Arveligt angioødem er en genetisk sygdom, der opstår på grund af en defekt eller mutation i genet, der styrer C1-hæmmer, og er en sjælden sygdom, der rammer 1 ud af 50.000 mennesker. Lider af denne sygdom vil opleve uforklarlig hævelse i ekstremiteterne og kan også have at gøre med mavesmerter og kramper, der synes at komme uden forklaring. Heldigvis findes der behandlinger, der kan hjælpe dem, der er diagnosticeret med sygdommen, men fejldiagnose er almindelig. Derfor er det vigtigt at forstå, hvad symptomerne er, og hvordan sygdommen kan diagnosticeres. Angioødem kan være dødelig. Ring til 911 for at få akut hjælp, hvis din hals begynder at hæve, eller hvis du har svært ved at trække vejret.
Trin
Del 1 af 3: Diagnosticering af arveligt angioødem
Trin 1. Kontroller din familiehistorie
Denne lidelse er autosomal dominerende. Det betyder, at det er sandsynligt, at en af dine forældre eller et andet familiemedlem også har det. Hvis du er adopteret og er bekymret for at have denne lidelse, kan du muligvis få en gentest.
Trin 2. Læg mærke til dine symptomer
Desværre forveksles symptomerne på arveligt angioødem ofte med andre mere almindelige sygdomme. Således er denne sygdom ofte fejldiagnosticeret. Din læge kan foretage mange tests for at udelukke andre underliggende problemer.
Almindelige symptomer på arveligt angioødem omfatter: hævelse i halsen, der gør det svært at trække vejret og/eller tale, kramper i maven uden nogen indlysende årsag, uforklarlig hævelse i ekstremiteterne (f.eks. Arme, ben, kønsorganer, tunge osv.), og/eller et uforklarligt rødt udslæt på huden, der ikke er kløende
Trin 3. Tal med din læge
Den eneste måde at diagnosticere arveligt angioødem endeligt er at få foretaget en blodprøve af en læge. Derfor skal du besøge din læge og diskutere sagen med dem. Forklar din læge, hvad det er, der får dig til at tro, at du har arveligt angioødem.
- Medbring al medicin, du tager. Det er muligvis ikke relevant, men du kan ikke være sikker; Derfor er det bedst at bringe dine lægemidler i deres originale flasker, så din læge har alle de nødvendige oplysninger om din medicin.
- Skriv alle oplysninger ned, som du mener kan være nyttige. For eksempel alle symptomer, du har haft, som en læge ikke kunne identificere årsagen til. Et eksempel på et almindeligt symptom er kramper i maven, der ikke har nogen indlysende årsag.
Trin 4. Gennemgå en blodprøve
Den eneste måde at diagnosticere denne sygdom på er ved en blodprøve. Blodprøver virker kun under en forværring af dine symptomer. Din læge kan bestille en sådan test, hvis de har mistanke om, at angioødem forårsager dine symptomer. Specifikt bør blodprøven måle C1-hæmmerfunktion og -niveau samt niveauer af C4 i dit blod.
Ideelt set ville sådanne blodprøver blive udført under en episode (f.eks. Et tidspunkt, hvor du oplever symptomer som smerter og/eller hævelse)
Del 2 af 3: Behandling af arveligt angioødem
Trin 1. Ring til 911, hvis din hals begynder at hæve
Hvis du begynder at få vejrtrækningsbesvær, eller hvis din hals begynder at hæve, skal du ringe til 911 for øjeblikkelig akut behandling. Dette er en livstruende episode, og du har brug for øjeblikkelig lægehjælp.
Trin 2. Undgå at tage antihistaminer for uforklarlige symptomer
Desværre reagerer symptomerne på arveligt angioødem ikke på antihistaminer. Hvis du endnu ikke skal diagnosticeres, vil mange læger ordinere et antihistamin som et middel til behandling af dine symptomer.
I nødstilfælde kan epinephrin bruges til at behandle nogen med arveligt angioødem. For eksempel hvis de ikke er i stand til at trække vejret på grund af en hævet luftvej
Trin 3. Vælg en behandlingsmulighed baseret på din type angioødem
Fra 2016 er der fem behandlinger for arveligt angioødem, der er godkendt af US Food and Drug Administration (FDA). Nogle af disse behandlinger gives intravenøst (f.eks. Gennem en IV), mens andre gives som en injektion. De fleste mennesker, der har arveligt angioødem, er i stand til selv at administrere disse behandlinger i deres eget hjem.
- Den behandlingsmulighed, der vil være bedst for dig, afhænger af din specifikke sag. Hvis du f.eks. Har en ikke-fungerende C1-hæmmer, kan din læge måske ordinere dig Cinryze, Berinert eller Ruconest, som alle hjælper med at hjælpe din C1-hæmmer.
- Sørg for at tale med din læge om fordele og ulemper ved hver medicin. Disse lægemidler har deres egne negative bivirkninger, så du bør omhyggeligt overvåge dit helbred, mens du er i behandling.
Trin 4. Gør særlige overvejelser for børn
Mange af de tilgængelige behandlinger er ikke godkendt til brug under børn under 12 år. Derfor, hvis dit barn har arveligt angioødem, skal du søge forskellige behandlingsmuligheder. Sørg for, at voksne, der tilbringer tid sammen med dine børn uden for dit nærvær, ved om dit barns tilstand, og hvad de skal gøre i tilfælde af et angreb.
- Fra 2016 er Berinert den eneste medicin, der er godkendt til børn under 12 år.
- Den amerikanske arvelige angioødemforening (HAEA) tilbyder nyttige brochurer og oplysninger, som du kan levere til voksne, der er ansvarlige for dit barn (f.eks. Lærere, familievenner, trænere osv.). Webstedet for disse oplysninger er
Del 3 af 3: Forståelse af arveligt angioødem
Trin 1. Lær om arveligt angioødem
Det mest oplagte, der forekommer hos en person med arveligt angioødem, er hævelse under huden. Denne hævelse opstår normalt i maven, kønsorganerne eller i halsen og mundområdet. Dette sker på grund af en C1-hæmmer, der ikke fungerer korrekt. C1-hæmmer styrer et protein i blodet kendt som C1. Sammen med immunsystemet styrer C1 normalt inflammationsresponsen i kroppen. Således, hvis C1-hæmmeren ikke fungerer korrekt, gør C1-proteinet heller ikke.
- Der er visse udløsere, der synes at gøre symptomatiske episoder mere almindelige. #*For eksempel synes menstruation og graviditet, amning og brug af p -piller eller hormonbehandling i kvinder alle at få episoder til at forekomme oftere.
- Andre udløsere ser ud til at være forårsaget af tandbehandlinger eller brug af ACE -hæmmere, som almindeligvis ordineres til behandling af forhøjet blodtryk.
Trin 2. Forstå, at denne sygdom normalt er genetisk
Arveligt angioødem er næsten altid forårsaget af en genetisk defekt, der overføres fra forældrene til barnet. Et par tilfælde af spontan mutation af genet, der styrer C1-hæmmeren, er forekommet. Denne spontane mutation forekommer ved undfangelsen. Uanset om din sag var forårsaget af en genetisk defekt eller spontan mutation, har du 50% chance for at give sygdommen videre til alle børn, du måtte have.
Det betyder ikke, at du ikke skal have børn. Det er dog vigtigt at diskutere familieplanlægning med din læge, hvis du har arveligt angioødem for at forstå risiciene
Trin 3. Vær opmærksom på, at denne sygdom almindeligvis fejldiagnosticeres
Arveligt angioødem forekommer hos omkring 1 ud af 50.000 mennesker, hvilket gør sygdommen ret sjælden. Af denne grund, og fordi symptomerne ofte forveksles med andre, mere almindelige problemer, går mange mennesker med sygdommen i mange år uden at få en ordentlig diagnose. Desværre har dette også en tendens til at tage mennesker med sygdommen på en lang og frustrerende vej, fordi de ikke er i stand til at finde en måde at håndtere sygdommen på, fordi de ikke ved, at de har det.
