Downs syndrom er en kromosomal abnormitet (genetisk handicap) hos babyer, der fører til forudsigelige mentale og fysiske egenskaber, såsom visse ansigtstræk (skrå øjne, tyk tunge, lavt stillede ører), små enkeltkrøllede hænder, hjertefejl, høreproblemer, indlæringsvanskeligheder og nedsat intellekt. Det kaldes også trisomi 21, fordi et ekstra kromosom knytter sig til det 21. par for at forårsage handicap. Mange forældre vil vide, om deres ufødte barn har Downs syndrom, så der er forskellige former for prænatal screening og diagnostiske tests, der kan gøres for at bestemme det.
Trin
Del 1 af 2: Få screeningstest for Downs syndrom
Trin 1. Se din læge, mens du er gravid
Din læge eller børnelæge kan fortælle dig, om dit barn har Downs syndrom, når det først er født, men hvis du vil vide det på forhånd, så spørg om de forskellige former for screeningstest. Prenatal screeningstest kan vise, om der er en øget sandsynlighed for, at dit ufødte barn har Downs syndrom, men de er ikke et perfekt skøn.
- Hvis en prenatal screeningstest viser en øget sandsynlighed for, at din baby har Downs syndrom, vil din læge anbefale en diagnostisk test for at være mere sikker.
- American College of Obstetricians and Gynecologists anbefaler, at alle kvinder (uanset alder) får screeningstest for Downs syndrom.
- Der er forskellige screeningstest relateret til, hvor langt du er i din graviditet, og inkluderer: den kombinerede første trimester-test, den integrerede screeningstest og den cellefrie foster-DNA-analyse.
Trin 2. Få den første trimester kombinerede test
Den kombinerede første trimester -test udføres inden for de første 3 måneder af graviditeten og involverer to trin: en blodprøve og en ultralydsundersøgelse. Blodprøven måler niveauerne af PAPP-A (graviditetsassocieret plasmaprotein-A) og HCG (humant choriongonadotropin) hormon, der produceres i din krop. (HCG). Derudover bruges en smertefri ultralydsundersøgelse på din mave til at måle et område på bagsiden af fostrets hals kaldet nuchal translucency.
- Unormale niveauer af PAPP-A og HCG indikerer typisk noget usædvanligt med din baby, men ikke nødvendigvis Downs syndrom.
- Nuchal translucency screeningstesten måler mængden af væske, der opsamles der. Unormalt store mængder væske indikerer normalt et genetisk handicap, men ikke kun Downs syndrom.
- Din læge vil overveje din alder (ældre svarer til højere risiko), resultaterne af blodprøven og ultralydsbillederne for at afgøre, om det er sandsynligt, at dit foster har Downs syndrom.
- Bare husk på, at denne type tests ikke udføres i alle tilfælde af graviditet. Men hvis du er over 35, har du større risiko for at få en baby med Downs syndrom, og din læge kan anbefale at teste.
Trin 3. Spørg om den integrerede screeningstest
Den integrerede screeningstest udføres i første og andet trimester af graviditeten (inden for de første 6 måneder) og består af 2 dele: en kombineret blod- / ultralydsscreening udført i første trimester, der ser på PAPP-A-niveauer og nukal translucens (som beskrevet ovenfor) og en mere grundig blodprøve, der ser på graviditetsrelaterede hormoner og andre stoffer.
- Den anden trimester blodprøve, kaldet "quad screen", måler niveauer af HCG, alfa -fetoprotein, østriol og inhibin A i din krop. Unormale niveauer indikerer et udviklingsmæssigt eller genetisk problem hos din baby.
- Denne test er i det væsentlige en opfølgning på den kombinerede første trimester-test, da den tilføjer en blodtest til sammenligning af anden trimester.
- Hvis du har en baby med Downs syndrom, har du højere niveauer af HCG og inhibin A, men lavere niveauer af alfa -fetoprotein (AFP) og østriol.
- Den integrerede screeningstest er lige så pålidelig som den kombinerede første trimester -test til at estimere sandsynligheden for Downs syndrom, men den har færre falske positive - færre kvinder får at vide forkert, at de bærer et barn med Downs syndrom.
Trin 4. Overvej den cellefrie føtal DNA-analyse
Den cellefrie føtal DNA-test kontrollerer, om dit barns (foster) DNA-materiale cirkulerer i dit blod. Der tages en blodprøve, og det genetiske materiale analyseres for abnormiteter. Denne test anbefales normalt, hvis du har stor risiko for Downs syndrom (ældre end 40 år) og/eller har et unormalt resultat i en anden type screeningstest.
- Til denne screeningstest kan dit blod analyseres under graviditeten efter cirka 10 uger.
- Den cellefrie foster-DNA-analyse er meget mere specifik end andre screeningstest for Downs syndrom. Et positivt resultat betyder, at der er en 98,6% chance for, at din baby har Downs syndrom, mens et "negativt" resultat betyder, at der er en 99,8% chance for, at din baby ikke gør det.
- Hvis denne DNA -screeningstest er positiv, vil din læge anbefale en mere invasiv diagnostisk test for at bekræfte Downs syndrom (se nedenfor).
Del 2 af 2: Få diagnostiske tests for Downs syndrom
Trin 1. Rådfør dig med din læge
Hvis din læge anbefaler en diagnostisk test, betyder det, at de tror, at du har stor risiko for Downs syndrom baseret på resultaterne af screeningstest (er) kombineret med din alder. Selvom en prænatal diagnostisk test med sikkerhed kan bestemme tilstedeværelsen af Downs syndrom, medfører de en højere risiko for dit helbred og dit barns, fordi de er mere invasive. Rådfør derfor din læge om fordele og ulemper ved en sådan test.
- Invasiv test betyder, at en nål eller lignende redskab skal indsættes i din mave og livmoder for at tage en prøve af væske eller væv for at analysere det.
- Diagnostiske tests, der positivt kan identificere Downs syndrom hos gravide, omfatter: fostervandsprøve, chorionisk villusprøveudtagning (CVS) og cordocentese. Husk dog, at disse procedurer ikke kommer uden risici. Der er risiko for blødning, infektion og skade på fosteret.
Trin 2. Få en fostervandsprøve udført
En fostervandsprøve involverer indsamling af en prøve af fostervand, der omgiver din voksende baby. En lang nål indsættes i livmoderen (gennem din underliv) for at trække væske, der indeholder nogle celler, fra din baby. Cellernes kromosomer analyseres derefter og leder efter trisomi 21 eller andre genetiske handicap.
- En fostervandsprøve udføres normalt i andet trimester, mellem uge 14 til 22 i graviditeten.
- Den største risiko for fostervandsprøve er et abort og død af barnet, hvilket øges, hvis det er gjort inden 15 uger.
- Risikoen for en spontan afslutning (abort) fra fostervandsprøve anslås til 1%.
- Fostervandsprøve kan også skelne mellem de lidt forskellige former for Downs syndrom: regelmæssig trisomi 21, translokation Downs syndrom og mosaik Downs syndrom.
Trin 3. Overvej chorionic villus sampling (CVS)
I en CVS -procedure tages celler fra en del af moderkagen (som omgiver din baby i livmoderen) kaldet chorionic villus og bruges til at analysere kromosomerne for et unormalt antal. Denne test kræver også, at der indsættes en stor nål i maven / livmoderen. CVS udføres normalt i første trimester, mellem 9 til 11 ugers graviditet, selvom det efter den 10. uge betragtes som mindre risikabelt. Denne test foretages hurtigere end fostervandsprøve, hvilket er vigtigt, hvis du planlægger at afbryde barnet, hvis det har Downs syndrom.
- Et CVS medfører en lidt større risiko for abort end amniocentese i andet trimester - måske lidt mere end 1% chance for abort.
- En CVS kan også skelne mellem de lidt forskellige genetiske former for Downs syndrom.
Trin 4. Vær meget forsigtig med cordocentese
Med cordocentese, også kaldet perkutan navlestrengsblodprøveudtagning eller PUBS, tages føtal blod fra en vene i navlestrengen gennem livmoderen med en lang nål og undersøges for genetiske mutationer (ekstra kromosomer). Denne diagnostiske test udføres senere i andet trimester, mellem 18 til 22 ugers svangerskab.
- En kardocentese er den mest præcise diagnostiske metode til Downs syndrom og kan bekræfte resultaterne fra en fostervandsprøve eller CVS -procedure.
- PUBS har en langt større risiko for abort end fostervandsprøve eller CVS, så din læge bør kun anbefale det, hvis resultaterne fra andre diagnostiske tests er uklare.
Trin 5. Diagnose din nyfødte
Hvis du ikke fik foretaget nogen prenatal screening eller diagnostiske test før fødslen, er den første diagnose af Downs syndrom typisk baseret på din babys udseende. Nogle babyer kan dog have det generelle udseende af Downs syndrom, men har ikke tilstanden, så din læge kan bestille en test kaldet kromosomal karyotyping.
- En kromosomal karyotype kræver, at en prøve af dit barns blod analyseres for et ekstra 21. kromosom, som kan være til stede i alle eller nogle celler.
- En væsentlig årsag til tidlig screening og diagnostiske tests er at give forældrene muligheder inden fødslen, herunder afbrydelse af graviditeten.
- Hvis du mener, at du ikke kan passe din nyfødte med Downs syndrom, skal du spørge din læge om adoptionsmuligheder.
Tips
- Babyer født med Downs syndrom kan nu forvente at leve mellem 40-60 år, hvilket er betydeligt længere i forhold til tidligere generationer.
- Downs syndrom er den mest almindelige kromosomale abnormitet og forekommer hos cirka 1 ud af hver 700 fødsler.
- Blodscreeningstest foretaget i første og andet trimester er kun i stand til at forudsige omkring 80% af babyer med Downs syndrom.
- Nuchal translucency-testen udføres typisk, når du er mellem 11-14 uger gravid.
- Hvis du overvejer in vitro -befrugtning, kan der foretages en præimplantationsgenetisk diagnose for Downs syndrom, før embryoet implanteres.
- Ved at lære tidligt i din graviditet, at din baby har Downs syndrom, kan du bedre forberede dig på det.
