Tuberøs sklerose (TSC) er en genetisk lidelse, der forårsager vækst af godartede tumorer i forskellige dele af kroppen, herunder nyrer, hud, hjerte, lunger, øjne eller hjerne. Fordi symptomerne varierer betydeligt afhængigt af hvor tumorerne udvikler sig, kan diagnosticering af TSC være en lang proces. Hvis du har mistanke om, at du eller dit barn kan være tilbøjelige til TSC, skal du være på udkig efter symptomer på sygdommen, som kan manifestere sig i fysiske eller adfærdsmæssige ændringer. Hvis nogen symptomer viser sig, skal du kontakte din læge for en fysisk vurdering. For at bekræfte en diagnose kræves genetisk testning.
Trin
Metode 1 af 3: Genkendelse af symptomer på tuberøs sklerose
Trin 1. Vær på udkig efter anfald
Hvis du udvikler vækst i hjernen, kan du opleve anfald som et symptom på tuberøs sklerose. Hos meget små børn kan gentagne spasmer i ben og hoved skyldes tuberøs sklerose.
Trin 2. Spor eventuelle adfærdsmæssige problemer og udviklingsmæssige forsinkelser
TSC -vækst i hjernen kan ændre adfærd, især hos børn. Hyperaktivitet, en tendens til selvskade, aggression eller sociale eller følelsesmæssige problemer kan alle være symptomer på TSC.
Trin 3. Vær opmærksom på vejrtrækningsevnen
Hvis TSC -vækst udvikler sig på lungerne, kan du udvikle vejrtrækningsproblemer. Hvis du bemærker, at du hoster en del mere end du plejer, eller hvis du pludselig får åndenød, især under træning, skal du kontakte din læge.
Trin 4. Tjek dine øjne
Hvis du udvikler TSC -vækst i dine øjne, påvirkes dit syn ikke nødvendigvis. Men hvis du bemærker en hvid plet overalt på øjet, men især hos din elev, skal du kontakte din læge. TSC -vækst i nethinden kan ligne hvide pletter på eleven.
Trin 5. Se efter hudabnormiteter
Der er et par forskellige hudabnormiteter, der kan dukke op, hvis du har tuberøs sklerose. Se efter hudpletter, der er lysere i farven end resten af din hudtone. Du bør også kigge efter små pletter af fortykket, glat hud samt røde knopper under eller omkring dine negle.
Nogle børn kan udvikle vækster på deres ansigter, der ligner acne
Trin 6. Kontroller for nyresygdom
Mere end 80% af mennesker med TSC udvikler en eller anden form for nyresygdom, som kan diagnosticeres med nyre -ultralyd, CT -scanning og MR -test. Hvis du er bekymret for denne mulighed, skal du tale med din læge om planlægning af disse tests. De mest almindelige former for nyresygdom for TSC -patienter omfatter:
- Renal angiomyolipom, den mest almindelige form for nyresygdom blandt TSC -patienter. Det indebærer svækkelse af blodkar i nyrerne, som kan briste og bløde.
- Nyre cyster. Disse er små, godartede vækster i nyrerne. De forårsager typisk ikke ubehag, men kan føre til højere blodtryk, hvilket kan være et tidligt advarselstegn.
- Nyrecellekræft, en kræftlæsion på nyrerne, den mest sjældne form for nyresygdom hos TSC -patienter. Symptomer omfatter blod i urinen, smerter i ryg og side og tab af appetit.
Metode 2 af 3: Besøg hos en læge
Trin 1. Se din læge, hvis du udvikler symptomer
Alle symptomer på TSC kan også skyldes andre sygdomme. Hvis du bemærker et af ovenstående symptomer - eller ser dem hos dit barn - skal du straks aftale tid med din læge.
Når du ser din læge, skal du sørge for at fortælle dem alle de symptomer, du har bemærket. De vil også bede dig om en komplet sygehistorie
Trin 2. Undergå et elektroencefalogram, hvis du får anfald
Et elektroencefalogram registrerer elektrisk aktivitet i hjernen, hvilket kan hjælpe med at finde ud af, hvornår og hvorfor anfald kan udvikle sig. Dette kan hjælpe din læge med at bestemme årsagen til anfaldene, herunder hvor der kan være en TSC -vækst på hjernen.
Trin 3. Få en MR- eller CT -scanning for vækst i kroppen
Hvis din læge har mistanke om, at du har vækst i lungerne eller andre organer, sender de dig muligvis til en MR- eller CT -scanning. Hvis din læge kræver meget detaljerede billeder, bliver du sendt til en MR. Hvis der kræves mindre detaljerede billeder, går du sandsynligvis til en CT -scanning.
- For nogle MR- eller CT -scanninger kan du blive bedt om at drikke farvestof, der er målrettet mod bestemte organer. Dette gør dem lettere at se og enhver vækst på dem. Følg enhver retning, som din læge giver dig, hvis du skal drikke farvestof.
- Fortæl det til din læge, hvis du er klaustrofobisk. MR -maskiner har normalt lange rør, hvor din krop indsættes. Hvis du er klaustrofobisk, kan din læge sende dig et sted hen med en åben MR -maskine.
Trin 4. Kontroller dine nyrer hvert år
Spørg din læge om at få en ACR -urintest og en GFR -blodprøve for at se, om TSC har påvirket dine nyrer. Du kan også få dem til at teste dit blodtryk, blodsukker og kolesteroltal for at lede efter andre tegn på nyresygdom.
- En ACR -undersøgelse kontrollerer for protein i din urin. Hvis der er nogen til stede, kan det betyde, at dine nyrer ikke filtrerer dit blod godt, hvilket kan være et tidligt tegn på nyresygdom. En positiv test vil ofte blive gentaget et par gange før en diagnose.
- En GFR -test kontrollerer et affaldsprodukt kaldet kreatinin, som dukker op i dit blod, hvis dine nyrer er beskadiget og ikke kan fjerne det. Dit resultat vil blive brugt i en formel med din alder, race og køn til at bestemme din nyresundhed.
Trin 5. Lav lungefunktionstest for at kontrollere dine lunger
For at se, om TSC har påvirket dine lunger, skal du spørge din læge, om du kan foretage en lungefunktionstest (PFT). Du trækker vejret ind i et spirometer for at måle luftmængden i dine lunger, luften bevæger sig ind og ud, og iltet bevæger sig fra dine lunger til dit blod.
Din læge vil muligvis også foretage en højopløselig computertomografi (HRCT) -test, som bruger en CT-scanner til at kontrollere for lungesygdom
Trin 6. Få en øjenundersøgelse for at se efter øjenlæsioner
Hvis du har bemærket hvide pletter på øjet, skal du til en øjenundersøgelse. Din læge kan muligvis gøre dette på deres kontor, eller de kan henvise dig til en optiker eller øjenlæge. De vil kunne undersøge indersiden af dit øje og bestemme årsagen til den hvide plet.
Trin 7. Gå til en psykiatrisk evaluering
Hvis din læge har mistanke om, at ændringer i adfærd skyldes TSC -vækst, kan de henvise dig til psykiater eller psykolog for en evaluering. Den psykolog, du ser, kan hjælpe med at udelukke andre årsager til adfærdsændringer.
Metode 3 af 3: Undergår genetisk testning
Trin 1. Spørg din læge om gentest
Den eneste måde at få en endelig diagnose af TSC på er at gennemgå genetisk test, der leder efter den genmutation, der forårsager det. Hvis du har mistanke om, at dine symptomer er forårsaget af TSC, skal du bede din læge om at bestille en gentest.
Du vil måske også gennemgå genetisk test for TSC, hvis du ikke har symptomer, men du ved, at et nært familiemedlem har det. Da TSC er arvelig, hvis en søskende, forælder eller barn har det, kan du også
Trin 2. Find ud af, hvilken type genetisk test, du kan undergå
Der er et par forskellige tests, der kan teste for TSC -genet. Din læge kan tage blod, en prøve af hår eller hud eller bede om en spytpind. Sørg for at vide, hvilken test du skal gennemgå.
Trin 3. Planlæg og få din test
Afhængigt af hvilken type test din læge bestiller, kan de henvise dig til en anden læge for at få foretaget testen. Uanset hvor du får testen, skal du planlægge den så hurtigt som muligt.
Spørg din læge, om der er særlige instruktioner, du skal følge inden testen. Du skal muligvis faste for visse tests
Trin 4. Mød din læge for at diskutere resultaterne
Din læge bør ringe til dig, når dine testresultater kommer ind. Hvis resultaterne afslører en mutation i enten TSC1- eller TSC2 -generne, får du diagnosen TSC, selvom du ikke har udvist symptomer endnu. Når du er blevet diagnosticeret, kan din læge sammen med dig bestemme et behandlingsforløb.
