Muskeldystrofier er en række tilstande præget af progressiv muskelsvaghed og spild af muskler, der styrer bevægelse, men kan også påvirke hjertet. Muskeldystrofi (MD) diagnosticeres ved fysisk undersøgelse, familiehistorisk historie og test som biopsi, blodarbejde, DNA -test og EMG. MD er normalt en genetisk sygdom, men nogle sorter er ikke. Selvom der er mange typer af denne tilstand, er symptomerne og diagnostiske tests ofte ens. En af de største forskelle er, når sygdommen viser sig. For eksempel præsenterer Duchenne MD i barndommen, mens Becker MD kan præsentere alt fra 2-25 år. Hvis du tror, at du eller dit barn kan have en læge, skal du planlægge et besøg hos din læge.
Trin
Del 1 af 3: Hold øje med symptomer
Trin 1. Vær opmærksom på hyppige fald
Fordi muskeldystrofi påvirker musklerne, kan det få dig til at falde ofte. På samme måde kan det forårsage vanskeligheder med at komme op igen eller endda bare stå op af sengen.
Duchenne -sorten begynder ofte i barndommen. Mens de fleste børn tager tumbler, skal du være opmærksom på, om dit barn er særlig klodset, f.eks. Falder flere gange om dagen
Trin 2. Hold også øje med "Gowers manøvre", hvor dit barn rejser sig ved først at vende mod gulvet og lægge hænderne på det
Derefter løfter de ryggen op i luften og går med hænderne op ad benene.
Trin 3. Se efter problemer med bevægelse
Mennesker med muskeldystrofi kan f.eks. Have en waddling, pingvinlignende gåtur. Du kan også have problemer med at løbe eller hoppe.
- Børn kan gå på tæerne i stedet for på deres hæle. De kan også stikke deres maver ud og trække skuldrene tilbage for at hjælpe dem med at blive oprejst.
- Du kan også have problemer med at gå ovenpå, dyrke sport eller løfte genstande, du burde kunne løfte.
Trin 4. Bemærk muskelsmerter og stivhed
Dette symptom kan påvirke en person i alle aldre. Grundlæggende har du problemer med at bevæge dig med flydende, fordi dine muskler er for stive. Du kan også opleve smerter i dine muskler.
Børn kan have problemer med at løfte deres arme over hovedet
Trin 5. Check for store lægmuskler hos børn
Dette symptom forekommer normalt hos småbørn. Ofte indeholder musklen faktisk en betydelig mængde arvæv. Udefra vil lægmusklerne dog bare se unormalt store ud.
Trin 6. Kig efter læringsproblemer hos børn
Ikke alle børn med MD vil have indlæringsproblemer. Faktisk vil kun omkring 1/3 blive påvirket. De berørte kan have problemer med at fokusere eller have problemer med at huske og gemme oplysninger, såsom at have problemer med at huske ord.
De kan også have en langsom social udvikling
Del 2 af 3: Besøg hos lægen
Trin 1. Planlæg en aftale, hvis du bemærker symptomer
Uanset om du opdager symptomer hos dig eller dit barn, skal du kontakte lægen så hurtigt som muligt. Det er også vigtigt at gå, hvis du bemærker en pludselig stigning i et problem, f.eks. Fald eller klodsethed, da det kan være en indikator på denne tilstand.
Lav en liste over symptomer, du skal have med. Bemærk, hvor ofte de sker. På den måde vil du ikke glemme noget, mens du er på lægehuset
Trin 2. Diskuter din familiehistorie med lægen
De fleste former for MD har en genetisk komponent, så din læge vil gerne vide, om det kører i din familie. Tal med din læge, hvis nogle familiemedlemmer har haft bestemte typer MD.
Trin 3. Vær klar til en fysisk undersøgelse
Inden du gør noget andet, vil lægen sandsynligvis kontrollere dig fysisk. De vil gøre ting som at lytte til dit hjerte og vejrtrækning, samt tage dit blodtryk.
Lægen kan også bede dig eller dit barn om at gå, så de kan tjekke dig eller dit barns gang
Trin 4. Forvent en blodprøve
Den første test, din læge sandsynligvis vil foretage, er en blodprøve. De leder efter to typer enzymer. Den første, serumkreatinkinase, indikerer, at musklerne forværres, når de er på et højt niveau. Den anden, serum aldolase, omdanner sukker til energi, og når dit niveau er højt, kan det pege på muskelsvaghed.
- Blodprøven bruges også til at afgøre, om du bærer genet for en bestemt type MD.
- Inden du går til lægehuset, skal du drikke ekstra vand. Det er lettere for dem at tage blod, når du er hydreret.
Del 3 af 3: Brug af diagnostiske tests
Trin 1. Forvent en muskelbiopsi
Med denne test vil lægen tage en lille prøve af muskelvæv. Typisk vil lægen bruge lokalbedøvelse til at dæmpe området og derefter bruge en hul nål til at trække muskelvævet ud.
- Lægen eller en tekniker vil se på prøven under et mikroskop og køre tests for at kontrollere for bestemte proteinniveauer.
- Under et mikroskop vil lægen lede efter ting som manglende muskelfibre, hvilket kan indikere lem-bælte MD.
- Hvis din muskel ikke har nok af proteindystrofinet, kan det indikere Becker MD eller Duchenne MD.
Trin 2. Vær klar til en elektromyografitest
Med denne test indsættes en nål i en af dine muskler. Lægen vil derefter føre en let elektrisk strøm gennem din muskel. På samme tid vil de bede dig om at bøje og slappe af din muskel.
- Ved at studere det elektriske mønster kan lægen afgøre, om du har en sygdom, der påvirker dine muskler. Denne test kan også hjælpe dem med at udelukke andre neurologiske lidelser.
- Nålen kan være lidt smertefuld, når den indsættes. De elektriske ladninger vil føles som et ryk eller muskelspasmer.
Trin 3. Accepter forskellige hjerte- og lungeovervågningstest
Lægen bruger disse tests til at kontrollere, hvordan disse organer fungerer. Med hjerteprøver vil lægen lytte efter et uregelmæssigt hjerteslag for at se, om hjertet overhovedet er blevet beskadiget. Med lungetest vil lægen kontrollere funktionen, samt se på hvor meget nitrogenoxid du ånder ud.
- For eksempel kan lægen køre et ekkokardiogram, hvor de tager en ultralyd af dit hjerte for at kontrollere dets bevægelse og funktion.
- Alternativt kan de tage et elektrokardiogram. Med denne test placerer de elektroder på dit bryst, som er små diske, der måler elektricitet. Lægen kan få dig til at tage denne test, mens du hviler eller mens du træner.
- Lungefunktionstest kræver typisk, at du trækker vejret i et rør.
Trin 4. Forvent billeddannelsestest
Din læge vil sandsynligvis bruge billeddannelsestest, såsom CT-scanninger, MR'er og røntgenstråler, for at hjælpe med at stille en diagnose. Disse tests giver billeder af din krops inderside og hjælper lægen med at opdage skader.
For eksempel kan lægen se efter lungeskader ved hjælp af et røntgenbillede eller bruge en CT-scanning til at kontrollere, om der er muskelskader i hele din krop
Trin 5. Vær forberedt på DNA -test og blodarbejde
Disse tests kan hjælpe med at bekræfte diagnosen og afgøre, hvilken slags MD du har.
Tips
- Hver type MD udvikler sig i en anden alder, så tal altid med din læge, hvis du begynder at bemærke muskelsvaghed. For eksempel præsenterer Duchenne MD hos drenge i alderen 2-6 år, mens Becker MD præsenterer fra 2-25 år hos mænd, er en mildere form og involverer hjerteproblemer.
- Der er 9 typer muskeldystrofi; Myotonisk (også kaldet MDD eller Steinerts), Duchenne, Becker, Limb-belt, Facioscapulohumeral, Congenital, Oculopharyngeal, Distal og Emery-Dreifuss.
