Fanconi anæmi (FA) er en arvelig sygdom, der stammer fra beskadiget knoglemarv, det knirkende væv inde i dine knogler, der producerer blodlegemer. Denne skade forstyrrer produktionen af blodlegemer og kan forårsage alvorlige helbredsproblemer som leukæmi, en type blodkræft. Selvom Fanconi -anæmi er blodrelateret lidelse, kan det også påvirke kroppens organer, væv og systemer og øge en persons risiko for at udvikle kræft. Sygdommen diagnosticeres normalt før 12 -årsalderen, selvom den kan opdages i barndommen og endda før fødslen.
Trin
Metode 1 af 3: Leder efter tegn før eller ved fødslen
Trin 1. Kend din families genetiske historie
Fanconi anæmi er en genetisk sygdom, så hvis nogen i din familie har anæmi, har du muligvis genet. Fanconi -anæmi bæres af et recessivt gen, hvilket betyder, at begge forældre skal have genet og give det videre til deres barn, for at en person kan få tilstanden. Fordi det er et recessivt gen, kan begge forældre være bærere og ikke have sygdommen.
Trin 2. Bliv testet for genet
Hvis du ikke er sikker på, om du bærer genet for Fanconi -anæmi, er der flere tests, du kan have foretaget med en genetiker. Hvis ingen af forældrene bærer genet, kan deres børn ikke få Fanconi -anæmi. Selvom begge forældre har genet, er der stadig kun en ud af fire chancer for, at barnet får Fanconi -anæmi.
- Den mest almindelige test er en genetisk mutationstest. En genetiker tager en hudprøve og leder efter mutationer (unormale ændringer i dine gener), der er bundet til Fanconi -anæmi.
- En kromosombrudstest involverer at få taget blod fra armen og behandle cellerne med specielle kemikalier. Disse celler observeres derefter for at se, om de går i stykker. I Fanconi anæmi vil kromosomer lettere bryde og omarrangere end normale mennesker. Denne test er den eneste sikre måde at afgøre, om nogen har genet for FA. Det er en sofistikeret test og kan kun udføres på få centre.
Trin 3. Test et foster for genet
Der er to test for et udviklende foster: chorionic villus sampling (CVS) og fostervandsprøve. Begge tests udføres på et lægekontor eller hospital.
- CVS udføres 10 til 12 uger efter en gravid kvindes sidste menstruation. Lægen indsætter et tyndt rør gennem vagina og livmoderhalsen til moderkagen. Hun vil fjerne en vævsprøve fra moderkagen ved hjælp af forsigtigt sug. Et laboratorium tester derefter prøven for genetiske defekter.
- Fostervandsprøve udføres 15 til 18 uger efter en gravid kvindes sidste menstruation. Lægen vil tage en lille mængde væske fra posen omkring fosteret med en nål. En tekniker vil derefter teste kromosomer fra prøven for at se, om de har de defekte gener.
Trin 4. Se efter symptomerne på Fanconi anæmi
Efter at barnet er født, vil du gerne kontrollere for visse fysiske defekter, der angiver Fanconi -anæmi. Nogle af disse vil du kunne se dig selv, mens andre vil kræve, at en læge kontrollerer det.
- FA kan forårsage manglende, mærkeligt formede eller tre eller flere tommelfingre. Armben, hofter, ben, hænder og tæer dannes muligvis ikke helt eller normalt. Folk, der har FA, kan have skoliose eller en buet rygsøjle.
- Øjne, øjenlåg og ører har muligvis ikke en normal form. Børn, der har FA, kan også blive født døve.
- Omkring 75% af patienterne med Fanconi -anæmi har mindst en fødselsdefekt.
- Et barn, der har FA, mangler muligvis en nyre eller har nyrer, der ikke er formet normalt.
- FA kan også forårsage medfødte hjertefejl. Den mest almindelige er en ventrikelseptumdefekt (VSD), et hul eller en defekt i den nederste del af væggen, der adskiller hjertets venstre og højre kamre.
Metode 2 af 3: Leder du efter tegn i barndommen eller senere
Trin 1. Kig efter pletter af pigmenteret hud
Du vil gerne finde flade pletter af lysebrun hud, kaldet "café au lait" (fransk for "kaffe med mælk") pletter. Der kan også være pletter af lysere hud (hypo-pigmentering).
Trin 2. Kig efter almindelige abnormiteter i hoved og ansigt
Disse omfatter et lille eller stort hoved, lille underkæbe, fuglelignende ansigt, skrånende, fremtrædende pande osv. Nogle patienter har lav hårgrænse og webbede hals.
Du kan også finde deformerede øjne, øjenlåg og ører. Som et resultat af disse defekter kan FA -patienten have problemer med sin hørelse eller syn
Trin 3. Se efter skeletfejl
Tommelfingeren mangler eller er deformeret. Arme, underarme, lår og ben kan være korte, buede eller unormalt formede. Hænder og fødder kan have et unormalt antal knogler, og nogle patienter vil have seks fingre.
Rygsøjlen og ryghvirvler er almindelige steder for skeletfejl. Disse omfatter en buet rygsøjle, kendt som skoliose, unormale ribben og hvirvler eller ekstra hvirvler
Trin 4. Se efter kønsdefekter hos både mænd og kvinder
Selvom mænd og kvinder har forskellige kønsorganer, skal du selvfølgelig lede efter forskellige tegn.
- Mandlige kønsdefekter kan omfatte underudvikling af alle kønsorganer, lille penis, testamenter uden nedstigning, åbning af urinrøret på den nedre overflade af penis, phimosis (unormal tæthed i forhuden, der forhindrer tilbagetrækning over glans), små testikler og reduceret produktion af sædceller til infertilitet.
- Kvindelige kønsdefekter omfatter fraværende, meget smal eller rudimentær vagina eller livmoder og svind i æggestokkene.
Trin 5. Kig efter yderligere udviklingsproblemer
En baby kan have lav fødselsvægt på grund af utilstrækkelig ernæring i moderens livmoder. Barnet vokser muligvis ikke normalt og er kortere og tyndere end børn i samme alder. Enhver form for anæmi fører til utilstrækkelig iltforsyning til forskellige væv, hvilket betyder, at patienten generelt vil være underernæret. Dårlig hjerneudvikling kan betyde en lav IQ eller indlæringsvanskeligheder.
Trin 6. Pas på de klassiske tegn på anæmi
Fanconi anæmi er en form for anæmi, så det vil dele mange symptomer på andre former for sygdommen. At lide af disse betyder ikke nødvendigvis, at Fanconi -anæmi er årsagen, men det er en mulighed.
- Træthed er det vigtigste symptom på anæmi. Det sker, fordi tilførslen af ilt, som er nødvendig for at forbrænde næringsstoffer i cellerne og producere energi, reduceres.
- Anæmi indebærer også at have reducerede røde blodlegemer (RBC'er). Din hud bliver bleg ved anæmi, fordi RBC'er er ansvarlige for blodets røde farve og derved hudens lyserøde nuance.
- Anæmi forårsager øget hjerteudgang og dermed blodtilførsel til væv i et forsøg på at kompensere for dårlig iltning. Dette kan trætte hjertet og føre til hjertesvigt. I denne tilstand udvikler barnet hoste med skummende slim, åndenød (især mens det ligger ned) eller hævelse af kroppen.
- Andre symptomer på anæmi omfatter svimmelhed, hovedpine (på grund af dårlig ilt i hjernen) og kold og klam hud.
Trin 7. Identificer tegn på reducerede hvide blodlegemer
Hvide blodlegemer (WBC'er) danner kroppens naturlige forsvarssystem mod forskellige infektioner. Når knoglemarv svigter, vil der være reduceret WBC -produktion og tab af dette naturlige forsvar. Barnet vil let udvikle infektioner fra organismer, som normale mennesker kan modstå. Disse infektioner varer ofte længere og er svære at behandle.
Børn, der diagnosticeres med kræft i en tidlig alder, bør screenes for Fanconi -anæmi
Trin 8. Pas på tegn på reducerede blodplader
Blodplader er nødvendige for koagulation af blod. Ved trombocytmangel vil små snit og sår bløde længere. Barnet kan også let få blå mærker eller få petechiae. Disse små røde eller lilla pletter på huden er resultatet af blødning fra små kar, der løber under huden.
Hvis blodplader reduceres kritisk, kan der være spontan blødning fra næse, mund eller fordøjelseskanal og i leddene. Dette er en alvorlig tilstand, der kræver akut lægehjælp
Metode 3 af 3: Få en diagnose
Trin 1. Tal med en læge
Disse tegn er kun symptomer, hvilket tyder på, at en person kan have Fanconi -anæmi. Kun en læge vil kunne arrangere en test for faktisk at afgøre, om vedkommende har sygdommen. Inden nogen test foretages, bør lægen kende til andre forhold, der kan påvirke den. Det inkluderer familiehistorie, medicin, nylige blodtransfusioner eller andre sygdomme.
Trin 2. Bliv testet for aplastisk anæmi
Fanconi anæmi er en type aplastisk anæmi, hvilket betyder, at knoglemarven er beskadiget og ikke producerer blodlegemer ordentligt. For at teste vil lægen bruge et behov for at trække blod, normalt fra armen. Det blod vil derefter blive analyseret under et mikroskop for enten at foretage et fuldstændigt blodtal (CBC) eller et retikulocyttælling.
- I en CBC vil en prøve af blodet blive smurt ud på et dias og set under et mikroskop. En læge vil derefter tælle antallet af celler og sørge for, at der er passende mængder af røde blodlegemer, hvide blodlegemer og blodplader. Ved aplastisk anæmi vil lægen se på de røde blodlegemer for at se, om deres antal er stærkt reduceret, deres størrelse øges, og om der er mange unormalt formede celler.
- Ved en retikulocyttælling vil lægen se blodet under et mikroskop og tælle reticulocytterne. Disse er umiddelbare forstadier til RBC'er. Deres procentdel i blodet kan tyde på, hvor godt knoglemarv producerer blodlegemer. Ved aplastisk anæmi vil denne værdi blive stærkt reduceret, næsten nær nul.
Trin 3. Accepter en cytometrisk flowtest
Lægen vil tage et par celler fra huden og kunstigt dyrke disse celler i et kemisk miljø. Hvis prøven har FA, stopper kulturen med at vokse i en unormal fase, hvilket testeren vil se.
Trin 4. Gennemgå knoglemarvsaspiration
Denne test trækker noget af din knoglemarv ud, så det kan testes direkte. Efter at have bedøvet huden med lokalbedøvelse, vil lægen stikke en tyk og bred metallisk nål ind til en knogle, normalt skinnebenet, den øvre del af brystbenet eller hoftebenet.
- Hvis emnet er et barn eller ikke samarbejder, kan lægen bruge en generel anæstesi for at få dem til at sove for nålen.
- Selv med anæstesi er proceduren stadig ret smertefuld. Der er mange nerver inde i knoglen, hvor lokalbedøvelse ikke kan gives med almindelige nåle.
- Efter indføring af nålen i en bestemt dybde fastgøres en sprøjte til nålen, og stemplet trækkes forsigtigt. Den gullige væske, der kommer ud, er knoglemarv. Væsken testes derefter for at se, om der bliver produceret nok blodlegemer. Smerterne forsvinder normalt hurtigt efter at nålen er trukket tilbage.
- Nogle gange kan marven blive fast og fibrøs under langvarig inaktivitet. I så fald vil der ikke komme noget ud under nåleaspiration, som kaldes en "tør hane".
Trin 5. Har en knoglemarvsbiopsi
Hvis patienten har en "tør hane", vil lægen sandsynligvis derefter foretage en knoglemarvsbiopsi for at se den nøjagtige tilstand af marven. Proceduren ligner aspirationen, denne gang ved hjælp af en bredere nål og skæring af et stykke knoglemarvsvæv. Vævet undersøges derefter under mikroskop for at teste procentdelen af beskadigede celler.
