Den egentlige procedure for at få foretaget gentest er den lette del af processen-du bliver ofte bare nødt til at spytte i et rør eller tørre en stor vatpind på indersiden af din kind. Hvad der er sværere er at beslutte, om der skal foretages test, og hvilke typer test der skal foretages, samt hvordan man skal fortolke og reagere på resultaterne. Selvom du let kan bestille en indsamling-hjemme kommerciel genetisk test, er det normalt bedst at arbejde med din læge og muligvis en genetisk rådgiver. De kan bruge deres ekspertise til at hjælpe dig med at navigere i de tornede spørgsmål, der ofte omgiver gentest. Uanset hvad du gør, skal du sørge for at få en livsforsikring, før du får foretaget gentest, da et positivt resultat for en genetisk lidelse kan diskvalificere dig.
Trin
Metode 1 af 3: Beslutning om at blive testet
Trin 1. Bestem hvilken type genetisk test, du vil gennemgå
Der er over 1.000 forskellige typer af genetiske tests derude, hvoraf mange er målrettet mod meget specifikke genetiske tilstande. Afklar, hvad det er, du vil finde ud af, og bestem derefter, hvilke tests der kan være i stand til at give de oplysninger, du ønsker.
- De 3 hovedkategorier af genetiske tests omfatter molekylære genetiske tests, som tester specifikke gener (kortere DNA -længder); kromosomale genetiske test, som tester bestemte kromosomer (længere DNA -længder); og biokemiske genetiske test, som tester mængden eller aktivitetsniveauet for visse proteiner, der kan indikere genetiske tilstande.
- Primære testtyper omfatter diagnostisk test (kontrol af en bestemt tilstand), forudsigende test (bestemmelse af sandsynligheden for at udvikle en tilstand), bærertest (for at se, om du sandsynligvis vil videregive visse tilstande), prænatal test (test af et foster i livmoderen), nyfødt screening (rutinemæssig test efter fødslen) og retsmedicinsk test (test til juridiske formål som f.eks. fastlæggelse af faderskab).
- Tal med din læge, hvis du har spørgsmål om gentest.
Trin 2. Evaluer de potentielle fordele ved at blive testet
De oplysninger, der afsløres ved gentest, kan give stor lettelse. Det kan bekræfte, at du ikke har en bestemt genetisk tilstand, eller at det er usandsynligt, at du enten får det eller giver det videre til dine børn. Og selvom du får et uønsket resultat-f.eks. Bekræftelse på, at du har en bestemt tilstand-har du de nødvendige oplysninger til at planlægge din strategi fremad.
- For eksempel, selvom abort af dit foster aldrig ville være en mulighed for dig, kan du have fordel af at få prænatal genetisk test. Du får enten den ekstra lindring ved at vide, at dit foster ikke har visse genetiske tilstande, eller du kan planlægge i forvejen for eventuelle tilstande, dit foster kan udvikle.
- Husk, at selvom du får et positivt resultat, er der en mulighed for, at du ikke udvikler tilstanden. Et positivt resultat indikerer ofte kun din sandsynlighed for at udvikle tilstanden.
Trin 3. Ignorer ikke de potentielle negativer ved gentest
Selvom de fysiske risici ved genetisk testning er minimale, er de mulige risici for dit mentale helbred og følelsesmæssige velvære noget, du måske vil overveje. Det kan være ødelæggende at finde ud af, at du (eller dit foster eller spædbarn) har en genetisk tilstand, der vil forårsage betydelige sundhedsmæssige konsekvenser, især hvis der ikke er nogen nuværende behandling af tilstanden. I tilfælde af en ubehandlet sygdom kan du beslutte, at ikke at vide er at foretrække.
- Selvom mange nationer har love på plads for at forhindre "genetisk diskrimination" fra arbejdsgivere, forsikringsselskaber osv., Kan du også bekymre dig om, at dine genetiske oplysninger vil blive brugt mod dig på en eller anden måde.
- Afhængigt af testens art kan du uforvarende afsløre familiehemmeligheder-for eksempel finde ud af, at du ikke er genetisk relateret til din far. Nogle mennesker vil måske gerne kende denne type oplysninger uanset hvad, mens andre måske foretrækker aldrig at finde ud af det.
- Prænatal test, som indebærer at udtage fostervand, er lidt mere en medicinsk risiko end andre former for genetisk testning. Tal med din læge om de potentielle risici og fordele.
Trin 4. Arbejd med din læge eller genetisk rådgiver for at planlægge klinisk testning
Ideelt set bør genetisk test udføres som en del af et genetisk rådgivningsprogram, der er under opsyn af en læge. På den måde kan du tale alle testens detaljer igennem og afveje fordele og ulemper ved hjælp af en uddannet professionel.
- Din primærlæge kan henvise dig til en genetisk rådgiver, hvis du har sunde medicinske grunde til at få gentest.
- Du er ikke forpligtet til at gennemgå gentest, hvis du møder en genetisk rådgiver. Valget er altid dit.
Trin 5. Kontroller, at enhver kommerciel genetisk test er korrekt certificeret
Mange virksomheder tilbyder nu forskellige former for indsamling-hjemme-genetisk testning for at hjælpe dig med at bestemme dine aner, afdække potentielle genetiske tilstande eller begge dele. Selvom disse tests er meget enkle at tage og ganske overkommelige, tager det lidt tid at evaluere virksomheden, før du bestiller et testkit.
- I USA skal du for eksempel kontrollere, at testlaboratoriet er certificeret til at opfylde CLIA -standarder (Clinical Laboratory Improvement Amendments).
- Læs det med småt i virksomhedens reklamemateriale. Hvad vil de gøre med din prøve efter at have testet den? Vil de beholde adgangen til din genetiske profil? Har de lov til at dele denne profil med andre? Hvis du ikke er fortrolig med de svar, du finder, skal du kigge efter en anden mulighed.
Trin 6. Bestem omkostningerne til test, og om forsikring kan (eller bør) hjælpe
Genetiske testomkostninger kan variere meget, fra omkring $ 100 USD for en kommerciel test til $ 1000 USD eller mere for specialiserede kliniske tests. I mange tilfælde bør tests, der anses for medicinsk nødvendige, dog være berettigede til delvis eller fuld forsikring.
Nogle mennesker er imidlertid forsigtige med at få deres forsikringsselskab involveret i gentest, og frygter, at forsikringsselskabet derefter har et krav om at få adgang til deres genetiske profil. Selvom sundhedsforsikringer i USA og mange andre lande ikke må diskriminere på grundlag af genetiske oplysninger, kan du først kontakte dit forsikringsselskab og få afklaring på, om det får adgang til din profil
Trin 7. Giv informeret samtykke, og husk, at du kan tilbagekalde det
Mange amerikanske stater kræver, at du underskriver et informeret samtykke dokument, inden du sender en genetisk prøve. "Informeret samtykke" betyder, at du er blevet informeret om testens art, testens mål, de potentielle fordele og risici ved at tage testen og andre relevante testdetaljer. Underskriv ikke formularen og tag testen, før du er sikker på, at dine spørgsmål og bekymringer er blevet behandlet.
En informeret samtykkeformular er dog ikke en juridisk kontrakt, der kræver, at du går igennem med den genetiske test. Du har fuld ret til at skifte mening indtil det tidspunkt, hvor prøven indsamles, og muligvis endda indtil testen faktisk er udført. Den eneste undtagelse er, hvis du er forpligtet til at tage en genetisk test som en del af en retssag
Metode 2 af 3: Undergår genetisk testning
Trin 1. Giv en kindpind som den mest almindelige opsamlingsteknik
Denne indsamlingsmetode bruges ofte til både kliniske og kommercielle genetiske test. De specifikke instruktioner kan variere, men typisk skal du gnide en steril vatpind på indersiden af din kind i 30-60 sekunder og derefter lægge den direkte i et sterilt rør.
- I kliniske omgivelser vil en sygeplejerske eller tekniker typisk indsamle prøven. Til kommercielle tests indsamler du typisk selv prøven.
- Du skal muligvis undgå at spise, ryge, tyggegummi, drikke andet end vand, bruge mundskyl eller putte andet i munden i 1 time eller mere før testen.
Trin 2. Giv et blod, hår, hud eller anden prøve efter behov for visse tests
Nogle kommercielle eller kliniske test involverer at levere en spytprøve, hvilket betyder, at du enten skal spytte eller savle i opsamlingsrøret. Ellers ligner processen og restriktionerne (f.eks. Ikke at spise, ryge osv. På forhånd) en test med kindpinde. Andre muligheder omfatter, men er ikke begrænset til:
- Test af hårsække. 10-20 hele håraksler, inklusive folliklerne, skal plukkes med steril pincet og deponeres i et sterilt rør. Klippede hår eller hår opsamlet fra en børste virker ikke.
- Test af hud eller negle. Hudceller kan blive skrabet af og opsamlet til nogle typer kliniske tests, mens afskårne negle kan bruges til visse kliniske eller kommercielle tests. Endnu en gang er brug af sterile indsamlingsværktøjer og metoder kritisk.
- Blod- eller sædtest. Denne type test bør altid udføres i kliniske omgivelser.
Trin 3. Få en prøve af fostervand opsamlet til prænatal test
Dette gøres oftest, hvis en indledende laboratoriegenetisk screening kom tilbage med stor sandsynlighed for genetiske abnormiteter hos fosteret. Prænatal test bør altid forekomme i en licenseret klinisk setting, da der er en vis risiko forbundet med at bruge en nål til at trække noget af fostervæsken, der omgiver fosteret. Når det er sagt, er det i trænede hænder næsten altid en meget hurtig og enkel procedure.
- Denne type prænatal test kaldes ofte fostervandsprøve.
- Fostervandsprøve ser ud til at øge risikoen for abort meget let, selvom den faktiske risiko stadig er ret lav. Tal med din læge om alle de potentielle fordele og risici ved testning, inden du beslutter dig for, om du vil fortsætte.
Metode 3 af 3: Håndtering af testresultaterne
Trin 1. Forvent at vente 2 uger til flere måneder med at få dine resultater
Genetisk test er generelt ikke en hurtig og let proces. Selvom din test er sat på den "hurtige vej" af medicinske, juridiske eller andre årsager, vil det sandsynligvis tage mindst 2 uger, før dine resultater bliver tilgængelige.
Kommercielle tests eller specialiserede genetiske tests kan have længere ventetid. I nogle tilfælde kan det tage flere måneder, før dine resultater analyseres, kompileres og returneres
Trin 2. Få medicinsk afklaring om, hvad resultaterne betyder for dig
Selvom de ofte koges ned til "positive" (som i ja, du har en bestemt tilstand) eller "negative" (som i nej, du har det ikke), er genetiske testresultater faktisk ret komplekse. Genetiske testresultater kan sjældent om nogensinde give 100% absolut sikkerhed, hvilket betyder, at de kræver fortolkning. Ideelt set bør du få din læge eller genetiske rådgiver til at gå over resultaterne med dig.
Selvom du gennemgår en kommerciel test, kan du spørge din læge, om de er villige til at se over og diskutere resultaterne med dig
Trin 3. Hold dine resultater i perspektiv, mens du planlægger din fremtid
Afhængigt af hvilken type test du gennemgår, kan du føle, at de resultater, du modtager, har fuldstændig bestemt-på godt eller ondt-det fremtidige forløb i dit liv. Det er vigtigt at huske på, at genetisk test handler om sandsynligheder, ikke sikkerheder, og at resultaterne skal bruges som nyttig information, ikke som det sidste ord om din fremtid.
- For eksempel, hvis test bestemmer, at du højst sandsynligt vil udvikle en bestemt tilstand, betyder det ikke, at du absolut vil. Det betyder heller ikke, at der ikke er noget, du kan gøre for at reducere dine chancer for at udvikle tilstanden.
- Udover at tale med din læge og genetisk rådgiver om dine resultater, kan du også have fordel af at tale med en psykolog. De kan muligvis hjælpe dig med at sætte resultaterne i det rigtige perspektiv.
