Seglcellesygdom (SCD) er en genetisk tilstand, der er til stede ved fødslen. Det arves, når en person modtager to unormale hæmoglobin-Beta-gener: et fra hver forælder (en person kan også være en bærer, hvor han arver et unormalt gen og et normalt gen og kan have milde symptomer). Seglcelle sygdom er den mest almindelige arvelige blodsygdom i USA; cirka 100.000 amerikanere har sygdommen. Hos mennesker med seglcellesygdom klæber unormale hæmoglobinmolekyler til hinanden og danner lange, stavlignende strukturer. Disse strukturer får de røde blodlegemer til at blive stive under antagelse af en seglform. Deres form får disse røde blodlegemer til at hobe sig op, forårsage blokeringer og ødelægge vitale organer og væv og forringer iltforsyning til væv.
Trin
Del 1 af 3: Diagnosticering og genkendelse af almindelige tidlige symptomer
Trin 1. Bliv testet
Seglcelle sygdom kan opdages med en simpel blodprøve, så hvis du tror, du kan have sygdommen, skal du kontakte en læge for at blive testet med det samme. I USA skal alle nyfødte screenes for seglcellesygdom. Det skyldes, at tidlig behandling er meget gavnlig for patienterne.
Det er også muligt at foretage prenatal screening for seglcellesygdom ved at teste fostervæv, der opsamles ved chorionisk villusprøveudtagning eller fostervandsprøve
Trin 2. Kig efter hævelse i hænder og fødder
Hævelse af hænder og fødder, ofte kaldet hånd-fod-sygdom, er ofte et af de første symptomer på seglcellesygdom hos babyer. Det opstår, fordi de seglformede blodlegemer blokerer blodstrømmen, og det kan være meget smertefuldt.
Hvis du eller din baby oplever hånd-fodsygdom, skal du straks kontakte en læge for behandling
Trin 3. Pas på ændringer i farve
Seglcellesygdom kan få huden og det hvide i øjnene til at udvikle en gullig farvetone kendt som gulsot. Huden kan også blive unormalt bleg.
- Se en læge eller gå på hospitalet, hvis du eller din baby har disse symptomer.
- Gulsot er et resultat af, at de røde blodlegemer nedbrydes, efter at de seglede, og nedbrydningsproduktet af hæmoglobin (kaldet bilirubin) er et pigment, der opbygges i kroppens væv, hvilket får dem til at blive gule.
Trin 4. Kig efter uforklarlige episoder af smerte
Mennesker med seglcelle sygdom oplever ofte "kriser" eller pludselige episoder med smerter. Dette sker, når en blodlegeme sætter sig fast i et blodkar, og oftest forekommer i brystet, maven og leddene.
- Kriser er forskellige for alle; nogle mennesker oplever dem sjældent, mens andre har mange kriser hvert år. Nogle kræver hospitalsindlæggelse, fordi deres kriser er alvorlige, mens andre er mindre alvorlige.
- Nogle mennesker oplever kriser uden specifikke udløsere, men for mange mennesker kan kriser opstå ved stress, dehydrering, højdeændringer eller temperaturændringer og ofte ved virusinfektion som almindelig influenza.
- Nogle mennesker med SCD lider også af kroniske smerter, som muligvis skal håndteres med smertestillende medicin.
Trin 5. Pas på symptomer på anæmi
Mange mennesker, der har seglcellesygdom, har også anæmi, fordi deres krop har mangel på røde blodlegemer, som er nødvendige for at levere ilt til kroppen. Selvom mild til moderat anæmi er almindelig, kan alvorlig anæmi også pludseligt udvikle sig og være livstruende, så kontakt en læge, hvis dine symptomer pludselig bliver værre.
- Symptomer på anæmi omfatter træthed, bleghed, svimmelhed og åndenød.
- Babyer, der lider af alvorlig anæmi, kan virke særligt træg og uinteresserede i fodring.
Trin 6. Vær opmærksom på kræsenhed hos babyer
Seglcellesygdomme kan forårsage både træthed og smerte, så babyer, der lider af sygdommen, kan virke nøjeregnere end normalt. Desværre er babyer ikke i stand til at kommunikere deres symptomer med os, men hvis du bemærker nogen usædvanlig adfærd, skal du tale med din læge om det så hurtigt som muligt,
Trin 7. Bemærk forsinket vækst
Børn med seglcellesygdom kan vokse og udvikle sig langsommere end børn, der ikke har sygdommen. Det skyldes, at der er brug for ilt til vækst, og mennesker med seglcellesygdom har færre røde blodlegemer til at transportere ilt rundt i kroppen. Hvis dit barn ser ud til at vokse langsommere end sine jævnaldrende eller når puberteten senere, kan det skyldes seglcellesygdom.
Del 2 af 3: Anerkendelse af almindelige alvorlige komplikationer af SCD
Trin 1. Pas på infektioner
Mennesker med seglcellesygdom, især spædbørn og børn, har større risiko for infektioner, og ofte fra organismer, som mennesker med seglcellesygdom typisk ikke får. Feber er ofte det første tegn på en bakteriel infektion.
- Kontakt en læge med det samme, hvis du har seglcellesygdom og har feber på 38,3 ° C eller højere.
- Almindelige infektioner kan være livstruende for mennesker med seglcellesygdom, så behandl dem alvorligt.
- Du kan forhindre infektioner ved at vaske dine hænder regelmæssigt, undgå potentielt forurenet mad og blive vaccineret mod almindelige infektioner som influenza og lungebetændelse.
Trin 2. Kend symptomerne på akut brystsyndrom
Akut brystsyndrom er en alvorlig medicinsk tilstand, der kan ramme mennesker med seglcellesygdom. Dens symptomer ligner symptomer på lungebetændelse, herunder hoste, brystsmerter, vejrtrækning og feber.
Dette er en livstruende medicinsk tilstand, der kræver øjeblikkelig indlæggelse. Behandlingen kan omfatte antibiotika, iltbehandling, blodtransfusioner og anden medicin
Trin 3. Genkend symptomerne på en aplastisk krise
En aplastisk krise opstår hos patienter med seglcellesygdom, når knoglemarven begynder at producere færre røde blodlegemer, normalt på grund af en infektion. Dette kan resultere i alvorlig akut anæmi, hvilket er ekstremt alvorligt.
Symptomer omfatter bleghed, ekstrem træthed og hurtig puls. Hvis du bemærker disse symptomer, skal du søge øjeblikkelig lægehjælp
Trin 4. Kend symptomerne på miltbinding
Splenisk sekvestrering er en komplikation af seglcellesygdom, der opstår, når et stort antal seglceller bliver fanget i milten, hvilket får den til pludselig at forstørre. Symptomer inkluderer blege læber, pludselig svaghed, alvorlig tørst, hurtig vejrtrækning, mavesmerter på venstre side af kroppen og øget puls.
- Denne tilstand er livstruende, så behandling på et hospital er nødvendig. Behandlingen omfatter normalt en blodtransfusion.
- Milten vil blive mærkbart forstørret. Hvis du eller dit barn har seglcellesygdom, bør du regelmæssigt kontrollere øvre venstre del af maven, lige under brystkassen, for tegn på hævelse. Hvis du bemærker hævelse, skal du straks søge lægehjælp.
Trin 5. Vær opmærksom på symptomerne på slagtilfælde
Slagtilfælde sker, når blodgennemstrømningen til hjernen er begrænset, så de er meget mere almindelige hos mennesker, der har seglcellesygdom end hos dem, der ikke har sygdommen. Hjerteslag kan være invaliderende og livstruende, så det er vigtigt at ringe 911, så snart du genkender symptomerne på et slagtilfælde, enten hos dig selv eller hos en du holder af.
- Almindelige tegn på et slagtilfælde omfatter vanskeligheder med at tale, svaghed på den ene side af kroppen, forvirring, hovedpine og tab af balance.
- Lydløse slagtilfælde er typisk asymptomatiske, selvom de stadig kan forårsage skade på hjernen. Hvis du eller dit barn har problemer med at lære, træffe beslutninger eller holde orden, kan det skyldes lydløse slagtilfælde, så kontakt en læge for at teste.
Trin 6. Pas på tegn på dyb venetrombose og lungeemboli
Dyb venetrombose (DVT) og lungeemboli (PE) er tilstande forårsaget af blodpropper, der sidder fast i blodkarrene. Begge er meget alvorlige, så søg lægehjælp med det samme, hvis du oplever symptomer på begge.
- Symptomer på dyb venetrombose omfatter hævelse og smerter i benet.
- Symptomer på lungeemboli omfatter åndenød, hurtig hjerteslag, hoste op i blodet og svimmelhed.
Del 3 af 3: Anerkendelse af andre mulige komplikationer af SCD
Trin 1. Læg mærke til synsproblemer
Synsproblemer er ret almindelige hos mennesker med seglcellesygdom, fordi seglformede celler kan skade blodkar i nethinden. Hvis du begynder at opleve en ændring i dit syn, skal du kontakte en øjenlæge så hurtigt som muligt.
Få dine øjne testet en gang om året for at kontrollere for skader forårsaget af seglcellesygdom
Trin 2. Hold øje med bensår
Nogle mennesker med seglcelle sygdom, typisk mænd, udvikler sår eller åbne sår på de nederste halvdele af deres ben.
- Oftest kan sår behandles derhjemme med antibiotisk salve. At løfte benene kan også hjælpe.
- Du har muligvis ikke brug for medicinsk behandling for hvert sår, men du bør kontakte en læge, hvis du ofte udvikler dem, eller hvis de ikke heler. Hudtransplantationer kan være nødvendige i alvorlige tilfælde.
Trin 3. Vær opmærksom på hjertesymptomer
Der er en række forskellige hjerteproblemer, der kan skyldes seglcellesygdom. Cellerne kan beskadige blodkarrene i hjertet, hvilket kan forstyrre dets evne til at fungere normalt. Forstørret hjerte og pulmonal hypertension er også almindelige hjertesygdomme hos mennesker med seglcellesygdom.
- Din læge bør overvåge dig for hjerteproblemer. Sørg for altid at rapportere eventuelle symptomer, herunder træthed, åndenød og brystsmerter.
- Mennesker, der har haft flere blodtransfusioner, har en øget risiko for at udvikle hjerteproblemer på grund af muligheden for jernoverbelastning.
Trin 4. Vær opmærksom på leversymptomer
Leverskade kan opstå, hvis seglceller bliver fanget i levervævet. Leverproblemer kan også skyldes jernoverbelastning, hvilket er en risiko for blodtransfusioner.
- Symptomer på alvorlige leverproblemer omfatter gulsot, træthed, kløe og mavesmerter.
- Leverkomplikationer hos patienter med seglcellesygdom opstår ofte pludselig.
Trin 5. Vær opmærksom på nyresymptomer
Seglcellesygdom får ofte nyrerne til at have svært ved at koncentrere urin. Sygdommen kan også føre til nyresvigt.
Almindelige symptomer omfatter hyppig vandladning, inkontinens, sengevædning og blod i urinen
Trin 6. Vær opmærksom på lungesymptomer
Mennesker med seglcellesygdom er tilbøjelige til lungeproblemer, fordi de blodkar, der leverer blod til lungerne, kan blive beskadiget, hvilket gør det svært for hjertet at forsyne dem med iltrigt blod. Dette fører ofte til en tilstand, der kaldes pulmonal hypertension, en stigning i trykket i blodårerne i lungerne, hvilket kan være meget alvorligt.
Træthed og åndenød er de mest almindelige symptomer på pulmonal hypertension. Et andet almindeligt symptom er hævelse i benene, som skyldes backup af højre side af hjertet, sekundært til lungehypertension
Trin 7. Kend symptomerne på galdesten
Galdesten er en almindelig komplikation af seglcellesygdom, fordi sygdommen får et stof kaldet bilirubin til at sidde fast i galdeblæren, hvilket får sten til at dannes (hos dem, der ikke har SCA, skyldes gallesten normalt en ophobning af fedt). Folk, der får galdesten, kan få dem til at gentage sig, efter at de er blevet fjernet af læger.
- De mest almindelige symptomer på galdesten er kvalme, opkastning og smerter i den øverste højre del af maven.
- I alvorlige tilfælde kan det være nødvendigt at fjerne galdeblæren for at håndtere symptomer.
Trin 8. Hold øje med ledsymptomer
Seglcelleanfald angriber undertiden kroppens led, herunder skuldre, knæ, albuer og hofter. Dette resulterer i smerter, når leddet bevæges.
I alvorlige tilfælde kan patienter have brug for fælles udskiftningskirurgi for at genvinde funktionen
Trin 9. Anerkend priapisme
Mandlige patienter med seglcellesygdom oplever undertiden priapisme, hvilket er en smertefuld, langvarig erektion af penis. Dette går nogle gange over af sig selv, men nogle gange kræver det medicinsk behandling.
Få lægehjælp, hvis en episode af priapisme varer længere end fire timer. Hvis det ikke behandles, kan det føre til impotens
Video - Ved at bruge denne service kan nogle oplysninger blive delt med YouTube
Advarsler
- B sørg for at nævne alle dine symptomer til din læge med det samme.
- Kvinder med seglcellesygdom er mere tilbøjelige til at have problemer under graviditeten, der kan påvirke deres helbred og deres ufødte barns helbred.
