Turners syndrom eller TS er en medicinsk tilstand, hvor et kønskromosom (X -kromosomet) er helt eller delvist fraværende. Det forekommer kun hos piger og kvinder og kan forårsage en række sundhedsproblemer, fra dårlig vækst og mangel på seksuel udvikling til hjerte-, hørelses- og nyrekomplikationer. TS kan diagnosticeres før fødslen eller i barndommen, og der er ingen kur; Men med behandling og løbende lægehjælp er de fleste patienter i stand til at leve et sundt liv.
Trin
Del 1 af 3: Få hormonbehandling
Trin 1. Tal med din læge for en henvisning
Et af hovedtrækkene ved Turners syndrom er manglende vækst korrekt. Piger med TS vokser normalt langsommere end jævnaldrende i barndommen og ungdommen og kan også have problemer med seksuel udvikling. Nogle går ikke i puberteten - æggestokkene har en tendens til at være små og fungerer ikke normalt. Det betyder, at piger uden behandling ikke må udvikle bryster eller begynde at menstruere.
- Tal med din praktiserende læge, hvis din datter er blevet diagnosticeret med TS, og spørg om muligheden for hormonbehandling. Hormonbehandling er en af de primære behandlinger for piger og kvinder med denne tilstand.
- Din læge vil sandsynligvis henvise dig til en endokrinolog. Dette er en specialist i hormonelle tilstande, der kan foretage regelmæssige tests og kontrol samt rådgive behandlinger.
Trin 2. Overvej væksthormonbehandling
Piger, der har TS, kan begynde at modtage væksthormonbehandlinger, så snart det er klart, at de ikke vokser normalt, så tidligt som fem eller seks år. Behandlingerne varer normalt, indtil piger er omkring 15 til 16 år, og målet er at øge deres højde så meget som muligt gennem teenageårene. Ofte kan disse behandlinger tilføje et par centimeter til pigernes højde.
- Tal med din datters endokrinolog om den bedste form for hormonbehandling. Den mest almindelige type er somatropin, som gives ved injektion flere gange om ugen.
- Ved, at somatropin har nogle bivirkninger, såsom hævelse i ekstremiteterne, blødning, unormal fornemmelse eller prikkende fornemmelse og forkølelse/influenzalignende symptomer. Piger bør stoppe med at tage somatropin, hvis der ikke er vækst i det første år, hvis de er i nærheden eller når deres endelige højde, eller hvis de har problemer med bivirkninger.
- Spørg endokrinologen også om oxandrolon. Dette er et androgenhormon, som nogle læger anbefaler til meget korte patienter og gives sammen med andre væksthormoner. Piger modtager ikke androgener, før de er mindst ni år gamle.
Trin 3. Spørg om hormonbehandling
En anden almindelig måde at behandle TS på er ved hormonbehandling, når læger giver patienter doser østrogen og progesteron - de hormoner, der forårsager seksuel udvikling hos kvinder. Da æggestokkene ofte ikke fungerer korrekt i TS, kan unge piger have brug for denne terapi for at gennemgå puberteten og sandsynligvis være ufrugtbare som voksne. En endokrinolog kan hjælpe dig med at afgøre, om denne form for behandling er passende.
- Østrogenbehandling starter normalt omkring 11 år, omtrent på det tidspunkt, hvor de fleste piger starter puberteten. Læger vil skræddersy behandlingen til hver patient, men kan anbefale gradvist stigende doser. Østrogenet kan gives af plastre, geler eller tabletter og vil udløse seksuel udvikling.
- Progesteron kommer normalt efter østrogenbehandling allerede er begyndt. Hos de fleste patienter vil dette udløse og opretholde månedlige perioder.
- Du bør tale med lægen om, hvornår du skal starte denne form for terapi, da høje doser østrogen i teenageårene kan hæmme knoglevækst. De fleste kvinder med TS bliver også nødt til at fortsætte hormonbehandling, indtil de er omkring 50 år, hvor kroppen naturligvis stopper med at producere østrogen.
Del 2 af 3: Forebyggelse af komplikationer
Trin 1. Få regelmæssige kontroller
TS kan påvirke mange kropssystemer og kan føre til masser af forskellige komplikationer, fra hjerteproblemer og forhøjet blodtryk til høretab og immunforstyrrelser. Det er vigtigt at se lægen regelmæssigt for kontrol for at sikre, at din datter er sund. Faktisk ved vi, at regelmæssig kontrol kan føre til store forbedringer i længden og livskvaliteten for kvinder med TS.
- Planlæg undersøgelser så ofte som lægen mener, det er nødvendigt. Disse besøg vil hjælpe dem med at spore din datters udvikling, men også screene for typiske komplikationer.
- Kontrol kan hjælpe lægen med at kigge efter hjerteabnormiteter og høreproblemer, for eksempel. De vil også udføre et årligt arbejde med skjoldbruskkirtlen for at tjekke for tilstande som hypertyreose.
Trin 2. Se om nødvendigt andre specialister
Piger med TS skal have overvågning af visse sundhedsområder i hele deres liv. Hvis der opstår komplikationer på et eller flere af disse områder, skal du muligvis få henvisninger til specialistbehandling. Husk, at nogle hospitaler har dedikerede TS-klinikker med interne specialister. Tal med en læge for at se, hvad dine muligheder er.
- Omkring 30% af pigerne med TS har en strukturel hjertefejl. Højt blodtryk er også almindeligt. I disse tilfælde skal du regelmæssigt besøge en kardiolog for screening og ultralyd.
- Høretab er også almindeligt for piger og kvinder med TS, ligesom mellemøreinfektioner, så du skal muligvis finde en øre-, næse- og halsspecialist.
- Omkring 1/3 piger med TS har også misdannede nyrer, hvilket kan øge blodtrykket og risikoen for urinvejsinfektioner. Husk dette, og overvej at se en specialist i nyrerne (en nefrolog).
- Bortset fra disse læger kan piger og kvinder med TS have brug for særlig opmærksomhed fra andre specialister som gynækologer, genetikere og pædiatriske og voksne endokrinologer. Nogle kan også have gavn af udviklingsterapi, da TS nogle gange kan skabe indlæringsvanskeligheder og vanskeligheder med at fungere i sociale situationer.
Trin 3. Hjælp med overgangen til voksenpleje
Kvinder med TS har brug for livslang medicinsk behandling. Hvis du har en datter med denne tilstand, er det vigtigt for hendes helbred, at du forbereder hende til at tage sig af sig selv som voksen og overgå fra en børnelæge til sit eget medicinske team. Hendes voksne læge vil være i stand til at koordinere plejen med de specialister, hun har brug for.
- Begynd tidligt at tale med din datter om hendes behandling og pleje, så hun lærer om sin tilstand, behov og generelle sundhed. Med tiden kan hun påtage sig flere og flere ansvarsområder.
- Tilskynd hende til at have sunde vaner. Dette kan omfatte regelmæssig kontrol, men også motion regelmæssigt, opretholde en sund vægt, deltage i en støttegruppe for TS og være social.
Del 3 af 3: Søger behandling for fertilitet
Trin 1. Tal med en læge
På grund af de problemer, det forårsager med seksuel udvikling, er mange voksne kvinder med TS ufrugtbare - de kan ikke få børn. Selvom nogle måske er i stand til at blive gravide naturligt, omkring 2 - 5%, kan deres æggestokke stadig svigte tidligt i voksenalderen. Andre, der ønsker at få børn, skal overveje kunstige midler.
- Sæt dig ned og tal med en læge, hvis du eller en nært elsket har TS. Det er vigtigt at diskutere seksuel sundhed. Da et mindretal af kvinder med TS kan blive gravide, bør dem, der er seksuelt aktive, have adgang til seksuelle sundhedsydelser og prævention og rådgive sikker sex.
- En læge kan også hjælpe med tidspunktet for graviditeter. Dette kan være nøglen, hvis naturlig befrugtning er mulig, men lægen er bekymret over patientens æggestokke.
Trin 2. Overvej assisteret befrugtning
Nogle kvinder med TS, der er ufrugtbare, men stadig ønsker børn, kan blive gravide med assisterede befrugtningsbehandlinger, f.eks. Ægdonation og in vitro -befrugtning (IVF). I denne procedure befrugtes et æg fra en donor med sæd i et laboratorium og derefter implanteres i patientens livmoder for at vokse.
- Kvinder med TS, der ønsker at prøve IVF, skal tage en særlig form for hormonbehandling for at forberede livmoderen til graviditet.
- Ved, at IVF ikke er billig. Prisen på kun en cyklus i USA (og det kan tage et antal cyklusser) kan være over $ 10.000. Selv da er graviditet ikke garanteret.
Trin 3. Få regelmæssig hjertekontrol før og under graviditeten
Graviditet for kvinder med TS kan være højrisiko og skal overholdes nøje. Hvis en kvinde med TS er så heldig at blive gravid, skal hun også regelmæssigt kontrolleres, mens hun bærer barnet til termin. Dette er på grund af hjerte- og vaskulære komplikationer, som TS kan forårsage. Graviditet vil lægge en ekstra belastning på hjertet og på blodårerne, så for moderens og babyens sundhed er det meget vigtigt at være årvågen.
- Patienter bør få en eksamen, hvis de overvejer at prøve at få et barn - dette inkluderer en generel undersøgelse, men også en kardiovaskulær vurdering for at kontrollere blodtryk og hjertesundhed. Læger vil måske også udføre andre test på leveren og det endokrine system.
- Læger vil kraftigt fraråde graviditet, hvis en patient har visse tilstande, især hvis hun har problemer med hjertets aorta eller ukontrolleret forhøjet blodtryk.
- Under graviditeten skal patienterne regelmæssigt få opfølgende pleje. Dette inkluderer ekkokardiogrammer i slutningen af første og anden trimester og derefter hver måned i tredje trimester. Hun skal muligvis gå på blodtryksmedicin som betablokkere og overvåges ved ultralyd efter fødslen, da den kardiovaskulære risiko fortsætter i et antal dage.
Tips
- Turner er normalt ikke arvet, men sker tilfældigt under dannelsen af reproduktive celler.
- Denne tilstand forekommer hos omkring 1 ud af 2, 500 nyfødte piger verden over.
