Prader-Willi syndrom (PWS) er en genetisk lidelse, der diagnosticeres i et barns tidlige liv. Det påvirker udviklingen af mange dele af kroppen, forårsager adfærdsproblemer og fører ofte til fedme. PWS diagnosticeres gennem kliniske symptomer og genetiske tests. Lær, hvordan du fortæller, om dit barn har PWS, så du kan få dit barn den behandling, de har brug for.
Trin
Del 1 af 3: Identificering af større kriteriesymptomer
Trin 1. Kig efter svage muskler
Et stort symptom på Prader-Willi syndrom er svage muskler og mangel på muskeltonus. De svage muskler er normalt mest mærkbare i torso -området. Barnet kan også se ud til at have diskette lemmer eller en floppy krop. Barnet kan også have et svagt eller blødt gråd.
Dette er normalt tydeligt ved fødslen eller lige efter fødslen. Disketten eller svækkede muskler kan blive bedre eller gå væk efter et par måneder
Trin 2. Kontroller for fodringsproblemer
Et andet almindeligt problem for børn med PWS er fodringsvanskeligheder. Barnet er muligvis ikke i stand til at sutte ordentligt, så det har brug for hjælp til at fodre. På grund af fodringsvanskeligheder har barnet en langsom vækstudvikling eller en mangel på vækst.
- Du skal muligvis bruge fodringsrør eller købe specielle brystvorter for at hjælpe barnet med at sutte ordentligt.
- Dette medfører generelt svært for barnet at trives.
- Disse sugeproblemer kan blive bedre efter et par måneder.
Trin 3. Monitor for hurtig vægtforøgelse
Når barnet ældes, kan det opleve hurtig og overdreven vægtforøgelse. Dette skyldes generelt problemer med hypofysen og hormonelle problemer. Barnet kan overspise, være sulten hele tiden eller have en madbesættelse, hvilket øger vægtstigningen.
- Dette sker generelt mellem et og seks år.
- Barnet kan ende med at blive klassificeret som overvægtig.
Trin 4. Kontroller for ansigtsabnormiteter
Et andet symptom på PWS er unormale ansigtstræk. Dette inkluderer mandelformede øjne, tynde overlæber, indsnævring ved tindingerne og en nedadgående drejning af munden. Barnet kan også have en opadvendt næse.
Trin 5. Kig efter forsinket udvikling af kønsorganer
Et andet udviklingssymptom ved PWS er forsinket udvikling af kønsorganerne. Ofte har børn med PWS hypogonadisme, hvilket betyder, at de har underaktive testikler eller æggestokke. Dette forårsager en reduceret udvikling af deres kønsorganer.
- Hos kvinder kan de have unormalt små vaginale læber og klitoris. Hos mænd kan de have en lille pung eller penis.
- De kan have forsinket eller ufuldstændig pubertet.
- Dette kan også føre til infertilitet.
Trin 6. Overvåg for udviklingsmæssige forsinkelser
Børn med PWS kan vise tegn på forsinkelser i udviklingen. Dette kan vise sig som et mindre eller moderat intellektuelt handicap, eller barnet kan have indlæringsvanskeligheder. De udfører måske ikke almindelige fysiske udviklingsopgaver før meget senere, såsom at sidde eller gå.
- Barnet kan teste med en IQ på 50 til 70.
- Børn kan have svært ved taleudvikling.
Del 2 af 3: Anerkendelse af mindre kriterier
Trin 1. Kontroller for nedsat bevægelse
Nedsat bevægelse er et mindre symptom på PWS. Dette kan forekomme under graviditet. Fosteret har muligvis ikke flyttet eller sparket i livmoderen så meget som normalt. Efter at barnet er født, kan han eller hun vise mangel på energi eller ekstrem sløvhed, som kan være forbundet med et svagt gråd.
Trin 2. Hold øje med søvnproblemer
Hvis et barn har PWS, kan det have problemer med at sove. De kan være ekstremt søvnige i løbet af dagen. De sover muligvis ikke hele natten, men oplever forstyrrelser, mens de sover.
Barnet kan have søvnapnø
Trin 3. Overvåg adfærdsproblemer
Børn med Prader-Willi syndrom kan udvise en række adfærdsproblemer. De kan kaste overdrevne raserianfald eller være mere genstridige end andre børn. De kan deltage i at lyve eller stjæle, hvilket ofte er relateret til mad.
Børnene kan også vise symptomer forbundet med tvangslidelser og endda deltage i handlinger som hudplukning
Trin 4. Kig efter mindre fysiske symptomer
Der er et par fysiske symptomer, der er mindre kriterier, som hjælper læger med at diagnosticere PWS. Børn med usædvanligt lyst, lyst eller lyst hår, hud eller øjne har større risiko. Børn kan have krydsede øjne eller nærsynethed.
- Barnet kan også vise fysiske abnormiteter, såsom små eller indsnævrede hænder og fødder. De kan også være usædvanligt korte i forhold til deres alder.
- Børn kan have usædvanligt tykt eller klistret spyt.
Trin 5. Kontroller, om der er andre symptomer
Andre mindre almindelige symptomer kan forekomme hos børn med Prader-Willi syndrom. Dette inkluderer manglende evne til at kaste op og en høj tærskel for smerter. De kan have problemer med deres knogler, såsom skoliose (en krumning af rygsøjlen) eller osteoporose (sprøde knogler).
De kan også have en tidlig pubertet på grund af unormal aktivitet i binyrerne
Del 3 af 3: Søger lægehjælp
Trin 1. Ved, hvornår du skal søge lægehjælp
Læger bruger de store og mindre kriterier til at afgøre, om Prader-Willi syndrom er en mulig tilstand for dit barn. Hvis du leder efter disse symptomer, kan det hjælpe dig med at afgøre, om dit barn skal testes eller undersøges af en læge.
- For børn to og under skal der i alt fem point testes. Tre til fire punkter skal være fra de vigtigste kriteriesymptomer, mens de andre kommer fra de mindre symptomer.
- Børn tre og derover skal score mindst otte point. Fire til fem punkter skal være fra de store symptomer.
Trin 2. Tag dit barn til lægen
En god måde at få dit barn diagnosticeret for Prader-Willi syndrom tidligt er at tage dem til deres planlagte kontrol efter, at de er født. Lægen kan følge deres udvikling og begynde at lægge mærke til eventuelle problemer. Under ethvert besøg i dit barns tidlige år kan lægen bruge de symptomer, der blev bemærket under eksamen, til at diagnosticere PWS.
- I disse aftaler kontrollerer lægen barnets vækst, vægt, muskeltonus og bevægelse, kønsorganer og hovedomkreds. Lægen overvåger også rutinemæssigt barnets udvikling.
- Du bør fortælle lægen, hvis dit barn har problemer med at spise eller sutte, hvis der er problemer med at sove, eller hvis det ser ud til, at de har mindre energi, end de burde.
- Hvis dit barn er ældre, skal du fortælle det til din læge om eventuelle madbesættelser eller vaner med overspisning, du bemærker hos dit barn.
Trin 3. Få genetisk test
Hvis lægen har mistanke om PWS, udfører de en genetisk blodprøve. Denne blodprøve bekræfter, at dit barn har PWS. Testen vil lede efter abnormiteter på kromosom 15. Hvis der er en historie med PWS i din familie, kan du også få prænatal test for at kontrollere din baby for PWS.
