Spinal muskelatrofi (SMA) er en genetisk tilstand, der forårsager svage muskler og nedsat mobilitet. Det er en livslang tilstand, men det kan håndteres med moderne medicin. Det første trin er at diagnosticere tilstanden. Da det normalt forekommer hos babyer, kan dette være vanskeligt, men med omhyggelig observation kan du se tegnene og få din baby testet. Derefter kan du starte behandlingen for at forbedre tilstanden.
Trin
Metode 1 af 2: Symptomer
Trin 1. Øget muskelsvaghed:
SMA forhindrer muskler i at reagere på nervesignaler, hvilket får musklerne til at svækkes over tid. Denne gradvise svækkelse er det vigtigste første tegn på tilstanden.
- Hvis dit barn er et spædbarn, vil det ikke være i stand til at kommunikere deres symptomer til dig, så du skal lede efter andre tegn på muskelsvaghed. Disse omfatter mangel på arm- eller hovedbevægelse, tung vejrtrækning og manglende evne til at rulle eller kravle.
- Det er sjældent, men SMA kan starte senere i livet, normalt omkring 20 år. Disse tilfælde er normalt mere milde, men kan stadig forårsage problemer med livskvalitet. En voksen vil mærke en pludselig, progressiv muskelsvaghed som det første symptom.
Trin 2. Manglende spark, vinke eller armløftning:
Med svagere muskler vil din baby ikke være i stand til at bevæge sine arme eller ben særlig godt. Hvis de ikke sparker meget eller rækker ud, kan dette være et SMA -tegn.
Babyer kan normalt foretage glatte arm- og benbevægelser omkring 2 måneder, så dette er en tidlig udviklingsmæssig milepæl. Besøg bestemt din børnelæge, hvis din baby ikke ser ud til at bevæge sig ordentligt
Trin 3. Manglende hovedbevægelse:
SMA påvirker og svækker også nakkemusklerne. Din baby er muligvis ikke i stand til at flytte hovedet fra side til side for at se sig omkring eller løfte hovedet alene.
Babyer skal være i stand til at holde hovedet omkring 2 måneder gamle. Hvis din baby har problemer med at holde hovedet oppe, og de er ældre end dette, er det en grund til bekymring
Trin 4. Hurtig vejrtrækning:
SMA kan påvirke dit barns brystmuskler og gøre vejrtrækning vanskeligere og hurtigere. Du bemærker muligvis mere bevægelse i din babys mave end brystet.
Personer med SMA har muligvis brug for en vejrtrækningsanordning om natten for at hjælpe dem med at sove og forhindre søvnapnø
Trin 5. Problemer med at rulle eller sidde op:
Babyer med SMA beskrives ofte som "diskette", hvilket betyder at de ikke kan rette sig selv. Da deres muskler er svagere, kan de ikke sidde eller rulle normalt.
Babyer lærer normalt at rulle omkring 4 måneder gamle og kan sidde omkring 6 måneder. Hvis din baby ikke rammer disse milepæle, kan det være et SMA -symptom
Trin 6. Reduceret rygmuskelstørrelse:
Atrofi betyder, at musklerne falder i størrelse, så dit barns rygmuskler kan være synligt mindre end normalt. Faldet er progressivt, så rygmusklerne vil fortsat krympe over tid.
Trin 7. Skoliose eller krumning af rygsøjlen
Med svagere rygmuskler kan rygsøjlen muligvis ikke holde sig lige. En mærkbar kurve, også kaldet skoliose, kan udvikle sig i din babys rygsøjle.
Skoliose fra SMA kan starte så tidligt som 8-9 måneder, men milde tilfælde vises måske først 6-8 år
Trin 8. Konsekvent fald eller mangel på balance:
SMA kan også udvikle sig, efter at dit barn allerede kan gå. Hvis dette sker, vil du sandsynligvis bemærke, at de ikke kan holde balancen eller gå ligeud. De kan falde ofte, selv uden en mærkbar årsag.
SMA, der vises senere, omkring 18 måneder, er kendt som type III og er normalt en mildere form
Metode 2 af 2: Medicinsk diagnose
Trin 1. Prænatal test:
Da SMA overføres genetisk, kan din baby være i fare, hvis nogen i din familie har det. Din læge kan foreslå prænatal test i dette tilfælde. Til denne test opsamler lægen væske eller væv fra omkring fosteret til test. Hvis testen er positiv igen for SMA, begynder du at planlægge at passe din baby, når den bliver født.
- SMA -testen søger efter survival motor neuron 1 (SMN1) -genet. Hvis dette gen er fraværende eller unormalt, er SMA -testen positiv.
- Denne test udføres normalt omkring 15-20 ugers graviditet, men andre tests kan udføres så tidligt som 10 uger.
Trin 2. Nyfødt screening:
Begyndende behandling før SMA -symptomer viser sig generelt fører til bedre resultater, så screening af nyfødte er meget vigtig. Når din baby er født, skal du bede din læge om at fuldføre den genetiske test for SMA, især hvis du har en familiehistorie af tilstanden. På denne måde kan du begynde behandlingen tidligt, hvis du er nødt til det.
- Screeningen er normalt en blodprøve, der kontrollerer SMN1 -genet.
- I nogle amerikanske stater er denne test lovpligtig, så din baby kan blive testet automatisk.
- Hvis du allerede har haft prenatal screening for SMA, har din baby muligvis ikke brug for det igen, når den er født. Spørg din læge, hvad der er bedst.
Trin 3. Småbørns test:
Hvis dit barn aldrig havde en SMA -screening og viser nogen af symptomerne som muskelsvaghed, så er det meget vigtigt at få dem testet. Bring dem ind til SMA -screening, og hvis testen kommer positiv tilbage.
Dette er den samme test, som lægen vil køre på en nyfødt. Det er en blodprøve for at kontrollere SMN1 -genet
Bundlinie
- Hos babyer skal du kigge efter tegn på spinal muskelatrofi (SMA) ved at se efter ting som mangel på hoved- eller armbevægelse, tung eller hurtig vejrtrækning og ikke møde milepæle for rullende eller kravlende.
- Du kan også bemærke, at din babys ryg er mindre end normalt, hvilket med tiden vil blive mere tydeligt.
- De svækkede muskler i din babys ryg kan også føre til, at de får en buet rygsøjle eller skoliose.
- Du kan bede din læge om at teste din baby for SMA som nyfødt, men mange steder udføres denne test automatisk.
- SMA kan nogle gange forekomme senere i livet, men når det sker, er det normalt et mildere tilfælde, end det er, når det præsenteres hos nyfødte.
