Amyotrofisk lateral sklerose (ALS), almindeligvis omtalt som Lou Gehrigs sygdom, er en neurologisk sygdom, der forårsager muskelsvaghed og påvirker fysisk funktion negativt. Det er forårsaget af nedbrydning af motoriske neuroner i hjernen, der er ansvarlig for generelle og koordinerede bevægelser. Der er ingen specifikke tests, der bekræfter ALS, selvom en kombination af test målt mod almindelige symptomer kan hjælpe med at indsnævre en ALS -diagnose. Det er vigtigt at være opmærksom på din familiehistorie og genetiske disposition for ALS og arbejde med en læge for at diskutere eventuelle symptomer og test.
Trin
Del 1 af 3: Pas på symptomer
Trin 1. Kend din familiehistorie
Hvis du har en familiehistorie af ALS, bør du tale med en læge om at passe på symptomer.
At have et familiemedlem, der har ALS, er den eneste kendte risikofaktor for sygdommen
Trin 2. Se en genetisk rådgiver
Personer med en familiehistorie af ALS vil måske tale med en genetisk rådgiver for at finde ud af mere om risiko for sygdommen.
Ti procent af mennesker, der har ALS, har en genetisk disposition for sygdommen
Trin 3. Kontroller typiske symptomer
Kontakt din læge, hvis du har symptomer på ALS. Ofte omfatter de første symptomer på ALS:
- Muskelsvaghed i arme eller ben
- Arm eller ben rykker
- Sløret eller anstrengt tale
- Mere avancerede symptomer på ALS kan omfatte: synkebesvær, gåbesvær eller udføre daglige aktiviteter, mangel på frivillig muskelkontrol, der er nødvendig til opgaver som at spise, tale og trække vejret.
Del 2 af 3: Få diagnostiske tests
Trin 1. Tal med en læge
Tal med en læge eller klinik om at blive evalueret for ALS, hvis du har symptomer, og især hvis du også har en familiehistorie af sygdommen.
- Test kan tage flere dage og kræve en række forskellige evalueringer.
- Ingen enkelt test kan afgøre, om du har ALS.
- Diagnosen omfatter observation af nogle symptomer og test for at udelukke andre sygdomme.
Trin 2. Få blodprøver
Læger vil ofte kigge efter CK -enzymet (Creatine Kinase), som præsenteres i blodet, efter at der er opstået muskelskade fra ALS. Blodprøver kan også bruges til at kontrollere genetisk disposition, da visse tilfælde af ALS kan være familiære.
Trin 3. Få en muskelbiopsi
Muskelbiopsier kan udføres for at afgøre, om andre muskelsygdomme er til stede i et forsøg på at udelukke ALS.
I denne test fjerner lægen en lille smule muskelvæv for at teste ved hjælp af en nål eller et lille snit. Testen anvender kun lokalbedøvelse og kræver normalt ikke et hospitalsophold. Musklen kan være øm i et par dage
Trin 4. Få en MR
Magnetisk resonansbilleddannelse (MRI) i hjernen kan hjælpe med at identificere andre mulige neurologiske tilstande, der viser lignende symptomer som ALS.
Testen bruger magneter til at skabe et detaljeret billede af din hjerne eller rygsøjle. Testen indebærer at ligge meget stille i en periode, mens maskinen skaber et billede af din krop
Trin 5. Få cerebrospinalvæske (CSF) test
Læger kan udtrække en lille mængde CSF fra rygsøjlen for at forsøge at identificere andre mulige tilstande. CSF cirkulerer gennem hjernen og rygmarven og er et effektivt medium til at identificere neurologiske tilstande.
Til denne test ligger patienten normalt på hendes side. Lægen injicerer et bedøvelsesmiddel for at dæmpe det nedre rygsøjleområde. Derefter indsættes en nål i den nedre rygsøjle, og en prøve af spinalvæske opsamles. Proceduren tager kun cirka 30 minutter. Det kan omfatte mindre smerter og ubehag
Trin 6. Få et elektromyogram
Elektromyogram (EMG) kan bruges til at måle elektriske signaler i dine muskler. Dette giver læger mulighed for at se, om muskelnerverne fungerer normalt.
Et lille instrument indsættes i en muskel for at registrere dets elektriske aktivitet. Testen kan forårsage en følelse som et ryk eller krampe og kan forårsage mindre smerter eller ubehag
Trin 7. Få en undersøgelse af nervetilstand
Nervtilstandsundersøgelser (NCS) kan bruges til at måle dine elektriske signaler i dine muskler og nerver.
Denne test bruger små elektroder placeret på huden til at måle passagen af elektriske signaler imellem. Det kan føles som en mild prikkende fornemmelse. Hvis der bruges nåle til at indsætte elektroder, kan der være en lille smule smerte fra nålen
Trin 8. Få respiratorisk test
Hvis din tilstand skader de muskler, der styrer vejrtrækning, kan en opbevaringstest bruges til at finde ud af det.
Disse tests involverer normalt forskellige måder at måle vejrtrækning på. De er normalt korte og involverer bare vejrtrækning i forskellige testapparater under særlige forhold
Del 3 af 3: Få en anden udtalelse
Trin 1. Få en anden mening
Efter at have talt med din almindelige læge, skal du følge op med en anden læge for at få en anden mening. ALS -foreningen anbefaler, at ALS -patienter altid får en udtalelse fra en anden læge, der arbejder på dette område, fordi der er andre sygdomme, der har det samme sæt symptomer som ALS.
Trin 2. Fortæl din læge, at du ønsker en anden mening
Selvom du føler dig tilbageholdende med at tage dette op med din nuværende læge, vil han eller hun sandsynligvis være støttende, fordi dette er en kompliceret og alvorlig tilstand.
Bed din læge om at anbefale en anden person at se
Trin 3. Vælg en ALS -ekspert
Når du får en anden udtalelse om en ALS -diagnose, skal du tale med en ALS -ekspert, der arbejder med mange ALS -patienter.
- Selv nogle læger, der specialiserer sig i neurologiske tilstande, diagnosticerer og behandler ikke regelmæssigt patienter med ALS, så det er vigtigt at tale med nogen med specifik erfaring.
- Mellem 10% og 15% af patienter med diagnosen ALS har faktisk en anden tilstand eller sygdom.
- Hele 40% af mennesker med ALS får først diagnosen at have en anden sygdom med lignende symptomer, selvom de faktisk har ALS.
Trin 4. Tjek med din sundhedsforsikring
Inden du får en anden udtalelse, kan du tjekke med dit sundhedsforsikringsselskab for at finde ud af, hvordan din politik dækker omkostningerne ved en second opinion.
- Nogle sundhedsforsikringer dækker ikke lægebesøg af anden mening.
- Nogle politikker har særlige regler for udvælgelse af læger til en second opinion, så omkostningerne dækkes af planen.
