BRCA1- og BRCA2 -mutationer kører i familier og er forbundet med en øget risiko for både bryst- og æggestokkræft. Bemærk, at 0,2% af bryst- og æggestokkræft i USA er knyttet til en BRCA -mutation; det er af denne grund, at screening (dvs. test for tilstedeværelsen af disse genmutationer) ikke er tilgængelig for den generelle befolkning, og tilbydes kun til at udvælge personer med en højrisiko -historie. Hvis du har en personlig eller familiehistorie af disse former for kræft, skal du tale med din læge for at se, om du er berettiget til BRCA1- og BRCA2 -test. Hvis du er berettiget, skal du også se en genetisk rådgiver for vejledning, mens du gennemgår testproceduren, som involverer en simpel blodprøve efterfulgt af DNA -analyse.
Trin
Del 1 af 2: Kvalificering til testen
Trin 1. Find ud af, om du er berettiget til BRCA1- og BRCA2 -test
Hvis du har et familiemedlem i første grad (en forælder, en søskende eller et barn) med brystkræft før 50 år eller kræft i æggestokkene, som har testet positivt for enten BRCA1 eller BRCA2, er du berettiget til gentest. Både BRCA1 og BRCA2 er gener, der kan videregives fra forældre til deres børn.
At teste positivt for en af dem har en øget risiko for at udvikle bryst- og/eller æggestokkræft i løbet af dit liv
Trin 2. Fortæl din læge, hvis du havde brystkræft før 50 år eller kræft i æggestokkene
Hvis du har en personlig historie med brystkræft før 50 år eller kræft i æggestokkene i enhver alder, er du også berettiget til genetisk testning. Formålet med gentest i dette tilfælde er at bestemme din risiko for at udvikle kræft igen undervejs (da risikoen kan øges, hvis du tester positiv for mutationen), og også at give oplysninger, der kan hjælpe dine børn med at træffe beslutninger om deres eget sundhedsvæsen.
- Hvis du tester positivt for en BRCA1- eller BRCA2 -mutation, er dine børn også berettiget til genetisk test, da mutationen muligvis er blevet overført dem genetisk.
- Børn er ikke berettiget til test uden et positivt resultat i deres forælder til først at bekræfte, at mutationen faktisk er til stede (og at brystkræft eller kræft i æggestokkene ikke er relateret til andre faktorer eller tilfældig tilfældighed).
Trin 3. Bemærk, hvis du eller et familiemedlem har haft "tredobbelt negativ" brystkræft
Hvis du eller et familiemedlem i første grad har "tredobbelt negativ" (negativ for østrogenreceptorer, progesteronreceptorer og HER2) brystkræft før 60 år, er den person, der havde kræften, berettiget til gentest. Igen skal personen med kræften teste positiv for den genetiske mutation, før andre familiemedlemmer er berettigede til test. Dette er for at sikre, at mutationen er til stede, inden du investerer tid og penge i at teste pårørende.
Del 2 af 2: Fortsæt med testen
Trin 1. Søg genetisk rådgivning før test
Inden du modtager blodprøven, er det obligatorisk at modtage præ-test genetisk rådgivning. Fordi konsekvenserne af at teste positivt kan være livsændrende, bliver du nødt til at tale alle de mulige resultater igennem med den genetiske rådgiver og diskutere en handlingsplan om, hvad du vil gøre, og hvordan du kommer videre, når du finder resultaterne.
- Selvom et negativt resultat kan give en vis grad af tryghed, eliminerer det ikke muligheden for at udvikle disse kræftformer. Det betyder snarere, at din risiko er den samme som den generelle befolkning (11% risiko for brystkræft i din levetid og 1,3% risiko for kræft i æggestokkene). Desuden er testen ikke 100% præcis, så der er en meget lille chance for, at du kan teste negativ og stadig være positiv for en BRCA -mutation.
- En positiv BRCA-test giver dig op til en 85% risiko for at udvikle brystkræft på et eller andet tidspunkt i dit liv og en 30-50% risiko for at udvikle kræft i æggestokkene. Det er overflødigt at sige, at kendskab til disse risici vil tilføre bekymring og stress til dit liv.
- Overvej konsekvenserne af et positivt resultat for dine børn. Hvis du tester positivt for en BRCA -mutation, er der 50% chance for, at hvert af dine børn får mutationen (bemærk, at mutationen er mest signifikant for piger, da mandlig brystkræft er ekstremt sjælden, og mænd ikke kan få kræft i æggestokkene).
Trin 2. Gå til blodprøven
Selve blodprøven er meget enkel. Du kan få det gjort på ethvert medicinsk laboratorium eller hospital. Lad din læge blot udfylde det nødvendige papirarbejde (hvilket han eller hun først vil gøre, efter at du har haft en konsultation med en genetisk rådgiver), og tag det med til laboratoriet.
- Det vil tage et par uger, eller muligvis endda et par måneder, før du modtager resultaterne.
- Den genetiske rådgiver vil enten bestille en opfølgende aftale med dig, når han eller hun ved, at resultaterne er klar (da han eller hun måske er bekendt med laboratoriets behandlingstid i dit område). Alternativt kan du modtage et telefonopkald fra den genetiske rådgiver, når dine resultater er klar til at blive gennemgået.
- Hvis du ikke har hørt tilbage inden for et par måneder, skal du ringe til laboratoriet eller din genetiske rådgiver for at tjekke ind om status for din BRCA -test.
Trin 3. Book en tid efter genetisk rådgivning efter testen
På grund af denne testes alvorlighed skal du modtage dine resultater i nærværelse af en genetisk rådgiver (ligesom du skulle se en før du modtog testen). Grunden til dette er, at de kan hjælpe dig med at håndtere virkningen af resultaterne (enten gode eller dårlige) og vælge en passende fremgangsmåde.
- Hvis du tester negativt, kan du fortsætte med at leve dit liv som normalt, velvidende at din risiko ikke er større end den generelle befolkning.
- Hvis du tester positiv, er der dog en række ting, du skal overveje at gå fremad. Du kan vælge at få fjernet dine bryster og/eller dine æggestokke profylaktisk (forebyggende).
- Du skal muligvis diskutere med den genetiske rådgiver, hvilken indvirkning resultatet kan have på dine børn, hvordan du planlægger at fortælle din familie og/eller hvordan det kan påvirke din beslutning om at få flere børn på vejen.
- Hvis du tester positivt for en BRCA-mutation, er det vigtigt at informere dine børn på alderssvarende måder; de vil derefter blive inviteret til at tale med en genetisk rådgiver og selv bestemme, om de vil testes eller ej.
- Imidlertid er genetisk testning for mennesker under 18 år meget kontroversiel, da de muligvis ikke er modne nok til at træffe en informeret beslutning om en sygdom, der ikke vil begynde, før de er voksne.
- Invitationen vil forblive åben for dem på ethvert tidspunkt i livet, så selvom de for eksempel falder i tyverne, kan de vende tilbage til testen i trediverne, hvis deres perspektiv og ønske om at teste har ændret sig.
- Det er af alle disse grunde, at det er vigtigt at se en genetisk rådgiver, da han eller hun er en person, der er specielt uddannet til at hjælpe folk med at navigere i denne udfordrende tid i deres liv.
