Mitokondrielle sygdomme omfatter en lang række tilstande, der svækker en persons neuromuskulære system, såsom Alpers sygdom, Leigh sygdom eller Luft sygdom. Dette skyldes, at de energiproducerende dele af patientens celler, kaldet mitokondrier, er beskadiget. Det kan være svært at genkende en mitokondriel sygdom, fordi de har forskellige symptomer, der kan påvirke mange forskellige organer. Selvom de fleste mitokondrielle sygdomme viser symptomer før 20 -årsalderen, kan de også vise sig i voksenalderen.
Trin
Del 1 af 3: Genkendelse af symptomer på en mitokondriel sygdom
Trin 1. Læg mærke til muskelsvaghed
Dine muskler kan føle sig trætte og svage efter minimal aktivitet. Du kan kæmpe for at hente varer eller bevare din balance. Derudover kan du let føle dig træt, især efter enhver form for fysisk aktivitet.
Muskelkramper er normalt ikke et symptom på mitokondriel sygdom, men de kan undertiden ledsage muskelsvaghed
Trin 2. Hold øje med træningsintolerance
Du kan opleve øjeblikkelig træthed, når du prøver at træne. Musklerne, herunder hjertet, bliver for svage til træning. Det betyder, at du sandsynligvis ikke ville have udholdenhed til at være aktiv længe.
Motionsintolerance kan forekomme, selv under let træning, såsom gåture eller yoga
Trin 3. Dokumentér bevægelsesforstyrrelser, såsom bevægelsesbesvær eller rysten
Svækkede muskler gør det svært at bevæge sig rundt. Dette kan betyde, at dine ben ikke er stærke nok til at bære dig, eller at du har problemer med at løfte dine arme. Nogle mennesker oplever rystelser eller ufrivillige bevægelser.
Trin 4. Bemærk problemer med dit syn, herunder blindhed eller hængende øjenlåg
Du kan også have svært ved at bevæge dine øjne, f.eks. Manglende evne til at følge et objekt i bevægelse. Hvis dit syn pludselig ændres eller er i konstant tilbagegang, skal du tale med din læge om den mulige årsag.
Bed din optiker eller øjenlæge om at tale med din primærlæge for at afgøre, om dine synsproblemer er relateret til andre mulige sundhedsproblemer
Trin 5. Bliv testet for høretab
Selvom ikke alle med en mitokondriel sygdom vil opleve høretab, sker det dog. Den type høretab, der er mest forbundet med mitokondriel sygdom, kaldes neurosensorisk høretab. Det betyder, at årsagen til dit høretab er relateret til dit indre øre, herunder dine nerver. Høretest er enkelt, let og smertefrit.
- En audiolog skal bestemme årsagen til dit høretab. Spørg din læge om henvisning til en audiolog, som kan foretage din test. Du kan også få gratis høretest på mange sundhedsmesser.
- Hvis du er bekymret for dit barn, kan du muligvis få testet deres hørelse gennem deres skole. Tal med skolens sygeplejerske for at se, om skolen laver høretest.
Trin 6. Søg akut behandling for hjertesvigt eller mulige arytmier
Dit hjerte er en muskel, så mitokondrielle sygdomme kan få dit hjerte til at svigte eller have en uregelmæssig rytme. Selvom det lyder meget skræmmende, kan du få behandling for at hjælpe dit hjerte. Mens du er i behandling for disse tilstande, skal du tale med din læge om dine symptomer.
- Symptomer på hjertesvigt omfatter åndenød, hoste, pludselig træthed, appetitændringer, hurtig eller uregelmæssig hjerterytme, brystsmerter og hævelse.
- Symptomer på en hjertearytmi omfatter åndenød, langsom eller hurtig hjerterytme, flagren i brystet, brystsmerter, svimmelhed, svedtendens og besvimelse.
- Hvis du har andre symptomer på en mitokondriel sygdom, kan de afgøre, om en af disse tilstande er det underliggende problem bag alle dine symptomer.
Trin 7. Kontakt din læge, hvis du får anfald eller slagtilfælde-lignende episoder
Når du har fået behandling for disse tilstande, skal du diskutere disse symptomer med din læge. De kan være relateret til en mitokondriel sygdom, hvis du har andre symptomer. Beslaglæggelse symptomer at se efter omfatter:
- Midlertidig forvirring
- Stirrer
- Ukontrollabel ryk i arme og/eller ben
- Tab af koncentration eller bevidsthed
- Kognitive problemstillinger
- Følelsesmæssige problemer
Trin 8. Kontroller for symptomer på demens
Demens kan omfatte vanskeligheder med at huske ting, dårlig dømmekraft og forvirring. Dette kan være svært at lægge mærke til i dig selv, så tal med dine venner og familie for at se, om de har bemærket symptomer. Symptomer at se efter omfatter:
- Hukommelsestab
- Kommunikationsproblemer
- Problemløsningsproblemer
- Problemer med at planlægge og/eller udføre opgaver
- Dårlig koordination
- Forvirring
- Personligheden ændrer sig
- Depression
- Angst
- Paranoia
- Agitation
- Hallucinationer
Trin 9. Observer dårlig vækst og udviklingsmæssige forsinkelser hos børn
Et barn, der tidligt udvikler en mitokondriel sygdom, kan være undervægtig eller lille for sin alder. De kan også falde bag forventningerne på udviklingsdiagrammer. Dette kan påvirke enten deres fysiske eller kognitive udvikling.
Trin 10. Overvej, om du har diabetes ud over andre symptomer
Mitokondrielle sygdomme kan føre til diabetes hos nogle mennesker. Selvom diabetes alene ikke betyder, at du har en mitokondriel sygdom, kan det være et symptom.
Symptomer på diabetes omfatter ekstrem tørst, hyppig vandladning, sløret syn, træthed, langsomme helbredende sår, prikken i dine hænder og fødder, uforklarligt vægttab og ømme, røde tandkød
Trin 11. Dokumenter episoder med opkastning, hvis du også har andre symptomer
Opkastning har mange årsager. Hvis du har det sammen med andre symptomer på mitokondriel sygdom, er det noget, du bør tage op med din læge. Det kan skyldes en af disse tilstande, især hvis det ofte sker uden nogen indlysende årsag.
Din læge kan muligvis ordinere noget for at lindre din hyppige opkastning. For eksempel kan de ordinere ondansetron eller lorazepam for at lindre kvalme
Del 2 af 3: Få en medicinsk diagnose
Trin 1. Besøg din læge
Din læge vil udelukke andre mulige årsager og om nødvendigt henvise dig til en specialist for yderligere test. Mitokondrielle sygdomme er meget svære at diagnosticere, fordi de deler symptomer med andre sygdomme. Heldigvis er der diagnostiske tests, som dine læger kan bruge til at afgøre, om du har en.
- Lav en liste over alle dine symptomer, og hvor længe du har oplevet dem. Medbring dette og din sygehistorie til din aftale.
- Hvis du tager medicin eller kosttilskud, skal du give din læge disse oplysninger, herunder doseringer.
Trin 2. Forvent din læge at fjerne metaboliske problemer
Disse tilstande kan efterligne symptomerne på mitokondriel sygdom, så de skal elimineres som en mulig årsag til dine symptomer. For at fjerne disse tilstande vil lægen foretage en blodprøve for at kontrollere dine triglycerider, kolesterol og blodsukker. De måler også din kropsvægt og blodtryk.
Almindelige metaboliske syndromer omfatter insulinresistens og diabetes
Trin 3. Undergå gentest
Genetisk test kan vise, om du har et problem med dit mitokondrielle DNA eller nukleare DNA, som begge kan forårsage en mitokondriel sygdom. En specialist kan undersøge DNA'et for at afgøre, om disse betingelser er en mulighed. Husk, at et negativt testresultat ikke betyder, at du ikke har en mitokondriel sygdom, så flere tests kan være nødvendige.
- Det er let for dig at få foretaget testen. Alt du skal gøre er at lade lægen eller sygeplejersken trække dit blod, hvilket normalt er smertefrit.
- Genetisk test er muligvis ikke dækket af forsikring, så diskuter dette med din forsikringsudbyder og læge, før du godkender testene.
Trin 4. Bliv testet for laktatacidose
Omkring halvdelen af patienter med en mitokondriel sygdom vil have ekstra laktat i kroppen. Dette kan forårsage mælkesyreacidose. Selvom ikke alle patienter vil opleve dette, kan det hjælpe lægen med at stille en diagnose, hvis du gør det.
- Lægen vil ofte teste for mælkesyreacidose ved at lave en simpel urin eller blodprøve, som er smertefri. De kan også teste din cerebrospinalvæske, hvis den er blevet trukket. Dette er en simpel procedure, men kan være smertefuld.
- Der er andre årsager til mælkesyreacidose, så at have det betyder ikke nødvendigvis, at du har en mitokondriel sygdom.
Trin 5. Få en MR til at kontrollere din hjerne og rygsøjle
En magnetisk resonans imaging (MRI) test giver lægen mulighed for at se på din hjerne og rygsøjle for at kontrollere for abnormiteter. De vil derefter kunne udelukke andre tilstande eller afgøre, om dine symptomer kan være relateret til en mitokondriel sygdom. Normalt udføres denne test kun sammen med andre diagnostiske tests.
Selvom det lyder skræmmende, er en MR smertefri og let. Du kan opleve ubehag ved at blive stille
Trin 6. Tillad lægen at tage en biopsi
Efter at have givet dig lokalbedøvelse, vil din læge indsætte en biopsinål i din berørte muskel for at tage en lille prøve. Du føler måske noget pres, men føler ikke smerter. En specialist vil derefter undersøge mitokondrierne i muskelcellerne. De måler også enzymerne for at lede efter abnormiteter.
- I nogle tilfælde skal din læge muligvis lave et lille snit for at tage en større prøve. De vil sikre dig, at du er ordentligt følelsesløs først.
- Du kan opleve ubehag efter proceduren.
Del 3 af 3: Behandling af mitokondriel sygdom
Trin 1. Arbejd med din læge for at udvikle en behandlingsplan
Der er ikke en specifik behandling for mitokondrielle sygdomme, men de fleste patienter ser forbedringer, når de følger en foreskrevet behandlingsplan. Dette inkluderer ofte medicin til at lindre deres symptomer, kostændringer, kosttilskud og undgåelse af stress.
- Tal altid med din læge eller diætist, før du ændrer din kost eller tilføjer kosttilskud.
- Medicin, du ordinerer, afhænger af den type mitokondrielle sygdomme, du har, og hvilke symptomer du oplever. For eksempel kan en person, der har anfald, få medicin mod anfald.
Trin 2. Arbejd med en diætist og læge for at justere din kost
Selvom kostændringer kan hjælpe med at håndtere dine symptomer, reagerer forskellige typer mitokondrielle sygdomme forskelligt under den samme kostplan. For eksempel trives nogle mennesker med højt fedtindhold, der hjælper dem med at tage på i vægt, og andre bliver sygere. Det er vigtigt, at du arbejder med en professionel for at foretage disse ændringer.
Samlet set er hyppige, små måltider ofte bedst til at håndtere symptomer
Trin 3. Gennemgå fysioterapi for at øge din styrke og fleksibilitet
Fysioterapi kan hjælpe med at forbedre dit bevægelsesområde og forbedre din muskelstyrke. En professionel fysioterapeut kan vise dig, hvordan du laver øvelserne, som du derefter kan gøre derhjemme, efterhånden som du bliver stærkere.
- Tal med din læge for at få en henvisning til en fysioterapeut.
- Hvis du kan, skal du tage et familiemedlem eller en ven med, så de kan lære at hjælpe dig med øvelserne.
Trin 4. Tal med din læge om vitaminterapier
Nogle patienter ser forbedring efter at have taget riboflavin, coenzym Q og carnitin. Disse vitaminer kan forbedre dit energiniveau for at hjælpe dig med at overvinde symptomer på træthed.
- Jern og overdreven C-vitamin omkring jernrige måltider kan forværre symptomerne på nogle mennesker med mitokondrielle sygdomme. Men prøv ikke selv at justere dit indtag! Diskuter dem i stedet med din læge.
- Tal altid med din læge eller sundhedsudbyder, før du tager kosttilskud, især hvis du tager anden medicin.
Trin 5. Deltag i aktiviteter til reduktion af stress
Stress kan forværre dine symptomer og forårsage en opblussen. Kæmp hverdagens stress ved hjælp af vejrtrækningsøvelser, musik, der slapper af, aromaterapi dufte som lavendel eller et kreativt udløb, f.eks. Farve i en voksen malebog. Håndter dine stressorer ved at sige "nej", når du har brug for det og diskutere dine sundhedsbehov med din familie og/eller kolleger.
Prøv et par stressreducerende teknikker for at se, hvad der virker for dig. Afhængigt af dine symptomer fungerer nogle muligheder muligvis ikke for dig, og det er okay. Føl dig for eksempel ikke presset til at prøve yoga, hvis det forårsager dig ekstrem træthed
Trin 6. Få hjælpemidler, når det er nødvendigt
Symptomer som synsproblemer, høretab eller hjerteproblemer kan håndteres ved hjælp af hjælpemidler. For eksempel kan du få et høreapparat eller cochleaimplantat til at afhjælpe høretab. Tal med din læge om, hvad der kan virke for dig.
