagen og kører test på den for at kontrollere markører for bestemte abnormiteter.
- Under fostervandsprøve ("amnio") opsamles en lille mængde fostervand, der omgiver fosteret, og kontrolleres for celler, der angiver kromosomale abnormiteter.
Spørgsmål 4 af 8: Hvordan diagnosticeres børn og voksne?
Trin 1. Kig efter almindelige træk og brug blodprøver til bekræftelse
Kromosomale abnormiteter identificeres ikke altid før fødslen, men visse fysiske, mentale, adfærdsmæssige og/eller medicinske træk kan indikere abnormiteter hos børn og voksne. Blodundersøgelser, der ligner dem, der er foretaget med fostre, bruges til at diagnosticere børn og voksne. Hold øje med tegn som følgende:
- Unormalt formet hoved
- Læbespalte (åbninger i læben eller munden)
- Særlige ansigtsegenskaber, såsom øjne med store mellemrum, små og lave ører, hængende øjenlåg, udfladet ansigtsprofil, kort hals eller opadvinklede øjne
- Lav fødselsvægt
- Lidt eller intet kropshår
- Under gennemsnitshøjde
- Reduceret muskelmasse
- Defekter i hjerte, tarm, nyrer, lunger og/eller mave
- Læringsvanskeligheder
- Infertilitet
- Andre psykiske og fysiske funktionsnedsættelser
Spørgsmål 5 af 8: Hvad er de vigtigste risikofaktorer?
Trin 1. Moderens alder, familiehistorie og teratogener kan spille roller
Hunnerne fødes med alle de æg, de nogensinde vil producere, og risikoen for kromosomale abnormiteter øges, når æggene (og moren) er over 35 år. En familiehistorie med kromosomale abnormiteter er også en betydelig risikofaktor. På samme måde kan moderens eksponering for teratogener, som er stoffer eller tilstande, der generelt bidrager til fosterskader, øge risikoen for kromosomale abnormiteter.
- Teratogener kan omfatte ting som medicin, ulovlige stoffer, alkohol, tobak, giftige kemikalier, vira og bakterier, stråling og visse allerede eksisterende sundhedsmæssige forhold.
- Jo ældre fødselsmoren er, desto mere sandsynligt bliver kromosomale abnormiteter. En 35-årig mor har omkring 1 ud af 192 chance for at udvikle et foster med en kromosomal abnormitet. Denne sats stiger til 1 ud af 66 i en alder af 40 år.
- Kromosomale abnormiteter kan være arvelige (gået igennem generationer) eller spontane (opstår på grund af beskadigelse af fostrets specifikke arvemateriale).
Spørgsmål 6 af 8: Er der måder at reducere risikoen på?
Trin 1. Identificer eventuelle risikofaktorer og tag sunde livsstilsvalg
Kromosomale abnormiteter er usandsynligt til at begynde med, men der er ingen måde at helt fjerne risikoen for, at et foster udvikler et. Når det er sagt, kan valg foretaget af de genetiske forældre (især moderen) reducere risikoen for fosterskader generelt. Den amerikanske CDC identificerer flere af disse positive valg i det, den kalder PACT -planen:
- PLan foran: Se din læge regelmæssigt før og under graviditeten, og tag kosttilskud som folsyre som anbefalet.
- ENugyldige skadelige stoffer: Undgå potentielle teratogener som tobak, alkohol og ulovlige stoffer, og lad ikke sundhedsmæssige forhold som infektioner og feber gå ubehandlet.
- Chold en sund livsstil: forbliv fysisk aktiv, sigter mod at opretholde et sundt kropsmasseindeks (BMI) og behandle kroniske helbredstilstande som diabetes.
- Tråd med din læge: rådfør dig med dem, før du tager medicin eller kosttilskud eller får vaccinationer.
Spørgsmål 7 af 8: Er kromosomale abnormiteter almindelige?
Trin 1. De påvirker omkring 1 ud af 150 til 1 ud af 250 babyer født i USA
Det er svært at få præcise tal, men det er sikkert at sige, at kromosomale abnormiteter er ret usædvanlige, men ikke ekstremt sjældne. Kromosomale abnormiteter har også en lang række virkninger-nogle går ubemærket hen, mens andre har livsændrende virkninger.
- Downs syndrom er den mest almindelige kromosomale abnormitet i USA. Det forekommer hos cirka 1 ud af 365 babyer født til 35-årige mødre og 1 ud af 100 babyer født til 40-årige mødre.
- Det kan være skræmmende at tænke på denne statistik, hvis du er en blivende forælder, men fokuser på, at de faktisk viser, at oddset er langt større for, at du får et barn uden kromosomale abnormiteter.
Spørgsmål 8 af 8: Findes der behandlinger?
Trin 1. Kromosomale abnormiteter kan ikke helbredes, men kan ofte behandles
Kirurgiske indgreb kan undertiden reparere fysiske påvirkninger, såsom hjertefejl, forårsaget af kromosomale abnormiteter. Samlet set er målet for behandling af kromosomale abnormiteter imidlertid at forhindre fremtidige medicinske problemer og fremme en høj livskvalitet. Behandlinger kan omfatte følgende:
- Genetisk rådgivning for at forklare tilstanden, hvad man kan forvente i fremtiden, og hvordan man strategiserer og håndterer situationen.
- Ergoterapi til opbygning af livskvalitetsfærdigheder som påklædning, badning og spisning.
- Fysioterapi for at forbedre motoriske færdigheder og muskeludvikling.
- Medicin til at kontrollere tilstande, der normalt er forbundet med kromosomale abnormiteter, især vedrørende det kardiovaskulære system.
