At være forælder udfordrer dig i mange forskellige aspekter. At tage sig af et barn med en stofskifteforstyrrelse har sine egne særlige forhold dagligt. En af de hårdeste udfordringer er at forstå dit barns metaboliske lidelse. En metabolisk lidelse er en arvelig sygdom, hvor kroppen ikke er i stand til at behandle fedtstoffer (lipider), proteiner, sukkerarter (kulhydrater) eller nukleinsyrer korrekt. Der er en lang række lidelser, og hver lidelse kommer med et unikt sæt krav og problemer. Der er ingen "magisk pille" til håndtering af metaboliske lidelser. Som sådan skal du for at forstå og håndtere dit barns lidelse tale med din læge, lære om dit barns lidelse og kommunikere ofte med medlemmer af dit supportteam.
Trin
Del 1 af 3: Efter råd fra din læge
Trin 1. Kontakt en læge for at foretage de relevante tests og for at nå frem til en officiel diagnose
Hvis dit barn ikke officielt er blevet diagnosticeret af en læge, og du har mistanke om, at hun har en stofskifteforstyrrelse, skal du straks kontakte en læge. Lægen vil foretage blodprøver og andre tests for at indsamle vigtige data, der er nødvendige for en diagnose. Din læge kan endda henvise dig til en specialist eller andre, der kan være vigtige medlemmer af dit medicinske supportteam.
- Vær forberedt på en lang række tests, herunder blodarbejde. Din læge kan bestille et omfattende metabolisk panel for at kontrollere orgelfunktion og niveauer af enzymer og andet
- Du skal sandsynligvis besøge lægen eller speciallægen flere gange, før dit barn får diagnosen.
- Sørg for at finde en læge, du og dit barn kan lide, da du ofte besøger deres kontor.
- Nogle almindelige metaboliske lidelser omfatter: diabetes, Tay-Sachs sygdom (TSD), von Gierke sygdom, Niemann-Pick sygdom, Morquio syndrom, ahornsirup urinsygdom, cystinose, cystinuri, Galactosæmi. Dette er kun en brøkdel af eksisterende metaboliske lidelser - der er hundredvis af forskellige typer.
Trin 2. Følg ofte op med dit barns læge
Bare fordi dit barn har modtaget en officiel diagnose, betyder det ikke, at du er færdig med lægen. Du besøger hans kontor regelmæssigt, så han kan overvåge dit barns status og fremgang. Dette er nødvendigt for at sikre, at dit barns vitalitet, ernæring og generelle sundhed er stabiliseret.
Din læge kan køre blodarbejde relativt regelmæssigt
Trin 3. Følg din læge instruktioner
Fordi der er så mange forskellige former for stofskiftesygdomme, hver med sine egne specifikke lægemidler og kosttilpasninger eller kosttilskud, der er nødvendige for at holde et barn sundt. Nogle metaboliske lidelser er dødelige, mens andre er relativt godartede. Arbejd med din læge for at lære mere om dit barns specifikke lidelse og sørg for, at dit barn tager hendes medicin nøjagtigt som foreskrevet og/eller følger hendes anbefalede kost.
For eksempel kan dit barn have brug for at modtage steroider for at erstatte hormoner, som hendes krop ikke kan danne alene. I andre tilfælde kan behandlingen simpelthen være fokuseret på at reducere symptomer og gøre dit barn så behageligt som muligt
Trin 4. Få dit barn til at tage enzymudskiftninger, hvis det er nødvendigt
Nogle metaboliske lidelser forringer kroppens evne til at metabolisere og inkorporere vigtige enzymer. Hvis dette er tilfældet, vil din læge ordinere enzymudskiftninger. Sørg for, at dit barn regelmæssigt tager sine enzymudskiftninger, da de vil være ekstremt vigtige i håndteringen af hendes stofskifteforstyrrelse og vedligeholdelse af et godt helbred. Enzymerstatningsterapi kan omfatte:
- Imiglucerase
- Velaglucerase alfa
- Taliglucerase alfa
Trin 5. Sæt dit barn på kosttilskud, hvis din læge er enig
Nogle børn med stofskifteforstyrrelser får ikke nok fiber til at opretholde et sundt stofskifte. For at overvinde dette kan du overveje at sætte dit barn på kosttilskud.
- Fibertilskud hjælper med at sikre, at dit barn har regelmæssige afføring.
- Fibertilskud kan hjælpe med at reducere dit barns LDL -kolesteroltal.
- Kontakt din læge, før du sætter dit barn på et supplement.
Trin 6. Overvåg dit barn og søg straks lægehjælp, hvis du bemærker hjælpeproblemer
Overvågning af dit barns tilstand vil være en løbende opgave for dig at udføre. Du skal være opmærksom på dit barns sundhed og trivsel, da lidt uskadelige ændringer kan signalere potentielt livstruende konsekvenser.
- Hvis dit barn sover for meget, skal du kontakte din læge.
- Hvis du bemærker hurtige vejrtrækningsmønstre eller ændringer i appetit, skal du kontakte din læge.
- Kontakt dit læge, hvis dit barns helbred forværres.
Del 2 af 3: Oprettelse af et supportteam og kommunikation med andre
Trin 1. Opret et supportteam uden for en læge
Alle i dit hjem og andre, som du ofte omgås, bør være en del af dit supportteam. De kan hjælpe med at overvåge dit barns kost og velvære, når det er nødvendigt, og de kan give følelsesmæssig støtte i hårde tider. Et ikke-medicinsk supportteam er ekstremt vigtigt i håndteringen af metaboliske lidelser, da kravene fra metaboliske lidelser til plejepersonalet ofte er høje og tidskrævende.
- Uddann andre i din familie og sociale cirkel om den specifikke tilstand og barnets stadigt skiftende spisemønstre.
- Selvom en forælder er i stand til at blive hjemme på fuld tid, bør du få hjælp fra dem, du har tillid til.
- Hav altid et par personer i backup, hvis den primære omsorgsgiver ikke kan være i nærheden af at overvåge barnet.
Trin 2. Kommuniker med dit barns lærere og forældre til venner
Da kosten er så vigtig for at holde børn med stofskifteforstyrrelser sunde, skal du kommunikere med alle, der vil have tilsynsroller omkring dit barn. Tal med dit barns lærere og lad dem kende detaljerne i dit barns lidelse. Kommuniker med forældrene til dit barns venner, så de også kan kende detaljerne. Lad begge vide, hvad dit barn må og ikke må spise, og om og hvornår dit barn skal tage medicin.
Trin 3. Hold alle sundhedsnumre tilgængelige med et øjebliks varsel
Sørg for, at du altid har alle kontaktpersonens telefonnumre med dig. Sørg samtidig for, at din partner (hvis du har en) eller andre medlemmer af dit supportteam også har alle de numre, de kan have brug for i tilfælde af en metabolisk krise.
- Gem numre i din mobiltelefon.
- Send nødopkaldsnumre et oplagt sted derhjemme, så medlemmer af dit supportteam kan finde dem.
- Hvis dit barn er gammelt nok, så lad hende huske sin primærlæge telefonnummer.
- Få dit barn til at bære et medicinsk advarselsarmbånd eller bære et kort med passende medicinske oplysninger og kontaktnumre.
Trin 4. Informer dit supportteam om placeringen af dit barns kost og metaboliske understøttende vitaminer og medicin
Tal med alle i dit supportteam, og sørg for, at de ved, hvor dit barns medicin er placeret. Du vil ikke have, at nogen skal søge efter dem i tilfælde af en tidsfølsom begivenhed.
- Opbevar dem på et let tilgængeligt og indlysende sted.
- Prøv ikke at lægge dem væk i en skuffe eller bag andre ting i køleskabet.
- Sørg for, at dit barn ikke kan nå dem selv.
Trin 5. Tal med andre, og oplys dig selv om dit barns stofskifteforstyrrelse
At uddanne dig selv om dit barns lidelse er måske en af de vigtigste ting, du kan gøre i din kamp for at holde dit barn sundt. På denne måde vil du blive informeret om de seneste gennembrud i behandlingen og den nyeste udvikling af lægemidler.
- Deltag i officielle støttegrupper for den særlige lidelse, og lær af andre familier, der har at gøre med de samme problemer som dig. De fleste organisationer på den specifikke lidelse har websteder med oplysninger om lidelsen sammen med andre ressourcer og supportgruppeoplysninger.
- Deltag i seminarer og konferencer for opdateringer inden for uddannelse og medicinske fremskridt og/eller tilbageslag.
- Læs og studer for at blive uddannet om tilstanden og andre kan lide det.
- Tal med dine læger, og vær ikke bange for at bede dem om anbefalinger om ting, du kan læse eller konferencer eller samtaler, du kan deltage i.
Del 3 af 3: Håndtering af kost og ernæring
Trin 1. Fjern alle fødevarer eller lægemidler, som dit barn ikke kan metabolisere
Efter at have modtaget en korrekt diagnose fra din læge, bør du have en meget god idé om, hvilken mad og medicin dit barn skal undgå for at opretholde et sundt stofskifte. Når du har gjort det, skal du prøve at fjerne mad og medicin fra dit barns kost. Hvis du ikke helt kan fjerne dem, skal du minimere dem så meget som du kan.
Trin 2. Kom på en vægtstyringsplan
Uanset stofskifteproblemet er vægt ofte en forbundet udfordring. På grund af dette bør du (sammen med din læge) udarbejde en vægtstyringsplan for dit barn. Denne plan sætter et mål for vægt, og derefter tager du og dit barn de nødvendige skridt for at nå og vedligeholde dette mål.
- Vægtstyringsplaner er ikke kun for overvægtige børn, men også for undervægtige børn.
- Vægtstyringsplaner er ikke "diæter", men er beregnet til at nå og opretholde en sund vægt.
- Rådfør dig altid med din læge, før du starter dit barn om en vægtstyringsplan.
Trin 3. Sæt din baby på en speciel formel, afhængigt af typen af metabolisk lidelse
Nogle babyer er desværre født med metaboliske lidelser og har brug for en særlig formel for at håndtere deres lidelse. Heldigvis forstår vi nu bedre, hvilke ernæringsmæssige skridt der skal tages for at håndtere metaboliske lidelser hos spædbørn.
- Hvis din baby har galactosæmi, skal du prøve at fjerne mejeriprodukter og sætte hende på en formel uden mælk.
- Hvis din baby har PKU, skal du sætte hende på en phenylalanin-fri formel og en lavprotein-diæt.
- Kontakt din læge for en korrekt diagnose og behandling samt anbefalinger eller endda recept til formler.
Trin 4. Formuler en træningsrutine
En træningsrutine vil sikre, at dit barn ikke kun er aktivt, men sundt. Motion bør være en vigtig del af enhver overordnet plan, der er beregnet til at håndtere metaboliske lidelser. I mange tilfælde vil træning være hjørnestenen i dit barns overordnede plan for at overvinde metaboliske lidelser.
- Motion hjælper børn med at sænke deres blodtryk og kolesterol.
- Motion kan hjælpe dit barns krop med at regulere insulin bedre.
- Træning hjælper også dit barn mentalt.
Trin 5. Hold dit barn på en ernæringsmæssig kost
Dit barns overordnede metaboliske plan afhænger af en sund kost. Da stofskifteforstyrrelser er forbundet med, hvordan dit barn behandler mad, skal dit barn utvivlsomt være på en streng diæt. Du skal sørge for, at dit barn får al den ernæring, hun har brug for for at forblive sund. Dette er måske et af de vigtigste aspekter ved håndteringen af dit barns lidelse, så hvis dit barn er gammelt nok, bør du have hyppige samtaler med dem om deres ernæring og generelle sundhed.
- Din læge vil med dig udarbejde en ordentlig ernæringsplan.
- Tal om "snyd" på kosten med din læge. Dit barn kan muligvis afvige fra kosten og have godbidder lejlighedsvis, men dette bør kun gøres med din læge.
- Sørg for at kommunikere dit barns kost til andre medlemmer af dit supportteam.
Tips
- Husk dit barn har brug for en stærk, kærlig og stabil forælder.
- Vær forsigtig, når du læser andres historier, tag det som uddannelse. Hvert tilfælde er anderledes, hver læge er anderledes, og hvert barn er anderledes.
