Stift hudsyndrom (SSS) er en ekstremt sjælden genetisk sygdom, der rammer små børn. SSS er så sjælden, at nogle forskere bestrider, om det er en uafhængig tilstand eller et sæt symptomer forbundet med en anden sygdom. Det er typisk kendetegnet ved dannelsen af tyk hård hud på tværs af kroppens overflade, hvilket resulterer i begrænset mobilitet. Symptomerne stiger typisk i hele barndommen og kan endda resultere i manglende evne til at gå. For at diagnosticere stift hudsyndrom bør du være i stand til at genkende symptomerne og søge professionel læge. Hvis dit barn er diagnosticeret med SSS, skal du håndtere symptomerne gennem fysioterapi.
Trin
Metode 1 af 3: Genkendelse af symptomerne
Trin 1. Kontroller overfladen af kroppen for hård, tyk hud
Stift hudsyndrom er kendetegnet ved udviklingen af hård, tyk hud. Dette udvikler sig typisk på tværs af hele overfladen af kroppen på små børn. Symptomerne kan begynde at vise sig straks ved fødslen eller på et eller andet tidspunkt i barnets liv, normalt før seks år. Det udvikler sig typisk ikke efter ungdomsårene.
Trin 2. Test ledmobilitet og fleksibilitet
Udviklingen af hård og tyk hud på tværs af kroppen kan ofte ledsages af begrænset ledmobilitet. I nogle tilfælde kan leddene blive så stive, at de sætter sig fast i en bestemt position og ikke kan bevæge sig.
- For eksempel kan en arm sidde fast i en bøjet position som følge af stivningen af albueleddet.
- Dette kan også påvirke kropsholdningen, hvis rygsøjlen bliver bøjet.
Metode 2 af 3: Test for stift hudsyndrom
Trin 1. Tal med din læge
Hvis du har mistanke om, at dit barn viser symptomer forbundet med Stift hudsyndrom, bør du tale med din læge. Dette er en meget sjælden genetisk lidelse og skal diagnosticeres af en læge. For at diagnosticere en genetisk sygdom vil din læge se på familiens historie, symptomer, foretage en fysisk undersøgelse og bestille laboratorietest.
Trin 2. Få foretaget en genetisk test
For at diagnosticere stift hudsyndrom skal patienterne foretage en genetisk test. Sygdommen skyldes genetiske mutationer, der forhindrer udvikling af elastiske fibre, der hjælper huden, ledbånd og blodkar med at bevæge sig.
For at gennemføre en genetisk test skal patienten levere en prøve af blod, hår, hud eller andet væv til genetisk analyse
Trin 3. Noter din families sygehistorie
Familiens medicinske historie er ofte vigtig ved diagnosticering af genetiske sygdomme. Indsaml oplysninger om din families medicinske historier. Giv f.eks. Din læge oplysninger om større sygdomme eller sygdomme, der kan være arvelige i din familie. Prøv at give oplysninger om flere generationers sygehistorie.
Begynd at indsamle og registrere din familiehistorie i en database. Der er online formularer, der kan hjælpe dig med at registrere din familiehistorie
Metode 3 af 3: Håndtering af stift hudsyndrom
Trin 1. Prøv fysioterapi
Til dato er der ingen kendt kur mod stift hudsyndrom, og i stedet skal patienter forsøge at håndtere deres symptomer. En af de mest effektive ledelsesstrategier er fysioterapi. Fordi Stift hudsyndrom hæmmer ledmobilitet, bruges fysioterapi til at hjælpe med at opretholde eller endda forbedre ledbevægelser.
Fysioterapeuter vil arbejde med at give patienterne en række forskellige strækninger og styrkeøvelser, der vil målrette mod det område af kroppen, der er mest påvirket af sygdommen
Trin 2. Køb et ganghjælpemiddel eller kørestol
Afhængigt af sygdommens sværhedsgrad kan dit barn have alvorlige mobilitetsproblemer. Hvis dette er tilfældet, kan du købe et ganghjælpemiddel som f.eks. En stok for at hjælpe med deres mobilitet. I nogle tilfælde kan leddene blive så stive, at det ikke længere er muligt at gå. Brug en kørestol til at hjælpe med mobilitet.
Undersøg mulighederne for statsfinansiering til dyre hjælpemidler, f.eks. Kørestole
Trin 3. Deltag i en støttegruppe
Der er mange støttegrupper til rådighed for patienter og familiemedlemmer til at møde andre mennesker, der oplever den samme sjældne sygdom. Disse grupper tillader enkeltpersoner at dele deres historier og oplevelser. Mange af disse grupper deltager også i bevidstgørelsesaktiviteter og indsamler information til patienter.
Prøv at kontakte et af disse fonde for at finde en støttegruppe: Children’s Skin Disease Foundation, National Marfan Foundation, Scleroderma Research Foundation
Trin 4. Deltag i kliniske forsøg
Stift hudsyndrom er en meget sjælden sygdom, og læger forsøger stadig at finde måder at håndtere og helbrede sygdommen. Som følge heraf kan der være muligheder for at deltage i kliniske forsøg. Tjek hjemmesiden clinicaltrials.gov for at lære mere om at deltage i et klinisk forsøg.
