Genetiske rådgivere hjælper patienter med at navigere i de medicinske, psykologiske og arvelige aspekter af deres genetiske baggrund. De fleste mennesker, der søger deres vejledning, gør det, fordi de planlægger at få børn og ønsker at forstå sandsynligheden for at få en baby med en genetisk lidelse eller fødselsdefekt. Hvis du overvejer at stifte familie (eller hvis du eller din partner allerede er gravid), og hvis du er bekymret over risikoen for genetiske lidelser, kan du undre dig over, om genetisk rådgivning er det rigtige for dig.
Trin
Metode 1 af 3: Forståelse for genetisk rådgivning
Trin 1. Beslut dig for at se en klinisk genetiker eller en genetisk rådgiver
Kliniske genetikere er MD -læger, der er uddannet i at diagnosticere og uddanne familier i genetiske tilstande. De har tilbragt 4 år på college, 4 år på medicinstudiet, mindst 1 år ved et generelt ophold på et område som Internmedicin eller Pædiatri, og yderligere 2 år ved et stipendium i medicinsk genetik. Genetiske rådgivere er uddannede personer, der hjælper familier klare genetiske lidelser. De har afsluttet 4 års college og mindst 2 års kandidatgrad i genetisk rådgivning.
Trin 2. Undersøg rollen som den genetiske rådgiver
Genetiske rådgivere er ikke læger; snarere har de Master of Science -grader i genetisk rådgivning. Deres tjenester er beregnet til at supplere - ikke erstatte - råd fra din fødselslæge eller primærlæge. De tilbyder information og støtte, ikke direkte lægehjælp.
Hvis du ser en genetisk rådgiver, og han eller hun identificerer specifikke potentielle problemer, vil du sandsynligvis blive henvist til en medicinsk genetiker, en læge med avanceret uddannelse i genetik. Denne person vil være kvalificeret til at tilbyde lægehjælp
Trin 3. Ved, hvilken slags tjenester du kan forvente
Generelt vil genetiske rådgivere hjælpe dig med at vurdere din risiko for genetiske lidelser, veje fordele og ulemper ved genetisk testning og forstå resultaterne af disse tests, hvis du tager dem. De vil også hjælpe med at indsamle oplysninger om din families sygdomshistorie. Ved hjælp af de oplysninger, de kan indsamle, vil de forklare og hjælpe dig med at evaluere alle dine reproduktive muligheder. De vil også tilbyde support, når du navigerer i disse muligheder.
- Genetiske rådgivere vil ofte ikke være i stand til med sikkerhed at fortælle dig, om dit barn vil have en genetisk lidelse eller fødselsdefekt. De er ofte kun i stand til at give dig en bedre fornemmelse af sandsynligheden.
- Genetiske rådgivere vil ikke fortælle dig, hvilke reproduktive muligheder du skal vælge. De vil f.eks. Ikke sige, at du ikke skal stifte familie (eller at du skal), og de vil ikke fortælle dig, at du skal abortere (eller fraråde en). De vil ganske enkelt sørge for, at du har så mange oplysninger som muligt, så du selv kan træffe disse beslutninger.
Metode 2 af 3: Beslutning om at søge genetisk rådgivning
Trin 1. Evaluer dine følelser ærligt
Selvom du har en eller flere af risikofaktorerne for genetiske lidelser, eller hvis din læge anbefaler genetisk rådgivning, kan du stadig være bange for at tage det trin. Det er helt normalt, og det er værd at stoppe med at undersøge dine følelser. Vil flere oplysninger få dig til at føle dig mere selvsikker eller mere ængstelig? Vil mere information hjælpe dig med at føle dig mere forberedt på de mest sandsynlige resultater af din graviditet?
Nogle gravide og deres partnere er imod abort under alle omstændigheder. De ved, at de ville fortsætte med en graviditet, uanset hvilke oplysninger de måtte få fra en genetisk rådgiver, så de er bekymrede for, at enhver "dårlig nyhed", de modtager, kun ville tilføre unødvendig angst. Hvis dette er din holdning, er det helt gyldigt, men forstå, at genetiske rådgivere aldrig vil presse dig til at afbryde din graviditet. Desuden kan de oplysninger, de giver dig, hjælpe dig med at forberede dig mere effektivt på muligheden for at få en baby med en genetisk lidelse eller fødselsdefekt
Trin 2. Tal åbent med din læge
Din læge bør kunne tilbyde dig nogle grundlæggende råd om fordele og ulemper ved genetisk rådgivning til en person i din særlige situation. Tag først bekymringer op med din læge, og se, hvad han eller hun anbefaler.
Trin 3. Diskuter genetisk rådgivning med din partner
Hvis du har en ægtefælle eller partner, skal du tage dig tid til at have en seriøs samtale om muligheden for genetisk rådgivning. God kommunikation hjælper dig med at træffe en beslutning sammen; det vil også sætte den rigtige tone til håndtering af eventuelle problemer, der opstår.
Metode 3 af 3: Overvejelse af dine medicinske risici
Trin 1. Se nærmere på din familiehistorie
De fleste mennesker behøver ikke at søge genetisk rådgivning, men hvis du har en familiehistorie med genetiske lidelser eller fosterskader (eller din partner gør), bør du overveje det. Nogle genetiske lidelser er arvelige, og en genetisk rådgiver kan hjælpe dig med at forstå sandsynligheden for at give disse lidelser videre til alle børn, du måtte have.
Nogle af de mere almindelige arvelige genetiske lidelser omfatter cystisk fibrose og seglcelleanæmi. Hvis nogen af disse lidelser optræder i din familiehistorie (eller din partners), er du en fremragende kandidat til genetisk rådgivning
Trin 2. Overvej din reproduktive historie
Hvis du eller din partner har en historie med flere aborter, et barn, der døde i en tidlig barndom, eller et eksisterende barn med en genetisk lidelse eller fødselsdefekt, kan du overveje at se en genetisk rådgiver, før du prøver at få en anden baby.
Trin 3. Faktor i moderens alder
Hvis du er gravid (eller ønsker at blive gravid) efter midten af trediverne, kan du være en god kandidat til genetisk rådgivning. Efter 35 år stiger risikoen for at få et barn med en fødselsdefekt markant: i en alder af 35 er den samlede chance 1 ud af 178, mens chancen ved 48 år er 1 ud af 8.
Trin 4. Tænk over risici forbundet med din etnicitet
Nogle genetiske lidelser er mere almindelige blandt bestemte etniske grupper. For eksempel er seglcelleanæmi mere almindelig blandt mennesker af afrikansk afstamning, thalassæmi er mere almindelig blandt mennesker af østeuropæisk og mellemøstlig afstamning, og Tay-Sachs sygdom er mere almindelig blandt Ashkenazi-jøder.
Trin 5. Overvej enhver eksponering for potentielt skadelige stoffer
Hvis du har haft kemoterapi eller været udsat for stråling eller giftige kemikalier, øges din risiko. Du bør diskutere de potentielle konsekvenser med din læge og overveje at fortsætte genetisk rådgivning.
Trin 6. Bemærk resultaterne af eventuelle prænatal test
Hvis du eller din partner allerede er gravid, vil du sandsynligvis have en række rutinemæssige prænatale tests: hver gravid kvinde vil få foretaget blodprøver, urinalyse og ultralyd, og nogle vil få yderligere test anbefalet af deres læger. Hvis din læge mener, at resultaterne af nogen af disse tests indikerer en højere end normal mulighed for genetisk sygdom, kan han eller hun foreslå dig at overveje genetisk rådgivning.
Tips
- Hvis du beslutter dig for at se en genetisk rådgiver, bør din læge kunne henvise dig til en. Du kan også kontakte lokale universiteter eller medicinske centre for at få en henvisning.
- Sørg for, at dine forventninger er rimelige. Husk, at genetiske rådgivere ikke kan forudsige alle mulige resultater eller fortælle dig præcis, hvad du skal gøre. En genetisk rådgiver vil ikke være i stand til at garantere en sund, "normal" baby.
- For nylig er hjemmet genetiske testkits blevet tilgængelige for forbrugerne. Du kan bestille en online, få et kit med posten, sende en prøve af spyt eller kindceller tilbage til virksomheden og modtage dine resultater inden for et par uger. Hvis du vælger at prøve en i stedet for at søge genetisk rådgivning, skal du være forsigtig: disse kits er noget begrænsede i de oplysninger, de kan give, og du får ikke personlig vejledning fra en genetisk rådgiver eller medicinsk genetiker til at hjælpe dig med at fortolke resultater og afvej dine muligheder.
