Uanset om du er gravid eller overvejer graviditet, kan du tage en test for at afgøre, om du er bærer, eller om din partner er bærer af genetiske sygdomme, for at forberede dig. At være en "bærer" betyder, at selvom du måske ikke viser tegn på en sygdom, kan du overføre en sygdom til dit barn, selvom du ikke lider af symptomer på sygdommen. Hvis både du og din partner er bærere af et bestemt gen, øges risikoen for, at dit afkom får fuldt udtryk for det gen. Carrier genetiske screeninger er nu en almindelig del af pleje før eller tidlig graviditet. Du kan vælge at blive screenet for mere end 100 genmutationer. Beslut, hvilken slags test du vil have udført, gennemgå den enkle test, og vælg derefter, hvordan du vil komme videre baseret på resultaterne.
Trin
Metode 1 af 3: Beslutning om du skal testes
Trin 1. Bliv om muligt screenet, før du bliver gravid
Ideelt set skal du gennemgå bærer genetisk screening, før du bliver gravid. Din læge skal tilbyde dig og din partner dette ved dit forudgående besøg; hvis de ikke gør det, så spørg specifikt om det. Lær din families sundhedshistorie, så du kan forstå dine risici. På den måde kan du vælge om du vil fortsætte graviditeten og kan fortsætte på den sikreste måde.
Trin 2. Undersøg din families sygehistorie
Nogle alvorlige sygdomme kan overføres til dit barn, selvom du ikke har symptomer; ofte har en anden i din familie haft sygdommen. Find ud af dine forældres, bedsteforældres og søskendes sygehistorie. Se efter følgende forhold i din familiehistorie:
- Cystisk fibrose
- Seglcelleanæmi
- Thalassæmi
- Tay-Sachs sygdom
- Canavan sygdom
- Familiedysautonomi
- Familiær hyperinsulinisme
- Gauchers sygdom
- Fragilt X syndrom
- Klinefelters syndrom
- Duchenne muskeldystrofi
- Turners syndrom
Trin 3. Få din partner testet, hvis det er nødvendigt
Carrier genetiske screeninger tjekker for sygdomme, der er recessive - for at dit barn skal arve sygdommen, skal de få sygdomsgenet fra begge forældre. Det betyder, at hvis både du og din partner bærer genet for en sygdom, selvom du ikke har symptomer på det, så har dit barn en 1 ud af 4 -chance for at blive født med sygdommen. Begge forældre kan testes sammen, hvis du vil.
En almindelig tilgang er at screene den ene partner først og derefter den anden kun, hvis den første bærer sygdomsgener. Hvis kun en forælder er bærer, arver barnet ikke sygdommen
Trin 4. Vælg mellem risikofyldt og udvidet bærerscreening
Normalt screenes mennesker kun for de sygdomme, som de har større risiko for. Dette er baseret på etnicitet og familiehistorie. Denne tilgang er imidlertid begrænset, fordi mange mennesker er blandet-etnicitet, adopteret eller ikke kender deres familiehistorie. Overvej i dette tilfælde udvidet bærerscreening. Du bliver testet for over 100 forskellige sygdomme, snarere end kun for det, du specifikt er udsat for.
Trin 5. Afvej fordele og ulemper ved at gennemgå genetisk screening
Der er fordele og ulemper ved at gennemgå genetisk screening, og det er vigtigt at overveje dem omhyggeligt, før du beslutter dig.
- Nogle af fordelene ved at blive testet kan omfatte at reducere din angst for at overføre en bestemt sygdom til dit afkom, have mulighed for at ændre din livsstil, hvis du ved, at du er i farezonen, og hjælpe dig med at beslutte, om du vil komme videre med familieplanlægning.
- Nogle af de negative ting kan omfatte at have en stærk følelsesmæssig reaktion, såsom vrede, skyld, depression eller angst for at få eller give en bestemt sygdom videre. Du kan også se det økonomiske aspekt som et negativt, da mange forsikringsselskaber ikke dækker testen.
Metode 2 af 3: Afslutning af screeningen
Trin 1. Spørg dit forsikringsselskab, om proceduren er dækket
Nogle amerikanske forsikringsselskaber betragter genetisk screening som en del af prænatal pleje, men andre anser det for valgfrit. Ring til dit sundhedsforsikringsselskab og hør, om de dækker bærerens genetiske screening. I så fald kan det være gratis for dig. Hvis ikke, kan omkostningerne uden for lommen være flere hundrede dollars.
Omkostningerne og tilgængeligheden af visninger kan variere fra land til land. Spørg din læge eller forsikringsselskab om oplysninger om omkostninger og betalingsmuligheder
Trin 2. Find et testcenter
Mest sandsynligt kan din læge eller OB/GYN udføre testen på deres kontor. Hvis ikke, vil de sandsynligvis være bekendt med lokale fagfolk, der kan udføre screeningen. Bed om forslag; de kan endda give en henvisning.
- Medicinske genetiske programmer tilbyder også bærerundersøgelser.
- Nogle virksomheder tilbyder postordretjenester. På grund af risikoen for brugerfejl er det bedre at få foretaget testen af en professionel. Resultaterne bør altid læses af en uddannet læge.
Trin 3. Giv en blod- eller spytprøve
Selve testen er relativt enkel, let og smertefri. Du bliver bedt om at give en blodprøve eller spyt. Dine gener vil blive evalueret ud fra denne prøve.
Du får resultater om cirka 2 uger
Metode 3 af 3: At klare sig som bærer
Trin 1. Tal med en genetisk rådgiver
Du kan føle dig ked af det, hvis du og din partner er bærere af en sygdom. Inden du træffer nogen større beslutninger om forældreskab, skal du tale med en genetisk rådgiver. De kan hjælpe dig med at forstå sygdommen og dine muligheder for at føde.
Besøg webstedet nsgc.org for at få hjælp til at vælge en genetisk rådgiver i USA. De tilbyder også en international kontaktliste
Trin 2. Kontakt en medicinsk genetiker
Medicinske genetikere er læger, der er specielt uddannet i genetik. De kan være et værdifuldt redskab, når du overvejer din familieplanlægning eller håndterer en potentielt vanskelig graviditet. Spørg din OB/GYN eller din genetiske rådgiver om en henvisning.
Du kan finde en medicinsk genetiker i USA gennem et online værktøj, der tilbydes af American College of Medical Genetics and Genomics. Der kan være andre søgemaskiner i dit land, så prøv en online søgning
Trin 3. Forskning ved at blive gravid på alternative måder
Hvis du finder ud af, at du er bærer, før du bliver gravid, kan du overveje at blive gravid med utraditionelle midler. Tal med din læge om kunstig befrugtning eller in vitro -befrugtning. Sperm fra en ikke-bærer donor vil blive brugt, hvilket eliminerer risikoen for at overføre den sygdom, du og din partner bærer. Hvis du vælger IVF, skal du have en genetisk diagnose før implantation.
Trin 4. Tænk på at adoptere et barn
Nogle par beslutter sig for ikke at få børn, hvis de bærer genet for en alvorlig sygdom. Overvej i stedet at adoptere et barn. Mange børn i denne verden har brug for kærlige hjem, og adoptivforældre har flere muligheder end nogensinde før.
Trin 5. Fortsæt diagnostisk test
Hvis du er gravid og finder ud af, at du er bærer, kan du overveje at få foretaget diagnostiske tests som fostervandsprøve eller chorionisk villusprøveudtagning (CVS). Fortæl lægen, hvilket sygdomsgen du leder efter, og de kan afgøre, om dit barn har disse gener. At vide tidligt, at dit barn har sygdommen, kan hjælpe dig med at få behandlingen hurtigst muligt.
- Fostervandsprøve tester fostervandet i livmoderen og udføres normalt mellem 16 og 20 uger af din graviditet.
- CVS tester celler fra din placenta. Det kan gøres tidligere end fostervandsprøve, omkring 10 til 13 uger af din graviditet.
