Downs syndrom er en tilstand, hvor en person er født med en delvis eller fuld ekstra kopi af det 21. kromosom. Dette ekstra genetiske materiale ændrer derefter det normale udviklingsforløb og forårsager forskellige fysiske og mentale træk forbundet med Downs syndrom. Der er mere end 50 karakteristika forbundet med Downs syndrom, men de kan variere fra person til person. Risikoen for at få et barn med Downs syndrom stiger med moderens alder. Tidlig diagnose kan hjælpe et barn med Downs Syndrom med at få den støtte, de har brug for for at vokse til en glad, sund voksen med Downs Syndrom.
Trin
Metode 1 af 4: Diagnosticering i prænatalperioden
Trin 1. Få en prenatal screeningstest
Denne test kan ikke vise, om Downs syndrom bestemt er til stede, men det kan vise, om der er en øget chance for, at dit foster har handicap.
- Den første mulighed er at få taget en blodprøve i løbet af første trimester. Blodprøven giver lægen mulighed for at lede efter bestemte "markører", der tyder på sandsynligheden for tilstedeværelsen af Downs syndrom.
- Den anden mulighed er at få foretaget en blodprøve i løbet af andet trimester. Dette leder efter yderligere markører og kontrollerer op til fire forskellige markører for genetisk materiale.
- Nogle mennesker bruger også en kombination af de to screeningsmetoder (kendt som en integreret test) til at producere en Down Syndrome -chancebedømmelse.
- Hvis personen bærer tvillinger eller trillinger, vil en blodprøve ikke være så præcis, fordi stofferne kan være sværere at opdage.
Trin 2. Få en prænatal diagnostisk test
Testen indebærer at tage en prøve af genetisk materiale og få det testet for ekstra genetisk materiale forbundet med kromosom 21. Testresultater leveres normalt om 1-2 uger.
- I tidligere år var en screeningstest påkrævet, før en diagnostisk test kunne udføres. Men for nylig har folk valgt at springe screeningen over og gå direkte til testen.
- En metode til at udtrække det genetiske materiale er gennem fostervandsprøve, hvor fostervand testes. Dette kan først gennemføres i uge 14-18 i graviditeten.
- En anden metode er chorionic villus, når celler ekstraheres fra en del af moderkagen. Denne test udføres i uge 9-11 i graviditeten.
- Den sidste metode er perkutan (PUBS), og er den mest præcise metode. Det kræver at tage blod fra navlestrengen gennem livmoderen. Bagsiden er, at denne metode udføres senere i graviditeten, mellem 18. og 22. uge.
- Alle testmetoder indebærer en 1-2% risiko for abort.
Trin 3. Test moderens blod
Hvis hun mener, at hendes foster kan have Downs syndrom, kan hun få foretaget kromosomal test af hendes blod. Denne test vil afgøre, om hendes DNA bærer det genetiske materiale i overensstemmelse med ekstra kromosom 21 -materiale.
- Den største faktor, der påvirker chancerne, er en kvindes alder. En kvinde på 25 år har en 1 ud af 1. 200 chance for at få en baby med Downs syndrom. I en alder af 35 øges chancen til 1 ud af 350.
- Hvis en eller begge forældre har Downs syndrom, er det mere sandsynligt, at barnet har Downs syndrom.
Metode 2 af 4: Identificering af kropsform og størrelse
Trin 1. Kig efter lav muskeltonus
Babyer med lav muskeltonus beskrives normalt som diskette eller føles som en "kludedukke", når de holdes. Denne tilstand er kendt som hypotoni. Spædbørn har normalt bøjede albuer og knæ, hvorimod dem med lav muskeltonus har løst forlængede led.
- Mens spædbørn med normal tone kan løftes og holdes under armhulerne, glider babyer med hypotoni typisk fra deres forældres hænder, fordi deres arme stiger uden modstand.
- Hypotoni resulterer i svagere mave muskler. Derfor kan maven strække sig udad mere end normalt.
- Dårlig muskelkontrol af hovedet (hovedet ruller til siden eller frem og tilbage) er også et symptom.
Trin 2. Kig efter forkortet højde
Børn, der er ramt af Downs syndrom, vokser ofte langsommere end andre børn og er derfor kortere i statur. Nyfødte med Downs syndrom er normalt små, og en person med Downs syndrom vil sandsynligvis forblive kort gennem voksenalderen.
En undersøgelse foretaget i Sverige viser, at den gennemsnitlige fødselslængde er 48 centimeter (18,9 tommer) for både mænd og kvinder med Downs syndrom. Til sammenligning er den gennemsnitlige længde for dem uden handicap 51,5 cm
Trin 3. Kig efter en kort og bred hals
Se også efter overskydende fedt eller hud omkring halsen. Derudover har nakke ustabilitet en tendens til at være et almindeligt problem. Selvom halsforskydning er ualmindelig, er det mere sandsynligt, at det forekommer hos mennesker med Downs syndrom end dem uden handicap. Opsynsmænd bør være opmærksom på en klump eller smerter bag øret, en stiv nakke, der ikke heler hurtigt, eller ændringer i den måde, en person går på (fremstår ustabil på fødderne).
Trin 4. Kig efter korte og stærke vedhæng
Dette inkluderer ben, arme, fingre og tæer. Dem med Downs syndrom har ofte kortere arme og ben, en kortere torso og højere knæ end dem uden det.
- Mennesker med Downs syndrom har ofte vævede tæer, som kendetegnes ved sammensmeltning af anden og tredje tå.
- Der kan også være et stort mellemrum mellem storetå og anden tå og en dyb foldning på fodsålen, hvor dette rum er.
- Den femte finger (pink) kan undertiden kun have 1 bøjningsfure eller et sted, hvor fingeren bøjer.
- Hyperfleksibilitet er også et symptom. Dette kan identificeres ved led, der tilsyneladende let strækker sig ud over det normale bevægelsesområde. Et barn med Downs syndrom kan let "foretage splittelser" og kan risikere at vælte som følge heraf.
- At have en enkelt fold over håndfladen og en pink finger, der krummer mod tommelfingeren, er yderligere kendetegn.
Metode 3 af 4: Identificering af ansigtsegenskaber
Trin 1. Kig efter en lille, flad næse
Mange mennesker med Downs syndrom beskrives som flade, afrundede, brede næser med små næsebroer. Næsebroen er den flade del af næsen mellem øjnene. Dette område kan beskrives som værende "skubbet ind".
Trin 2. Kig efter skrå øjenform
Dem med Downs syndrom udviser normalt runde øjne, der skråner opad. Mens de ydre hjørner af de fleste øjne normalt vender nedad, har dem med Downs syndrom øjne, der vender opad (mandelformet).
- Derudover kan læger genkende det, der er kendt som Brushfield -pletter, eller harmløse brune eller hvide pletter i øjets iris.
- Der kan også være hudfolder mellem øjnene og næsen. Disse kan ligne øjenposer.
Trin 3. Kig efter små ører
Personer med Downs syndrom har en tendens til at have mindre ører, der er lavere på hovedet. Nogle kan have ører, hvis toppe klapper lidt sammen.
Trin 4. Kig efter en uregelmæssigt formet mund, tunge og/eller tænder
På grund af lav muskeltonus kan munden synes at være vendt nedad, og tungen kan stikke ud af munden. Tænder kan komme senere og i en anden rækkefølge end normalt. Tænder kan også være små, usædvanligt formet eller malplacerede.
En ortodontist kan hjælpe med at rette skæve tænder, når et barn er gammelt nok. Børn med Downs syndrom kan bære seler i lang tid
Metode 4 af 4: Identificering af sundhedsproblemer
Trin 1. Kig efter intellektuelle og indlæringsvanskeligheder
De fleste mennesker med Downs syndrom lærer langsommere, og børn vil ikke nå deres milepæle så hurtigt som deres jævnaldrende gør. At tale kan være en udfordring for en person med Downs syndrom-det afhænger helt af personen. Nogle lærer tegnsprog eller en anden form for AAC før eller i stedet for at tale.
- Mennesker med Downs syndrom fatter let nye ord, og deres ordforråd bliver mere avancerede, når de modnes. Dit barn vil være meget mere i stand til 12 år end 2 år.
- Fordi grammatikregler er inkonsekvente og svære at forklare, kan personer med Downs syndrom have svært ved at mestre grammatik. Som et resultat bruger dem med Downs syndrom normalt kortere sætninger med færre detaljer.
- Udtalelse kan være svært for dem, fordi deres motorik er svækket. At tale klart kan også være en udfordring. Mange mennesker med Downs syndrom nyder godt af taleterapi.
Trin 2. Kig efter hjertefejl
Næsten halvdelen af alle børn med Downs syndrom er født med hjertefejl. De mest almindelige defekter er Atrioventricular Septal Defect (formelt kaldet Endocardial Cushion Defect), Ventricular Septal Defect, Persistent Ductus Arteriosus og Tetralogy of Fallot.
- Vanskeligheder, der opstår sammen med hjertefejl, omfatter hjertesvigt, vejrtrækningsbesvær og manglende evne til at trives i den nyfødte periode.
- Mens mange spædbørn er født med hjertefejl, dukker nogle kun op 2-3 måneder efter fødslen. Af denne grund er det vigtigt for alle nyfødte med Downs syndrom at få et ekkokardiogram inden for de første par måneder efter fødslen.
Trin 3. Se efter syns- og høreproblemer
Dem med Downs syndrom er mere tilbøjelige til at have almindelige lidelser, der påvirker syn og hørelse. Ikke alle mennesker med Downs syndrom har brug for briller eller kontakter, men mange vil blive påvirket af enten nærsynethed eller langsynethed. Derudover vil 80% af mennesker med Downs syndrom have en eller anden form for hørelsesproblem i løbet af deres levetid.
- Dem med Downs syndrom har større sandsynlighed for at have brug for briller eller at have fejljusterede øjne (kendt som Strabismus).
- Udflåd eller hyppig rive øjne er et andet almindeligt problem for dem med Downs syndrom.
- Høretab er forbundet med ledende tab (interferens med mellemøret), sensorisk neuralt tab (beskadiget cochlea) og ophobning af ørevoks. Fordi børn lærer sprog af det, de hører, påvirker dette høretab deres evne til at lære.
Trin 4. Kig efter psykiske problemer og udviklingshæmninger
Mindst halvdelen af børn og voksne med Downs syndrom vil opleve en psykisk lidelse. De mest almindelige handicap for mennesker med Downs syndrom omfatter: generel angst, gentagne og tvangstanker; oppositionel, impulsiv og uopmærksom adfærd; søvnrelaterede problemer; depression; og autisme.
- Yngre børn (tidlig skolealder), der har problemer med sprog og kommunikation, viser typisk symptomer på ADHD, Oppositional Defiant Disorder og stemningsforstyrrelser samt udviser underskud i sociale relationer.
- Unge og unge voksne oplever normalt depression, generaliseret angst og tvangstanker. De kan også have kroniske søvnbesvær og træthed i dagtimerne.
- Ældre voksne er sårbare over for generaliseret angst, depression, social tilbagetrækning, tab af interesse og nedsat egenomsorg og kan senere udvikle demens.
Trin 5. Hold øje med andre sundhedsmæssige forhold, der kan udvikle sig
Selvom mennesker med Downs syndrom kan leve et sundt og lykkeligt liv, har de en større risiko for at udvikle visse tilstande som børn og som de bliver ældre.
- Der er en langt større risiko for akut leukæmi blandt børn med Downs syndrom. Det er mange gange større end andre børns.
- Med øget levealder på grund af forbedret sundhedspleje er der også en øget risiko for Alzheimers sygdom blandt ældre med Downs syndrom. 75% af mennesker med Downs syndrom over 65 år har Alzheimers sygdom.
Trin 6. Overvej deres motorstyring
Personer med Downs syndrom kan have svært ved fine motoriske færdigheder (såsom at skrive, tegne, spise med redskaber) og grove motoriske færdigheder (gå, gå op eller ned ad trapper, løb).
Trin 7. Husk, at forskellige individer vil have forskellige træk
Hver person med Downs syndrom er unik og vil have forskellige evner, fysiske træk og personligheder. En person med Downs syndrom har muligvis ikke alle symptomer på en liste og kan have forskellige symptomer i varierende grad. Ligesom mennesker uden det er mennesker med Downs syndrom forskellige og unikke individer.
- For eksempel kan en kvinde med Downs syndrom kommunikere ved at skrive, holde et job og kun være let intellektuelt handicappet, mens hendes søn kan være fuldstændig verbal, sandsynligvis ude af stand til at arbejde og alvorligt intellektuelt handicappet.
- Hvis en person har nogle symptomer, men ikke andre, er det stadig værd at tale med en læge.
Video - Ved at bruge denne service kan nogle oplysninger blive delt med YouTube
Tips
- Prænatal screeninger er ikke 100% nøjagtige og kan ikke bestemme udfaldet af fødslen, men de giver læger mulighed for at fortælle, om det er sandsynligt, at et barn vil blive født med Downs syndrom.
- Hold dig opdateret om ressourcer, som du kan bruge til at forbedre livet for en person med Downs syndrom.
- Gør ikke antagelser om nogen med Downs syndrom baseret på en anden person med Downs syndrom. Hvert individ er unikt og præsenterer med forskellige egenskaber og træk.
- Frygt ikke en Downs syndrom diagnose. Mange mennesker med Downs syndrom lever lykkelige liv og er dygtige, modstandsdygtige mennesker. Børn med Downs syndrom er lette at elske. Mange er meget sociale og optimistiske af natur, træk, der vil hjælpe dem gennem deres liv.
- Hvis du har bekymringer om Downs syndrom før fødslen, er der tests som f.eks. Kromosomale test, der kan hjælpe med at bestemme tilstedeværelsen af ekstra genetisk materiale. Selvom nogle forældre hellere vil blive overrasket, kan det være nyttigt at vide, så du kan forberede dig.
