Cystisk fibrose er en arvelig, livstruende lidelse, der skader lungerne og fordøjelsessystemet. Det er forårsaget af en genetisk mutation, der stopper dine lunger, bugspytkirtel og andre organer fra at fungere som de skal. Dette skaber et tykt slim, der blokerer bugspytkirtelkanalerne, tarmene og bronkierne, hvilket forårsager luftvejsinfektioner og fordøjelsesproblemer. Denne lidelse kan diagnosticeres ved at lave en blodprøve, en svedtest eller en lungetest eller ved at få taget røntgenbilleder af brystet. Hvis du er gravid og genetisk udsat for denne lidelse, kan du også overveje en prænatal test for at se, om din baby er i fare.
Trin
Metode 1 af 5: Anerkendelse af symptomerne på cystisk fibrose
Trin 1. Hold øje med salt sved hos børn
Mange børn med cystisk fibrose vil have meget salt sved. Du bemærker det muligvis, når du kysser dit barn.
Børn med cystisk fibrose viser muligvis ikke alle symptomerne på lidelsen, før de bliver ældre, eller deres symptomer kan blive værre, når de bliver ældre
Trin 2. Kig efter åndedrætsproblemer som hvæsen og vedvarende hoste
Hvis du har cystisk fibrose, kan du opleve luftvejsproblemer som hvæsen, åndenød, en vedvarende hoste, der resulterer i tykt slim og lungeinfektioner.
Du kan også have tilbagevendende problemer som lungebetændelse, bronkitis eller bihulebetændelse. Disse starter normalt i en ung alder
Trin 3. Læg mærke til, om du har alvorlig forstoppelse og ildelugtende afføring
Cystisk fibrose kan få dit fordøjelsessystem til at stoppe med at fungere, hvilket kan føre til problemer som tarmblokering, rektale problemer og fedtet eller ildelugtende afføring.
Trin 4. Bliv testet, hvis du har en genetisk disposition
Nogle mennesker har et defekt gen, der kan øge deres risiko for at udvikle cystisk fibrose. Hvis cystisk fibrose kører i din familie, bør du blive testet for denne lidelse. At blive diagnosticeret tidligt kan hjælpe med at gøre din livskvalitet bedre og give dig adgang til effektive behandlinger.
Din læge vil foreslå at tage en blodprøve for at kontrollere, om du har et defekt gen, der kan knyttes til cystisk fibrose
Metode 2 af 5: Lav en blodprøve for cystisk fibrose
Trin 1. Lad din læge tage en blodprøve
Nyfødte og voksne kan diagnosticeres med cystisk fibrose ved hjælp af en blodprøve. Din læge vil stikke din finger og tage en blodprøve på et kort.
Hvis din læge tester en nyfødt, tager de en prøve, når barnet er 5-8 dage gammelt, ved at stikke foden
Trin 2. Få blodprøven testet for høje niveauer af immunoreaktivt trypsinogen
Lægen vil lede efter højere end normale niveauer af et kemikalie kaldet immunoreaktivt trypsinogen (IRT) i dit blod. Dette kemikalie frigives af din bugspytkirtel, og for meget af det kan være et tegn på, at din bugspytkirtel ikke fungerer korrekt.
Trin 3. Lad din læge teste blodprøven for et defekt bærergen
Hvis du har mistanke om, at dit barn kan have cystisk fibrose, vil din læge teste din blodprøve for et defekt gen, der kan få cystisk fibrose til at udvikle sig hos dit afkom. Bærere udvikler normalt ikke cystisk fibrose, men de vil give det defekte gen videre til deres børn og sætte dem i høj risiko for at udvikle lidelsen.
Din læge kan foreslå at få foretaget en bærer -gentest, hvis du overvejer at få børn, eller hvis der er cystisk fibrose i din familie
Metode 3 af 5: Få en svedtest for cystisk fibrose
Trin 1. Få din læge til at udføre svedtesten
Din læge vil vedhæfte en enhed med et stimulerende kemikalie og en elektrode til din underarm eller dit lår. De samler derefter sved på et stykke filterpapir eller gaze til test.
- Nyfødte babyer kan ikke testes for cystisk fibrose ved hjælp af en svedtest, før de er mindst 3-4 uger gamle.
- Påfør ikke lotioner eller cremer i 24 timer før svedtesten.
Trin 2. Få din svedprøve testet for en høj chloridkoncentration
Hvis du har en kloridkoncentration på 60 mmol/L, har du sandsynligvis cystisk fibrose.
Din svedtest kan også være markeret som "unormal", hvis din læge har mistanke om, at du har cystisk fibrose
Trin 3. Få svedtesten udført to gange for at bekræfte diagnosen
Hvis din svedprøve kommer unormalt tilbage, vil din læge udføre den igen. Hvis dine andre testresultater kommer unormale tilbage, bekræfter de, at du har cystisk fibrose.
Hvis din anden test ikke kommer tilbage unormal, kan de udføre en blodprøve eller en svedtest for at bekræfte din diagnose
Metode 4 af 5: At have en prænatal test for cystisk fibrose
Trin 1. Overvej en prænatal test, hvis du er gravid og genetisk udsat for cystisk fibrose
Din læge kan anbefale, at du foretager en prænatal screening for cystisk fibrose, hvis lidelsen kører i din familie, eller hvis du er bærer af det defekte gen, der forårsager det. Testen er normalt meget præcis og kan fortælle dig, om din babys gener er normale, eller om de er i risiko for at udvikle cystisk fibrose. At tage denne test er imidlertid en meget personlig beslutning, som du bør diskutere omhyggeligt med din læge og din betydelige anden, hvis de er involveret.
Tal om fordele og ulemper med din læge, og uddan dig selv, før du beslutter dig for at få foretaget en test
Trin 2. Overvej at lade din læge fjerne væske fra din fostervand
Din læge vil sætte en nål i din mavevæg og derefter i din livmoder. De vil udtrække en lille mængde væske fra fostersækken, som er den sæk, der er omkring din baby.
Denne test kan udføres på din læge og bør ikke være smertefuld for dig
Trin 3. Tal med din læge om at tage en prøve af din moderkage
En anden prænatal test involverer lægen, der træder et tyndt rør ind i din vagina og livmoderhalsen, indtil den når moderkagen. De vil derefter suge en prøve af moderkagen til test.
Det anvendte sug vil være blidt og bør ikke være smertefuldt eller ubehageligt for dig
Metode 5 af 5: Få en røntgen- og sputumtest til brystet
Trin 1. Tillad din læge at røntgenbillede dit bryst
Bryst røntgenstråler kan hjælpe din læge med at se, om der er områder af dine lunger, der er betændte eller ar. De kan også lede efter tegn på fanget luft i lungerne. Disse er alle mulige tegn på cystisk fibrose.
Trin 2. Udfør lungefunktionstest
Din læge kan få dig til at udføre lungefunktionstests, som måler din luns evne til at udveksle ilt og kuldioxid korrekt. Du bliver nødt til at trække vejret ind i en speciel maskine for at udføre disse tests.
Trin 3. Få test udført på en prøve af væske i dine lunger
Din læge kan foretage en sputumkulturtest, som tester den væske, du hoster op fra lungerne. De kan foreslå denne test, hvis du har lungeproblemer, eller du allerede viser symptomer på cystisk fibrose.
