Lynch syndrom er også kendt som arvelig nonpolyposis kolorektal cancer (HNPCC). Det er en arvelig tilstand, der øger risikoen for tyktarm og andre former for kræft, og det øger risikoen for, at disse kræftformer opstår i en yngre alder end normalt - yngre end 50 år. Hvis du mener, at du kan være i fare, kan du lære, hvordan Lynch syndrom diagnosticeres.
Trin
Metode 1 af 3: Anerkendelse af din risiko for Lynch -syndrom
Trin 1. Find ud af, om du har en familiehistorie med tyktarms- eller livmoderkræft
Et af de vigtigste symptomer på Lynch syndrom er en familiehistorie med tyktarm og livmoderkræft, især i en ung alder.
- Hvis du for nylig er blevet diagnosticeret med tyktarmskræft, kan du have Lynch syndrom, især hvis du er under 50 år.
- Hvis du er sund og ung, men mere end et nærmeste familiemedlem havde bekræftet tyktarmskræft i en alder af 50 år eller yngre, har du muligvis genet for Lynch syndrom, der sætter dig i større risiko, og du bør opsøge en læge for gentest. Dette kan hjælpe med at identificere, om du skal begynde at screene med koloskopier i meget yngre alder end normalt anbefalet.
Trin 2. Hold øje med tegn på tyktarmskræft
Lynch syndrom er en genetisk mutation, der forårsager en øget risiko for tyktarm og livmoderkræft - Lynch syndrom i sig selv har ingen symptomer. Den eneste måde at diagnosticere Lynch syndrom på er at blive testet af din læge. Hvis du mener, at du kan være i fare på grund af en familiehistorie med tyktarms- eller livmoderkræft, bør du være årvågen for tegn på tyktarmskræft, selv i en ung alder.
- Overvåg ændringer af tarmvaner. Ændringerne i tarmvaner kan vare i mere end et par dage. Disse ændringer kan være diarré, forstoppelse, en tyndere eller smallere afføring og følelsen af, at du skal have afføring efter bare at have passeret en.
- Kig efter blod i afføringen. Et andet symptom på tyktarmskræft er spor af blod i dine afføring. Dette omfatter rektal blødning eller blod i afføringen. Du kan se rødt blod, eller afføringen kan se meget mørk og tæret ud.
- Overvåg for andre kropslige ændringer. Lynch syndrom forbundet med tyktarm eller andre kræftformer kan forårsage svaghed og træthed hos nogen, der har det. En person kan også opleve utilsigtet eller uforklarligt vægttab. Du kan også opleve kramper eller mavesmerter.
Metode 2 af 3: Diagnosticering af Lynch -syndrom
Trin 1. Besøg din læge
Hvis du tror, at du er i fare for Lynch syndrom, bør du besøge din læge, som sandsynligvis vil henvise dig til en specialist i genetik kaldet en medicinsk genetiker. De er eksperter i at levere genetisk testning, rådgivning og håndtering af genetisk sygdom som lynch syndrom.
Du bør kontakte din læge, hvis du oplever nogle af de fysiske symptomer eller har en familiehistorie med tyktarm eller anden relateret kræft
Trin 2. Bestem, om du er genetisk disponeret
Lynch syndrom kan være mistænkt, hvis der er en familiehistorie med tyktarm, endometrial og andre kræftformer, især hvis disse kræftformer dukkede op hos yngre familiemedlemmer. Diagnosen bestemmes ved at lave gentest.
- Din læge kan også spørge om slægtninge med tumorer i maven, tyndtarmen, hjernen, nyre, lever eller æggestokke, da genet, der er muteret i Lynch syndrom, øger risikoen for en række forskellige kræftformer.
- Din læge vil sandsynligvis spørge om kræft i tidligere generationer, især hvis du har kræftpatienter i flere generationer i din familie.
Trin 3. Få en tumortest
Hvis du eller et familiemedlem har tumorer, kan lægen teste tumoren for at se, om du har Lynch syndrom. Han kan afgøre, om der er visse proteiner i de tumorer, der indikerer Lynch syndrom.
- Hvis tumortesten viser sig positiv, har du muligvis ikke Lynch syndrom. Mutationerne kan udvikle sig bare i tumorer eller kræftceller. Efter en positiv, kan din læge udføre genetiske tests for med sikkerhed at afgøre, om du har Lynch syndrom.
- Hvis nogen i din familie har haft kræft i de sidste par år, kan hospitalet stadig have en vævsprøve, som din læge kan teste.
Trin 4. Få en gentest
I øjeblikket er der test tilgængelige for en række af de mutationer, der forekommer i Lynch syndrom. Disse test screener for mutationer i MLH1-, MSH2-, MSH6- og EPCAM -generne.
Du kan få din læge til at sende dit blod til test, men du kan også få dit blod testet af en række forskellige laboratorier. Hvis du er interesseret i ekstern test, skal du tjekke Myriad myRisk, Quest Diagnostics og Invitae
Metode 3 af 3: Forståelse af Lynch syndrom
Trin 1. Ved, at Lynch syndrom er en arvelig tilstand
Lynch syndrom er en genetisk tilstand. Den genetiske fejl, der findes hos mennesker med Lynch syndrom, er en gruppe gener, der koder for proteiner, der rent faktisk hjælper med at reparere gener.
- Denne gruppe af gener er til "mismatch reparationsgener", som er de gener, der reparerer de relativt almindelige fejl, når DNA reproducerer sig selv. Fejl i denne matchende proces kan repareres normalt, men i Lynch syndrom kan de ikke repareres, fordi generne, der koder for de proteiner, der laver reparationen, selv er beskadiget.
- Årsagen til kræftformer forbundet med Lynch syndrom menes at være en ophobning af disse fejlmutationer i DNA'et.
- Hvis en mor eller en far har en kopi ud af to af dette gen, er der 50% chance for, at det blev givet videre til deres barn.
Trin 2. Forstå, hvad det er at være positiv for Lynch syndrom
Hvis din genetiske test er positiv for Lynch syndrom, betyder det, at din livstidsrisiko for kræft er mellem 60 og 80%. Det betyder ikke, at du helt sikkert vil have tyktarms- eller endometriecancer, men risikoen for tyktarms- og endometriecancer samt andre kræftformer øges.
- Livstidsrisikoen for livmoderhalskræft kan variere fra 20 til 60%.
- Livstidsrisikoen for andre kræftformer øges med mindre end 20%.
Trin 3. Se din læge for et kræftforebyggende program
Lynch syndrom kan ikke behandles. Hvis din genetiske test er positiv, betyder det, at du bliver nødt til at konsultere en genetisk rådgiver såvel som din læge for at bestemme din bedste fremgangsmåde til forebyggelse af kræft og fremtidig screening.
