Turners syndrom (TS) er en relativt sjælden tilstand, der kun rammer kvinder og er forårsaget af en kønskromosom abnormitet. Det kan forårsage en lang række fysiske og udviklingsmæssige udfordringer, men tidlig opsporing og løbende behandling giver de fleste kvinder med tilstanden mulighed for at leve generelt sunde og selvstændige liv. Flere afslørende fysiske tegn, som kan forekomme så tidligt som i livmoderen og så sent som teenageårene, indikerer ofte TS, men kun genetisk analyse kan diagnosticere tilstanden. Lær de tegn, du skal passe på, og du kan hjælpe med at sikre, at Turners syndrom diagnosticeres og behandles hurtigt.
Trin
Del 1 af 3: Identifikation af føtal og nyfødt TS
Trin 1. Lav en ultralyd for at kontrollere, om der er prænatal indikatorer
Mange tilfælde af TS opdages utilsigtet, og mens en baby stadig er i livmoderen. En typisk prænatal ultralyd kan ofte afsløre flere indikatorer for tilstanden, selvom der kræves specifik test for en diagnose af TS.
- Lymfødem, en hævelse af kroppens væv, er en hyppig prænatal indikator for TS og kan ofte afhentes ved ultralyd. Hvis det opdages, kan det være berettiget at teste for TS.
- Lymfødem på bagsiden af nakken er en stærk indikator for TS. Andre almindelige prænatale indikatorer omfatter specifikke hjerte- og nyre -abnormiteter.
- Visse anomalier noteret på føtal ultralyd berettiger til en karyotypeanalyse på føtal ledningsblod eller nyfødt blod for at kontrollere TS.
Trin 2. Identificer tegn på TS i det tidlige liv
Hvis det ikke opdages i livmoderen, er mange tilfælde af TS tydeligt angivet, så snart et kvindeligt barn er født. Når disse fysiske indikatorer er til stede ved fødslen eller i det tidlige liv, bør der udføres genetisk test for at bekræfte eller udelukke TS.
- Hvis det ikke opdages i livmoderen, er lymfødem eller hjerte- eller nyrefunktioner efter fødslen mulige tegn på TS.
- Derudover kan nyfødte med TS have en eller flere af følgende: brede eller weblignende halse; små underkæber; brede kister ("skjoldskister") med store brystvorter; korte fingre og tæer; opadvendte negle; under gennemsnittet højde og vækstrate; og andre mulige tegn.
Trin 3. Diagnose TS via karyotypetest
Karyotypetest er en kromosomal analyse, der påviser den abnormitet, der forårsager TS. For nyfødte piger og fremefter er en simpel blodudtagning alt, hvad der kræves for at starte testprocessen. Karyotypetestning er meget præcis ved diagnosticering af TS.
For fostre, der stadig er i livmoderen, vil en ultralyd, der angiver mulig TS, normalt blive efterfulgt af test af moderens blod, som indeholder spor af foster -DNA. Hvis dette også indikerer TS, kan test af en prøve af moderkagen eller fostervandet bekræfte tilstanden
Del 2 af 3: Diagnosticering af TS hos teenagere og unge voksne
Trin 1. Hold øje med en vækstrate, der er langt under gennemsnittet
I et lille antal tilfælde bliver tegn på TS ikke synlige, før en pige når sine teenageår eller endda tidligt i voksenalderen. En hun, der konsekvent er langt under gennemsnitshøjden eller tilsyneladende aldrig oplever en "vækstspurt", kan have fordel af at teste for TS.
Generelt kan en test for TS være berettiget, hvis en teenagepige er 20 cm eller mere under gennemsnitshøjden
Trin 2. Vær opmærksom på, hvis der mangler tegn på pubertets begyndelse
De fleste kvinder med TS har ovariesvigt, der forårsager infertilitet og forhindrer begyndelsen af puberteten. Denne fiasko kan opstå tidligt i livet eller gradvist over tid, hvilket gør det muligt, at det ikke bliver tydeligt før i teenageårene.
Hvis der er lidt tegn på starten af puberteten - kropshårvækst, brystudvikling, menstruation, kønsmodning osv. - hos en pige, der er godt i teenageårene, bør TS betragtes som en stærk mulighed
Trin 3. Kig efter specifikke indlærings- og sociale vanskeligheder
TS kan også påvirke den kvindelige mentale og følelsesmæssige udvikling, og disse effekter er muligvis ikke så mærkbare i den tidlige barndom. Hvis en pige som teenager eller ung voksen imidlertid har sociale vanskeligheder på grund af manglende evne til at "læse" andres følelser og svar, bør TS overvejes.
Derudover kan teenagepiger med TS have en særlig indlæringsvanskelighed med hensyn til rumlige begreber. Dette kan for eksempel blive mere tydeligt, efterhånden som matematikundervisning bliver mere og mere avanceret. Dette betyder ikke, at enhver pige, der har problemer i matematikklassen, selvfølgelig har TS, men det kan være værd at overveje, når andre faktorer er til stede
Trin 4. Se en læge for at bekræfte dine mistanke
Bare fordi en pige er særlig kort, har nyreproblemer, har en lav hårgrænse i nakken eller ikke har startet puberteten efter den typiske aldersgruppe, betyder det ikke, at hun har TS. Visuelle tegn og almindelige symptomer kan kun indikere TS; en medicinsk diagnose via gentest er den eneste måde at bekræfte tilstanden på.
- Karyotype genetisk test for nøjagtigt at diagnosticere TS kræver kun en blodprøve og en ventetid på en eller to uger for laboratorieresultaterne. Det er enkelt og meget præcist.
- De fleste tilfælde af TS opdages og diagnosticeres før eller kort efter fødslen, men hvis du har mistanke om et udiagnosticeret tilfælde, skal du straks søge læge. Jo hurtigere tilstanden er bekræftet (hvis den findes), desto hurtigere kan vigtige behandlinger begynde. En rettidig brug af væksthormoner kan for eksempel gøre en væsentlig forskel i den endelige højde af en hun med TS.
Del 3 af 3: Forståelse og håndtering af TS
Trin 1. Erkend, at TS er en tilfældig forekomst
TS skyldes et manglende, delvist manglende eller unormalt "X" -kromosom hos en kvinde. Alt tyder på, at dette er en tilfældig udviklingshændelse, og at familiehistorien ikke spiller nogen rolle. Det betyder f.eks., At du ikke er mere tilbøjelig til at få et andet barn med TS, hvis du allerede har et med tilstanden.
- En han får et X -kromosom fra sin mor og et Y -kromosom fra sin far; En hun får to X’er, et fra hver forælder. Hunner med TS mangler dog enten en af X’erne (monosomi); have et X, der er beskadiget eller delvist mangler (mosaicisme); eller har spor af Y -kromosomalt materiale blandet ind.
- TS forekommer i omkring 1 ud af 2. 500 kvindelige fødsler verden over. Dette forhold er imidlertid meget højere blandt aborterede og dødfødte hunner, hvoraf TS kan spille en væsentlig rolle. Testforbedringer betyder også, at et ubestemt (men sandsynligvis højere) forhold mellem fostre og TS afbrydes.
Trin 2. Forbered dig på en række mulige medicinske og udviklingsmæssige udfordringer
Ud over de typiske virkninger på fysisk vækst og reproduktiv udvikling er de mulige virkninger af TS vidtstrakte og kan variere meget fra person til person. Den præcise karakter af X -kromosomabnormaliteten og en lang række andre faktorer spiller ind for at bestemme, hvordan TS vil påvirke en kvinde. Forvent dog at stå over for mange udfordringer.
Komplikationer fra TS kan omfatte, men er på ingen måde begrænset til: hjerte- og nyrefejl; øget risiko for diabetes og forhøjet blodtryk høretab; syns-, tand- og skeletproblemer; immunforstyrrelser, såsom en underaktiv skjoldbruskkirtel; infertilitet (i næsten alle tilfælde) eller betydelige graviditetskomplikationer og psykologiske tilstande som ADHD
Trin 3. Udfør regelmæssig test for almindelige sundhedsmæssige konsekvenser
Kvinder med TS er 30% mere tilbøjelige til at have medfødte hjertefejl og 30% mere tilbøjelige til at få nyre abnormiteter. Alle kvinder, der er diagnosticeret med TS, bør derfor gennemgå en hjerteevaluering og nyre -ultralyd og fortsætte med at have regelmæssige undersøgelser hos specialister inden for disse områder.
- En kvinde med TS bør også gennemgå regelmæssige blodtryks-, skjoldbruskkirtel- og høretest, blandt andre test og undersøgelser, der anbefales af hendes medicinske team.
- Håndtering af TS kræver regelmæssig og løbende lægehjælp fra et team af medicinske specialister fra en række forskellige områder, hvilket kan være en skræmmende udsigt; i de fleste tilfælde vil denne teamorienterede tilgang dog tillade, at kvinder med TS stort set lever et selvstændigt og sundt liv.
Trin 4. Lev dit liv med TS
En Turners syndrom -diagnose, uanset om den opstår før fødslen eller i begyndelsen af voksenlivet, er langt fra en dødsdom. Hunner med TS er lige så i stand til at leve lange, aktive og tilfredsstillende liv som alle andre. Korrekt diagnose og behandling er dog afgørende for at gøre denne mulighed til virkelighed.
- Behandlinger for TS omfatter normalt væksthormonbehandling for at øge sluthøjden; østrogenbehandling, for at anspore til fysisk og seksuel udvikling i forbindelse med puberteten; og symptombehandlinger (f.eks. ved hjerte- eller nyresygdom).
- Fertilitetsbehandlinger kan i nogle tilfælde gøre det muligt for kvinder med TS at føde børn, men de fleste kvinder med tilstanden forbliver ufrugtbare. Et normalt, aktivt sexliv er næsten altid muligt uanset fertilitetsstatus.
