Primære immundefekter - også kendt som primære immundefektsygdomme eller primære immundefektsygdomme - er en gruppe på mere end 80 tilstande, hvor et individs immunsystem ikke fungerer korrekt. De fører til en stigning i infektion, malignitet og autoimmune reaktioner. Kun en læge kan diagnosticere en primær immundefektforstyrrelse. Men hvis du har en tilbagevendende sygdom eller infektion, kan du have en primær immundefekt. Husk, at disse tilstande normalt diagnosticeres i barndommen, men kan diagnosticeres i voksenalderen. At kende din familiehistorie kan hjælpe dig med at afgøre, om du er i fare for disse lidelser.
Trin
Metode 1 af 3: Identificering af generelle symptomer
Trin 1. Kig efter usædvanlige infektioner
Hvis du lider af forskellige infektioner i flere forskellige organer eller dele af din krop eller har hyppige (kroniske) infektioner, kan du have en primær immundefektsygdom. Nogle af de mest almindelige tilstande og infektioner, der optræder i tilfælde af primær immundefekt, omfatter:
- Tilbagevendende sinopulmonale infektioner, såsom lungebetændelse (med feber), mellemørebetændelse (ørebetændelse og bihulebetændelse (kroniske bihulebetændelser)
- Meningitis (betændelse i hævelse af væv nær hjernen eller rygmarven) eller sepsis (en tilstand, hvor blodet bliver inficeret)
- Mave -tarm -infektioner (infektioner i tarmen)
- Kutane infektioner (infektioner i huden)
Trin 2. Kig efter hudmanifestationer af en primær immundefekt
Ud over kutane infektioner kan du udvikle et vilkårligt antal ikke -infektiøse hudsygdomme - udslæt, sår eller skællende hud - hvis du har en primær immundefekt. Disse betingelser omfatter:
- Eksematøse læsioner (et område med beskadiget hud forårsaget af alvorligt eksem, en tilstand der forårsager kløende, irriteret hud)
- Erythroderma (skællet hud)
- Kutane granulomer (røde, hævede sår eller bump)
- Dysplasi af huden (let pigmentering med mørk hud, der dækker områder, der blev skadet), hår (ujævn farve eller ujævnhed eller fravær af øjenbryn) og negle (tyk, flak, riflet eller unormalt formet)
Trin 3. Se efter manglende reaktion på antibiotika
Hvis du fik ordineret antibiotika til en infektion, men de viser sig ubrugelige, kan du have en primær immundefekt. På den anden side, hvis du har brugt et bestemt antibiotikum i lang tid, har du muligvis udviklet resistens over for det pågældende lægemiddel. Lad i begge tilfælde din læge vide, at dine antibiotika er ineffektive, så de kan stille en præcis diagnose.
Metode 2 af 3: Modtagelse af medicinsk diagnose
Trin 1. Besøg din læge
Kun en uddannet læge kan præcist afgøre, om du eller en i din familie har en primær immundefektsygdom. Hvis du ikke har en læge, kan du besøge Immune Deficiency Funds side "Spørg IDF" for at få hjælp til at finde en, der har viden om primære immundefekter.
Trin 2. Få en genetisk analyse
Molekylære genetiske analyser kan identificere fejl eller mutationer i dit genom, som din læge kan bruge til at diagnosticere en primær immundefektforstyrrelse. Du har sandsynligvis en primær immundefektsygdom, hvis du har symptomerne på en bestemt lidelse, men du ikke har en abnormitet forbundet med den lidelse i dine gener eller mRNA, eller hvis du mangler de proteiner, der vides at forårsage lidelsen.
Der er flere teknikker til rådighed for din læge til at analysere din genetiske profil. De kan tage en blodprøve eller en vatpind fra indersiden af din kind (kendt som en bukkal vatpind). Det kan endda være så simpelt som at spytte i en kop eller svinge og spytte med mundskyl
Trin 3. Se efter tilstedeværelsen af usædvanlige bakterier
Hvis du har en primær immundefektsygdom, kan du finde på at være vært for bakterier som atypiske mycobakterier (hvilket tyder på en IFN-yR-defekt), Pneumocystis jirovecii (hvilket tyder på alvorlig kombineret immundefekt-også kendt som SCID-eller Hyper IgM-syndrom). Din læge vil opdage disse bakterier, når de analyserer slim- eller andre kropsvæskeprøver, der er involveret i at identificere din infektion.
- IFN-yR-defekter er genetiske uregelmæssigheder, der giver større modtagelighed for mycobakterier, herunder bakterier, der forårsager tuberkulose, en alvorlig lungesygdom.
- Hyper IgM syndrom er en primær immundefekt med fem typer. Hver variation er forbundet med defekte gener, der fører til symptomer som hyppige infektioner, hepatitis C, hypothyroidisme og gigt.
- SCID er en alvorlig immundefekt karakteriseret ved defekte T- og B -celler. Mennesker med SCID skal ofte leve i et totalt sterilt miljø, fordi de er ekstra modtagelige for infektioner.
Trin 4. Se efter visse allergiske og autoimmune tilstande
Autoimmune lidelser er tilstande, hvor kroppens immunsystem ikke bare ikke forsvarer dig mod ekstern trussel, men det angriber faktisk cellerne i din egen krop. Allergiske reaktioner er et eksempel på en autoimmun tilstand. Symptomer på allergi eller autoimmune tilstande, som du kan opleve med en primær immundefekt, omfatter:
- kløende, røde, vandige øjne
- nysen
- hoste
- en kløende hals
- hvæsen eller vejrtrækningsbesvær
Trin 5. Få en røntgen
Et røntgenbillede kan diagnosticere, om du har bihulebetændelse, lungesygdom eller en lignende lungetilstand, der kan indikere en primær immundefektsygdom. Røntgenstråler er smertefrie procedurer, hvor du besøger et hospital eller en lægeklinik og får taget en del af din krop med en speciel enhed, kendt som en røntgenmaskine. Røntgenbilledet resultaterne kan hjælpe læger med at se igennem din hud og ind i dit skelet og andre indre kropslige strukturer.
Trin 6. Få en CT -scanning
En CT (computertomografi) scanning er ikke ulig en røntgen. Ligesom røntgenstrålen er en CT-scanning smertefri og giver din læge mulighed for at undersøge dit bryst, mave og bækken for infektion og andre uregelmæssigheder. Men mens røntgenstrålen kun producerer et enkelt billede ad gangen, bruger en CT-scanning computere til at producere et lagdelt billede og endda tredimensionelle billeder for at få en bedre fornemmelse af, hvad der foregår inde i dig.
- CT -scanninger er også nyttige til bestemmelse af lungefunktion og påvisning af lunge- og sinusproblemer, som, hvis de fortsætter, kan indikere en primær immundefektsygdom.
- Hvis du får en CT -scanning, bliver du bedt om at faste i 12 timer, før du får scanningen. Brug løst, behageligt tøj til aftalen, og brug ikke smykker.
- Under selve scanningen skal du ligge på en plade, som derefter glider inde i et rør. Røret roterer omkring dig, og du bliver nødt til at ligge stille, indtil scanningen er fuldført.
Trin 7. Få en blodprøve
Hvis du har en primær immundefekt, kan dine B -celler (en type hvide blodlegemer, der er ansvarlige for at producere antistoffer) og T -celler (en type hvide blodlegemer, der er ansvarlig for at kontrollere svampeinfektioner) være dysfunktionelle. En blodprøve kan afgøre, om dine B- og T -celler fungerer korrekt. For at få en blodprøve, skal du planlægge en aftale med din læge.
- Din læge vil rense huden over venen, hvorfra dit blod vil blive taget med et antiseptisk middel. De kan også binde armen lige over stedet for punkteringen.
- Du vil mærke et lille prik, når nålen kommer ind i din vene.
- Bagefter vil lægen forbinde stedet, hvor de trak dit blod. Du kan blive bedt om at sidde eller ligge et par minutter.
Trin 8. Undersøg din familiehistorie
Primære immundefekter arves ofte fra et familiemedlem. Hvis dine forældre, bedsteforældre, søskende eller andre familiemedlemmer havde en primær immundefekt, er du også mere tilbøjelig til at have en.
- Hvis du er i tvivl om din familiehistorie, så spørg en forælder eller anden slægtning, hvis de kender nogen i din familie med en primær immundefekt.
- Skriv så mange oplysninger som muligt ned, herunder symptomer og navnet på den specifikke immundefektsygdom, de havde, og giv din læge disse oplysninger.
Metode 3 af 3: Identifikation af primære immundefekter hos børn
Trin 1. Kig efter udviklingsmæssige anomalier
Udviklingsanomalier - unormalt tilfælde af vækst eller udvikling - kan indikere tilstedeværelsen af en primær immundefekt. Udviklingsanomalier kan forekomme i hjertet, pigmentering af huden, skelet eller ansigt.
For eksempel, hvis dit barn får tjekket, og lægen finder ud af, at de har en strukturel defekt eller kardiomyopati (en tilstand, hvor hjertet kæmper for at levere blod til kroppen), kan en primær immundefekt være årsagen
Trin 2. Kig efter en fiasko, der ikke trives
Manglende trives er en tilstand, hvor dit barn ikke kan tage på i vægt eller vokse med en sund hastighed. Hvis dit barn ikke har trives - måske på grund af en tilbagevendende sygdom - kan dette være et vigtigt fingerpeg om, hvorvidt det har en primær immundefekt. Tag dit barn til lægen for regelmæssig kontrol, når det vokser.
- Manglende trivsel diagnosticeres typisk, når dit barn bare er en baby. Som baby bør dit barn fordobles i vægt i løbet af de første fire måneder.
- Som 12 måneder gammel skulle din baby have tredoblet sin vægt.
- Dit barns læge vil kunne fortælle dig, hvor ofte de skal ses, og hvad du kan gøre for at rette op på manglen på at trives, selvom det ikke skyldes en primær immundefekt.
Trin 3. Se efter udviklingsforsinkelser
En anden barndomstilstand, der kunne give tegn på en primær immundefekt, er udviklingsforsinkelse. Dette beskriver en række potentielle tilstande og adfærd. Hvis du er bekymret for dit barns udvikling, skal du kontakte din læge, så de kan diagnosticere dit barn. En udviklingsforsinkelse kan betyde, at barnet:
- lærer ikke i samme takt som deres jævnaldrende
- ikke kan tale eller forstå tale på et alderssvarende niveau
- har problemer med koordination, mobilitet eller balance
- deltager ikke i social adfærd, der passer til deres alder
Trin 4. Hold øje med kroniske infektioner
Enten milde eller alvorlige kroniske infektioner kan også indikere, at et barn kan have en primær immundefekt. Fortæl dit barns læge om eventuelle infektioner, barnet har haft, herunder:
- hudinfektioner
- forkølelse
- øreinfektioner
- lungeinfektioner
- allergi
